Czynniki wyzwalające schizofrenię ujawnione w badaniach finansowanych przez UE :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Naukowcy odkryli 95 wariantów genetycznych powiązanych z czynnikiem ryzyka chorób serca

Naukowcy połączyli wyniki badań nad chorobą Parkinsona

Wyniki badań wskazują na ścisły związek między różnorodnością biologiczną życia w głębinach morskich a funkcjonowaniem ekosystemów

Wyniki nowych badań rzucają światło na rolę układu immunologicznego w chorobie Alzheimera

Starzenie się - wyniki badań wskazują, że aktywne życie to więcej lat w formie

20. edycja europejskich programów rakietowo-baloniarskich i badań powiązanych, Hyeres, Francja

Międzynarodowy zespół naukowców rozwikłał tajemnicę podłoża genetycznego schizofrenii. Opublikowane w czasopiśmie Nature odkrycia ujawniają kilka nowych wspólnych jednoliterowych wariantów w sekwencji genomu człowieka powiązanych z ryzykiem choroby.

Wyniki stanowią dorobek projektu SGENE (Zakrojone na szeroką skalę badania asocjacyjne całego genomu pod kątem schizofrenii w celu sprawdzenia zmienności w ekspresywności oraz wpływu czynników środowiskowych), sfinansowanego z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR). Projekt SGENE, którego zakończenie przewidziano na październik 2009 r., uzyskał wsparcie finansowe w kwocie 2,5 mln EUR. Partnerzy projektu dążą do identyfikacji wariantów genetycznych powiązanych ze schizofrenią oraz do oceny ich interakcji z czynnikami środowiskowymi, które mogą przyczyniać się do patogenezy tej choroby.

W ramach prowadzonych badań, konsorcjum kierowane przez grupę farmaceutyczną "deCODE genetics" z siedzibą w Islandii zbadało genomy ponad 50.000 chorych i zdrowych osób z 14 krajów.

W pierwszym etapie badań zeskanowano ponad 300.000 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP). (SNP jest wariacją sekwencji DNA, która zachodzi, kiedy pojedynczy nukleotyd w genomie różni się między osobnikami danego gatunku.) W sumie zbadano 17.000 chorych i zdrowych osób z Finlandii, Islandii, Niemiec, Wlk. Brytanii i Włoch. W ramach badań przeprowadzonych przez Międzynarodowe Konsorcjum ds. Schizofrenii (ISC) i europejsko-amerykańską sekcję projektu badawczego Genetyka Molekularna Schizofrenii (MSG) zbadano 1.500 SNP z najlepszym "sygnałem" u 11.000 chorych i zdrowych osób.

Naukowcy kontynuowali prace z 25 SNP z silną sugestywną korelacją u ponad 20.000 chorych i zdrowych osób z Danii, Finlandii, Hiszpanii, Holandii, Niemiec, Norwegii, Rosji i Węgier.

Zdaniem naukowców, jeden z SNP jest zlokalizowany w pobliżu genu NRGN na chromosomie 11. Jak wskazują wyniki badań, NRGN może być kandydatem na cel dla leków, ponieważ wydaje się być kluczowym komponentem regulacji procesów pamięciowych i poznawczych. Naukowcy rozpoznają już sposób, w jaki procesy pamięci i poznawania są zakłócone u osób cierpiących na schizofrenię.

W ramach badań odkryto również, że inny SNP znajduje się w genie czynnika transkrypcji 4 (TCF4) na chromosomie 18 i bierze udział w rozwoju mózgu człowieka.

Naukowcy zauważyli, że pięć SNP występuje w Głównym Kompleksie Zgodności Tkankowej (MHC), który jest najbogatszą w geny strefą genomu ssaka. MHC odgrywa główną rolę w układzie immunologicznym, autoimmunologicznym i rozrodczym.

Wyniki badań wykazują powiązanie między wszystkimi 7 markerami na chromosomach 6, 11 i 18 a wyższym ryzykiem schizofrenii.

