Dlaczego chromosom Y może wywoływać zaburzenia płci :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Utrata małego fragmentu DNA z chromosomu 15 zaburza rozwój układu nerwowego

"Cell culture technology: recent advances, future prospects", Londyn, Zjednoczone Królestwo

Naukowcy odkryli powiązanie między wirusem a nowotworem narządów płciowych koni

Naukowcy opowiadają się za kontynuowaniem innowacyjnego projektu dotyczącego wirtualnych pacjentów

Naukowcy odkryli sekwencję genów, która prognozuje rozprzestrzenianie się raka

Naukowcy odkryli powiązanie między otyłością a rakiem piersi

Holenderscy i amerykańscy naukowcy odkryli, że słaby chromosom Y może wywoływać różne zaburzenia zdrowotne, w tym zespół Turnera (dysgenezję gonad) oraz nieprawidłowe wytwarzanie plemników. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Cell.

Badania nad niewyjaśnioną rolą chromosomu Y w zaburzeniach płci rozpoczęto kilka lat temu. Laboratorium Davida Page?a w amerykańskim ośrodku Whitehead Institute for Biomedical Research ogłosiło odkrycie ośmiu sekwencji palindromowych w chromosomie Y.

Według badaczy ten chromosom nie może wymieniać genów z innym chromosomem, ponieważ nie ma swojego odpowiednika. Wymiana genów gwarantuje ich zdrowie, a problem z chromosomem Y polega na tym, że może on wymieniać geny tylko sam ze sobą, więc sekwencje palindromowe odgrywają dużą rolę w tym procesie. Chromosom Y zwija się w środku regionów sekwencji palindromowych, tworząc pary identycznych sekwencji zapewniających efektywną wymianę materiału genetycznego.

W ten sposób Y próbuje zapewnić sobie ochronę, jednak w laboratorium Page?a odkryto, że proces ten może zostać zakłócony.

"Oto dalszy ciąg historii o sekwencjach palindromowych chromosomu Y" - wyjaśnia profesor Page z Katedry Biologii uczelni MIT (Massachusetts Institute of Technology) oraz dyrektor ośrodka Whitehead Institute for Biomedical Research.

Od pierwszego odkrycia sześć lat temu aż do najnowszych badań w tym zakresie dochodziliśmy do wniosku, że procesy samodzielnej rekombinacji chromosomu Y może doprowadzić do przypadkowego przekształcenia całego chromosomu w palindrom. Tę nieprawidłową strukturę z dwoma centromerami naukowcy nazywają "izocentrycznym chromosomem Y" (idicY). Każdy prawidłowy chromosom ludzki zawiera jeden centromer znajdujący się na środku lub na końcu chromosomu. Centromery są potrzebne do zapewnienia właściwej segregacji chromosomu.

"Zajęliśmy się dokładniej centromerami oraz procesami występującymi w ich obszarach" - mówi prowadzący badania dr Julian Lange, który wcześniej należał do zespołu naukowego profesora Page?a. Dr Lange zaczął myśleć nad możliwymi wynikami przeniesienia struktury idicY podczas zapłodnienia.

"Chromosom Y nie jest konieczny do przeżycia pojedynczych osobników, więc izocentryczny chromosom Y może przetrwać" - dodaje dr Lange pracujący obecnie w nowojorskim ośrodku Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. "Znajdują się one w populacji".

Na potrzeby tego badania pobrano próbki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) od 51 pacjentów wybranych spośród 2400 osób, u których wykryto w ciągu kilku lat zaburzenia takie jak wady budowy chromosomu Y lub zmiana płci. Naukowcy stwierdzili, że struktura idicY spowodowała zaburzenia produkcji plemników u wielu pacjentów płci męskiej.

Spośród 51 pacjentów 18 miało żeńskie cechy anatomiczne, nawet jeśli występowały u nich dwie kopie genu SRY (regionu Y) determinującego płeć w chromosomach idicY. Zespół Page?a i Langego przypuszczał, że niestabilność struktur idicY może prowadzić do wytworzenia żeńskich cech płciowych. Naukowcy próbowali więc znaleźć odpowiednie powiązanie i odkryli, że im większy jest chromosom Y, tym większa szansa wystąpienia zamiany płci.

"Przewidzieliśmy tę korelację. Ma ona bezpośredni związek z odległością między centromerami" - mówi profesor Page. "Kiedy jednak potwierdziły to badania pacjentów, byliśmy pod ogromnym wrażeniem".

Współautorami tego opracowania są naukowcy z Uniwersytetu w Amsterdamie (Holandia).

rdo: CORDIS

Więcej informacji:

Cell:
http://www.cell.com/

Whitehead Institute for Biomedical Research:
http://www.wi.mit.edu/index.html

Źródło danych: Cell; Whitehead Institute for Biomedical Research
Referencje dokumentu: Lange, J., et al (2009), Isodicentric Y Chromosomes and Sex Disorders as Byproducts of Homologous Recombination that Maintains Palindromes. Cell, 138, 855-869. DOI:10.1016/j.cell.2009.07.042.

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Chromosom metacentryczny typ morfologiczny chromosomu, w którym centromer jest położony dokładnie w połowie długości chromosomu. Ramiona chromosomu metacentrycznego mają równą długość. pełny tekst

Chromosom telocentryczny jest to chromosom, w którym centromer położony jest na końcu chromosomu dlatego posiada tylko jedną parę ramion długich. Ten typ chromosomu nie występuje w kariotypie człowieka. pełny tekst

Chromosom 5 jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300. pełny tekst

Chromosom pierścieniowy chromosom powstający na skutek szczególnego przypadku delecji dystalnej, i połączenia się dwóch ramion chromosomu tak, że powstaje pierścień. Zazwyczaj takiej fuzji towarzyszy delecja fragmentów na końcach ramion. Chromosom pierścieniowy oznacza się jako r, po czym w nawiasie podaje się numer tego chromosomu (lub X, gdy chodzi o tenże). pełny tekst

Chromosom 20 jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 20 liczy około 63 milionów par nukleotydów, co stanowi od 2 do 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 20 jest jednym z najmniejszych ludzkich chromosomów. Liczbę genów chromosomu 20 szacuje się na około 900. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".