Badania genetyczne budzą nadzieję na lepsze leczenie choroby Huntingtona :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Perspektywy na nową metodę leczenia choroby Huntingtona

Unijni naukowcy wykorzystują terapię genową do spowolnienia choroby mózgu

Białko w chorobie Huntingtona powiązane z neurogenezą

Unijni naukowcy opracowują nowe podejście do badania bakterii

Choroby chrząstki stawowej coraz częstsze, nowe metody leczenia

Nowa terapia daje nadzieję dla leczenia poważnej choroby koni

Badania prowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, obudziły nadzieję na ewentualne nowe metody leczenia wyniszczających chorób neurozwyrodnieniowych, takich jak choroba Huntingtona, na którą nie ma obecnie lekarstwa. Transatlantycki zespół naukowców dokonał szeregu odkryć za pomocą nowatorskich technik genetycznych. Badania zostały częściowo dofinansowane z grantu Marie Curie z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR), a wyniki ukazały się w czasopiśmie Journal of Biological Chemistry.

Naukowcy z Leicester wraz z kolegami z Uniwersytetu w Lizbonie, Portugalia i z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF), USA, wykorzystali drożdże piekarnicze do badania różnych aspektów choroby Huntingtona. W ostatnich latach drożdże piekarnicze wykorzystywano do badania mechanizmów leżących u podstaw patologii choroby, identyfikując kilku obiecujących kandydatów na cel dla leków w chorobach neurozwyrodnieniowych.

Dr Flaviano Giorgini z Wydziału Genetyki Uniwersytetu w Leicester wyjaśnia, w jaki sposób jego grupa wykorzystała "proste, a jednak silne organizmy genetyczne, takie jak drożdże piekarnicze i muszki owocówki do modelowania aspektów tych wyniszczających chorób". Zauważa, że "poprzez objaśnienie genów i ścieżek komórkowych biorących udział w tych chorobach mamy nadzieję zidentyfikować nowe strategie ich leczenia i terapii".

Choroba Huntingtona to schorzenie dziedziczne, które powoduje uszkodzenie komórek nerwowych mózgu, doprowadzając do pogarszania się i stopniowej utraty funkcjonalności obszarów mózgu. Wpływa na ruch, funkcje poznawcze (tj. percepcję, świadomość, myślenie, ocenę) i zachowanie. Chociaż można zastosować leki, aby radzić sobie z niektórymi objawami choroby, a rozmaite terapie, m.in. zaburzeń mowy i języka oraz zajęciowa, mogą pomóc w komunikowaniu się i codziennym życiu, nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, a jej postępu nie można odwrócić ani spowolnić. W ramach brytyjskich badań odkryto, że od 6 do 7 osób na 100.000 cierpi na chorobę Huntingtona, chociaż naukowcy podejrzewają, że rzeczywista liczba jest znacznie wyższa.

Dr Giorgini twierdzi, że naukowcy "wykorzystali nowatorskie podejście profilowania genomiki funkcjonalnej do identyfikacji genów, które mogą ochronić te proste organizmy przed objawami choroby". Zastosowane następnie "podejścia obliczeniowe, aby odkryć sieć interakcji tych genów, rzuciły światło na mechanizmy leżące u podstaw choroby".

To podejście pokazało, że wiele genów ochronnych bierze udział w translacji - procesie komórkowym, w którym matrycowy kwas rybonukleinowy (mRNA) jest dekodowany przez rybosom, aby wytworzyć określone białka. W opinii naukowców to szczególnie intrygujące, ponieważ po raz pierwszy ten proces został powiązany z chorobą Huntingtona. To ważne również dlatego, że wyniki ostatnich prac wskazują, iż modulacja farmakologiczna translacji może stanowić obiecującą drogę leczenia choroby Parkinsona - podkreślają naukowcy. Wyniki ostatnich badań łączą się ściśle ze spostrzeżeniami i sugestiami, iż podobne leczenie farmakologiczne może okazać się pomocne w chorobie Huntingtona.

"W naszych badaniach wykorzystaliśmy nowatorskie podejścia genomiczne na prostym organizmie modelowym, aby zidentyfikować nowy obszar potencjalnej interwencji terapeutycznej w chorobie Huntingtona" - zauważa dr Giorgini. Jeżeli odkrycia potwierdzą się w toku dalszych badań, "to może to oznaczać nowe podejście terapeutyczne do tej wyniszczającej choroby, co ma kluczowe znaczenie, bowiem obecnie nie ma sposobu leczenia pierwszych objawów ani ich postępu" - dodaje.

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

George Huntington (ur. 9 kwietnia 1850, zm. 3 marca 1916) amerykański lekarz, od którego wzięła nazwę opisana przez niego choroba, pląsawica Huntingtona. pełny tekst

Badanie przesiewowe (skriningowe, skrining, z ang. screening) w medycynie to rodzaj strategicznego badania, które przeprowadza się wśród osób nie posiadających objawów choroby, w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, dla zapobieżenia poważnym następstwom choroby w przyszłości. pełny tekst

Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa. pełny tekst

Choroby mitochondrialne choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".