Odkrycia te potwierdzają wyniki poprzednich badań, które wskazywały na możliwe powiązanie środowiskowe między schizofrenią a reakcją układu odpornościowego. Naukowcy zajmujący się tą dziedziną dawno już przyznali, że nieproporcjonalnie wysoka liczba schizofreników rodzi się zimą i wiosną, w czasie dwóch pór roku, które charakteryzują się wysokim odsetkiem przypadków grypy.

Warianty rozpoznane w czasie badań są bardzo powszechne, a każdy z nich jest powiązany z niewielkim wzrostem ryzyka - powiedzieli naukowcy.

"Genetyka oferuje wyjątkową możliwość lepszego zrozumienia chorób takich jak schizofrenia, ponieważ mózg i procesy poznawcze są w niewielkim stopniu poznane i niezwykle trudne do zbadania" - wyjaśnia współautor, dr Kari Stefansson, dyrektor naczelny "deCODE genetics".

"Odkrycia takie jak te odgrywają fundamentalną rolę w rozwikłaniu biologii choroby i umożliwieniu nam przystąpienia do pracy nad lekami, których celem są przyczyny, a nie tylko objawy choroby" - dodaje. "Jednym z powodów tak ogromnego sukcesu tych badań był ich bezprecedensowy zakres. Wspólna mobilizacja naszych zasobów przyniosła spektakularne wyniki, na osiągnięcie których mieli nadzieję uczestnicy z trzech kontynentów."

Dr Stefansson podkreślił fakt, że "rzadkie warianty mogą wiązać się ze znaczącą częścią genetycznego ryzyka schizofrenii". Aby znaleźć ich więcej, zespół badawczy planuje teraz wykorzystać bardziej przystępne narzędzia sekwencjonowania - dodał.

W wśród członków SGENE znalazły się Centrum Badań Genetycznych GmbH w Niemczech, Szpital Uniwersytecki Landspitali w Islandii, Państwowy Instytut Zdrowia Publicznego w Finlandii oraz King's College London w Wlk. Brytanii.

Źródło: CORDIS

Więcej informacji:

Nature:
http://www.nature.com/nature

SGENE:
http://www.sgene.eu

Źródło danych: Nature; deCODE genetics
Referencje dokumentu: Stefansson H., et al. (2009) Common variants conferring risk of schizophrenia. Nature (w druku). Publikacja internetowa z dnia 1 lipca; DOI: 10.1038/nature08186.

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Nature Genetics recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym. pełny tekst

Nature jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych . Aktualnie wydawcą Nature jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz Nature wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy news@nature.com oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs. pełny tekst

Wiarygodność rozpoznań wprowadza trudności w zmierzeniu względnego wpływu genów i środowiska (przykładowo, objawy w pewnym stopniu pokrywają się z chorobą dwubiegunową i wielką depresją), ale wyniki badań wskazują na to, że czynniki genetyczne w połączeniu ze środowiskowymi są ważnymi czynnikami etiologicznymi schizofrenii. Wyniki badań wykazują, że przyczyny powstania schizofrenii mają silną komponentę dziedziczną, ale początek choroby jest pod silnym wpływem czynników środowiskowych i stresorów. Hipoteza wrodzonej podatności na zranienie (diatezy) u niektórych ludzi, która może być ujawniona przez biologiczne, psychologiczne i środowiskowe stresory jest znana jako model stresu i diatezy (lub encefalopatii). Model wskazujący na istotność czynników biologicznych, psychologicznych i społecznych nosi nazwę "biopsychosocjalnego". pełny tekst

Balaenoptera omurai - mało poznany gatunek walenia z rodziny fałdowców. Po raz pierwszy opisany przez trzech japońskich biologów Shiro Wada, Masayuki Oishi i Tadasu K. Yamada w 2003 roku (w wydaniu Nature z 20 listopada). pełny tekst

Nature versus nurture (z języka angielskiego, także nature vs. nurture, nature or nurture, termin tłumaczony na polski różnie: "natura czy wychowanie", "natura czy kultura"; termin angielski jest często stosowany w języku polskim bez tłumaczenia) spór naukowy dotyczący tego, czy w procesie kształtowania się osobowości bardziej istotny jest wpływ środowiska (wychowanie, kultura, itp.) czy biologia (hormony, geny, itp.). pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".