Badania nicieni rzucają światło na rzadkie zaburzenia genetyczne :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Unijny zespół wkracza w przyszłość, przekształcając komórki skóry w komórki mózgu

Międzynarodowy zespół naukowców odkrywa tajemnicę czerniaka

Wyniki nowych badań rzucają światło na rolę układu immunologicznego w chorobie Alzheimera

Naukowcy połączyli wyniki badań nad chorobą Parkinsona

Proces decyzyjny kształtuje się przez uczenie - wskazują wyniki badań

Eksperci: nowotwory powinny być leczone przez zespoły wielodyscyplinarne

Naukowcy z Instytutu Badań Biomolekularnych i Biomedycznych im. Conwaya przy University College w Dublinie (UCD) w Irlandii odkryli nowe informacje na temat genu, który jest zaangażowany w rozwój zespołu Jouberta, choroby genetycznej dotykającej pnia mózgu. Zespół ma nadzieję, że wyniki badań opublikowane w Journal of Cell Biology przyczynią się do gruntowniejszego poznania szeregu zaburzeń móżdżkowych.

Zespół Jouberta to rzadka choroba genetyczna, która atakuje robaka móżdżku, część mózgu kontrolującą koordynację mięśni, równowagę i ruch. W wyniku tego schorzenia móżdżek i pień mózgu nie rozwijają się prawidłowo, co przekłada się na słabą kontrolę mięśni. Inne objawy obejmują problemy z wątrobą i nerkami, ślepotę, łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe oraz nieprawidłowości kostne takie jak rozszczepienie wargi lub podniebienia czy też dodatkowe palce u rąk i nóg.

Jednym z genów powiązanych z JSRD (zespołem Jouberta i zaburzeniami pokrewnymi) jest Arl13b kodujący białko, o którym naukowcy wiedzą, że odgrywa rolę w formowaniu i prawdopodobnie funkcjonowaniu rzęsek, malutkich organelli podobnych do włosów, sterczących na powierzchni komórek.

Aby odkryć powiązanie między Arl13b a rzęskami zespół z UCD nawiązał współpracę z naukowcami z Uniwersytetu Tokijskiego w Japonii w celu przeprowadzenia eksperymentów z rzęskami na malutkim nicieniu zwanym Caenorhabditis elegans.

Wyniki badań wykazały, że białka Arl13b wykorzystują kotwice lipidowe do łączenia się z błoną rzęskową. Ponadto pokazały również, że obok powodowania zniekształcenia błony rzęskowej, przerwanie funkcji białka Arl13b nicieni może wypływać na zdolność innych białek do prawidłowego rozmieszczenia na niej.

W ramach testów wykazano, że białko Arl13b jest potrzebne do prawidłowego funkcjonowania systemu transportu białka w rzęskach. Zespół naukowców zaproponował nowy model roboczy Arl13b, w którym jest on odpowiedzialny za istotne właściwości błony rzęskowej takie jak kształt i przezbłonowe rozmieszczenie białek.

Rzęski występują na niemal wszystkich komórkach organizmu człowieka, niemniej jeszcze 20 lat temu wielu naukowców było przekonanych, że są strukturami redundantnymi, które tak naprawdę nie pełnią żadnej funkcji. Teraz naukowcy zaczynają sobie zdawać sprawę, że rzęski pełnią istotną rolę w funkcjach ruchowych i czuciowych, w tym w ścieżkach sygnalizacyjnych.

Wady struktury rzęskowej są coraz częściej wiązane z wieloma chorobami i zespołami (zwanymi ciliopatiami). Wśród nich można wymienić wielotorbielowatość nerek i wątroby, zwyrodnienie siatkówki, nieprawidłowości kostne, wodogłowie, niedorozwój umysłowy, otyłość, cukrzycę i nowotwory.

Komentując wyniki badań dr Oliver Blacque z Instytutu Badań Biomolekularnych i Biomedycznych im. Conwaya przy UCD, powiedział: "Fakt, że białko Arl13b łączy się z błonami rzęskowymi i jest niezbędne do budowy/funkcjonowania struktury rzęskowej zarówno u nicieni, jak i u ssaków pokazuje niezwykłe, ewolucyjne zachowanie funkcji tego małego białka G."

"W przypadku pacjentów z zespołem Jouberta, odkrycia zapewniają pełniejsze zrozumienie patomechanizmów choroby i dopracowanie założeń roboczych, wskazując tym samym drogę przyszłych badań nad JSRD i być może innymi ciliopatiami."

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, należące do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".