Badanie na dużą skalę identyfikuje nowe geny odpowiedzialne za opóźnienie rozwoju umysłowego :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Badania ujawniają nową rolę głównych genów regulatorowych w rozwoju kręgosłupa

Odkryto 13 nowych genów zwiększających ryzyko chorób serca

Naukowcy ujawniają powiązanie genów z niedoborem magnezu

Odkrycie nowych genów rzadkich chorób dziedzicznych w ramach badań unijnych

Unijni naukowcy wykorzystują terapię genową do spowolnienia choroby mózgu

Brak praktyki osłabia zdolność uczenia się

W jednej z największych prób sekwencjonowania genów leżących u podłoża choroby kompleksowej międzynarodowy zespół naukowców finansowany ze środków UE zidentyfikował dziewięć nowych genów na chromosomie X, które odgrywają rolę w upośledzeniu zdolności uczenia się. Ich inaktywacja prowadzi do opóźnienia rozwoju umysłowego. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.

Opóźnienie rozwoju umysłowego określa się jako upośledzenie, które prowadzi do znacznych ograniczeń funkcji intelektualnych oraz braku konceptualnych, społecznych lub praktycznych umiejętności dostosowawczych. Objawy ujawniają się przed ukończeniem 18. roku życia. Tego rodzaju upośledzenie występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, dlatego przez długi czas uważało się, że jest ono związane z chromosomem X. Ponieważ mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, jest bardziej prawdopodobne, że zadziała mutacja genetyczna na tym chromosomie, ponieważ u mężczyzn nie występuje drugi chromosom X, który mógłby przeciwdziałać mutacji.

Aby dowiedzieć się więcej o opóźnieniu rozwoju umysłowego związanego z chromosomem X (XLMR), naukowcy, częściowo wsparci projektami finansowanymi ze środków UE GEN2PHEN (Bazy danych genotyp-do-fenotypu: rozwiązanie holistyczne) oraz EURO-MRX (Genetyczna i neurobiologiczna podstawa opóźnienia rozwoju umysłowego związanego z chromosomem X), dokonali sekwencjonowania 720 z około 800 znanych genów na chromosomie X u ponad 200 rodzin dotkniętych upośledzeniem zdolności uczenia się związanym z chromosomem X z Wielkiej Brytanii, Stanów Zjednoczonych, Australii, Europy i Afryki Południowej.

Do tej pory zidentyfikowano za pomocą technik sekwencjonowania genów w sumie około 80 genów obecnych w XLMR. Odkrycie tych nowych genów pomoże ulepszyć praktykę kliniczną oraz doradztwo proponowane rodzinom dotkniętym upośledzeniem zdolności uczenia się związanym z chromosomem X.

Dr Lucy Raymond z Cambridge Institute for Medical Research przy Uniwersytecie Cambridge, Wielka Brytania, mówi: "Te nowe badania ujawniają jeszcze więcej genów, które można uwzględnić celem ulepszenia diagnostyki rodzin dotkniętych upośledzeniem zdolności uczenia się, i umożliwiają nam opracowanie w przyszłości bardziej kompleksowego doradztwa genetycznego, dając szansę rodzicom i dalszej rodzinie na podejmowanie najbardziej świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny".

Badanie dostarcza również innych informacji: "Poza tymi istotnymi nowymi odkryciami genetycznymi związanymi z upośledzeniem zdolności uczenia się ujawniliśmy również niewielką część - 1% lub więcej - genów kodujących białko chromosomu X, które, po wyłączeniu, wydają się nie mieć żadnego wpływu na cechy danej osoby" - stwierdza prof. Stratton. "To niewiarygodne, że tak wiele genów kodujących białko może zniknąć bez widocznego wpływu na zwykłe funkcjonowanie danej osoby - jest to zaskakujący wynik i będą konieczne dalsze badania w tym obszarze".

Naukowcy zwracajÂš uwagĂŞ, Âże powinno to byĂŚ ostrzeÂżeniem dla genetyków. Jeżeli niektóre wyłączenia genów nie mają zauważalnego wpływu na daną osobę, badacze powinni być ostrożni w założeniach, że istnieje związek pomiędzy chorobą a danym genem.

Źródło: CORDIS

Więcej informacji znajduje się na stronie internetowej:

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/

Wellcome Trust Sanger Institute:
http://www.sanger.ac.uk/

Gen2phen project:
http://www.gen2phen.org/

EURO-MRX:
http://www.euromrx.com/

Źródło danych: Nature Genetics; Wellcome Trust Sanger Institute
Referencje dokumentu: Tarpey, PS et al. (2009) A systematic, large-scale resequencing screen of the X chromosome coding exons in mental retardation. Nature Genetics, DOI: 10.1038/ng.367.

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Nature Genetics recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym. pełny tekst

Nature jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych . Aktualnie wydawcą Nature jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz Nature wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy news@nature.com oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs. pełny tekst

Upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD, NVLD, Nonverbal Learning Disabilities) - zaburzenie uczenia się (właściwiej wada neurologiczna) przypominająca całościowe zaburzenie rozwoju, mająca podłoże najprawdopodobniej związane z zaburzonym funkcjonowaniem prawej półkuli mózgu lub uszkodzeniem istoty białej. pełny tekst

Nature versus nurture (z języka angielskiego, także nature vs. nurture, nature or nurture, termin tłumaczony na polski różnie: "natura czy wychowanie", "natura czy kultura"; termin angielski jest często stosowany w języku polskim bez tłumaczenia) spór naukowy dotyczący tego, czy w procesie kształtowania się osobowości bardziej istotny jest wpływ środowiska (wychowanie, kultura, itp.) czy biologia (hormony, geny, itp.). pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".