Agenezja ciała modzelowatego - Polski Serwis Naukowy

MRI mózgowia trzech pacjentów z całkowitą agenezją ciała modzelowatego (a, b) i dodatkowo agenezją spoidła przedniego (c).

Agenezja ciała modzelowatego (łac. agenesis corporis callosi, ang. agenesis of corpus callosum, ACC) – wada wrodzona przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego). Wada ta wykazuje dużą różnorodność, od zwykłego braku tej struktury mózgu po częściowy brak (zachowanie przedniej części przy braku tylnej).

Ciało modzelowate, spoidło wielkie mózgu (łac. corpus callosum) – część mózgowia, najsilniej rozwinięte spoidło mózgu. Jest to pasmo istoty białej łączące dwie półkule mózgu. Położone jest na dnie szczeliny podłużnej mózgu.

Spoidło przednie (łac. commissura anterior) – część mózgowia, jedno ze spoideł mózgu. Jest filogenetycznie starsze od spoidła wielkiego i prowadzi znacznie mniej włókien spoidłowych.

Brak spoidła wielkiego mózgu nie ma prawdopodobnie związku z niedorozwojem umysłowym, chociaż często współistnieją ze sobą. Agenezja ciała modzelowatego często jest asymptomatyczna.

Rozpoznanie

Wadę rozpoznaje się metodami obrazowania mózgu (KT, MRI). Widać wtedy poszerzenie światła komór bocznych mózgu (obraz motyla z rozłożonymi skrzydłami). W miejscu ubytku mogą rozwijać się tłuszczaki (lipomata). W większości przypadków zachowane są podłużne pęczki spoidła, tzw. pęczki Probsta (Probst bundles), nieobecne są tez zakręt obręczy i niekiedy sklepienie oraz spoidło przednie.

Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Przodomózgowie (łac. prosencephalon) – pierwszy z trzech pierwotnych pęcherzyków mózgowych, rozwojowa część mózgowia, która w okresie 5. tygodnia rozwoju zarodkowego ulega podziałowi na kresomózgowie i międzymózgowie. Wadą rozwojową przodomózgowia jest holoprozencefalia. Powstaje w przypadku braku podziału kresomózgowia na dwie pólkule.

Bibliografia

D Dunin-Wąsowicz, KH Chrzanowska, B Milewska-Bobula, P Marciński, A Bauer, E Orzeszka, A Kościesza, A Gutkowska: Agenezja ciała modzelowatego -aspekty neurologiczne i genetyczne. Neurologia Dziecięca 19 (2001).

Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała Patologia znaczy słowo o chorobie. T. 2. Wydawnictwo Polskiej Akademii Umiejętności, Kraków 2003. ISBN 83-88857-65-7.

Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 229. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne

CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Sklepienie – konstrukcja budowlana o przekroju krzywoliniowym, służy do przekrycia przestrzeni pomieszczenia w budynku (w konstrukcji inżynierskiej), ograniczona murami, łękami, belkami itp. Oparta na kolumnach, filarach, arkadach. Wykonana z kamienia (klińców), cegieł, betonu lub żelbetu. Pierwsi, na szeroką skalę, sklepienia zastosowali starożytni Rzymianie. Jednak pierwsze próby użycia tej konstrukcji pojawiły się znacznie wcześniej.

Obrazowanie magnetyczno-rezonansowe (ang. MRI, magnetic resonance imaging) to nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów. Ma zastosowanie w medycynie, gdzie jest jedną z podstawowych technik diagnostyki obrazowej (tomografii) oraz w badaniach naukowych przeprowadzanych in vivo na zwierzętach.