Albinizm - Polski Serwis Naukowy

Chłopiec z albinizmem

Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa.

Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy).

Objawy

Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Oczy ludzi z albinizmem rzadko jednak bywają czerwonawe. Ludzkie oko jest stosunkowo duże, przez co często jest w stanie wyprodukować wystarczającą ilość pigmentu, by zapewnić sobie nieprzezroczystość i zabarwić się (najczęściej na kolor bladoniebieski). Jednakże zdarza się, że oczy osoby z albinizmem nie mają wystarczającej ilości pigmentu - tęczówka jest wtedy bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę.

Skóra (łac. cutis, gr. derma) – największy narząd powłoki wspólnej (łac. integumentum commune) kręgowców o złożonej budowie i wielorakich funkcjach; powłoka właściwa.

Ultrafiolet (UV, promieniowanie ultrafioletowe, nadfiolet) – promieniowanie elektromagnetyczne o długości fali krótszej niż światło widzialne i dłuższej niż promieniowanie rentgenowskie (ang. X-rays). Oznacza to zakres długości fali od 10 nm do 400 nm (niektóre źródła za ultrafiolet przyjmują zakres 100–400 nm). Słowo "ultrafiolet" oznacza "powyżej fioletu" i utworzone jest z łacińskiego słowa "ultra" (ponad) i słowa "fiolet" oznaczającego barwę o najmniejszej długości fali w świetle widzialnym. Dawniej było nazywane promieniowaniem "pozafiołkowym".

Albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych (promienie UV), szybko reagują stanami zapalnymi skóry, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia.

Przyczyny

Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny. Oznacza to, że jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.

Melanizm (gr. mélas, mélanos – czarny) – brunatne lub czarne zabarwienie skóry lub jej wytworów wynikające ze zwiększonej zawartości melaniny – ciemnego pigmentu. Występuje zarówno u bezkręgowców, jak i kręgowców. Może być formą adaptacji do środowiska lub występować jako zaburzenie chorobowe.

Substancje barwiące – substancje nadające barwę innej substancji pozbawionej barwy (przezroczystej, białej lub szarej), lub też zmieniające barwę substancji posiadającej już jakąś barwę. Można je podzielić na pigmenty, laki i barwniki. Pigmenty są nierozpuszczalnymi kryształami wymagającymi procesu dyspersji w celu ich użycia do barwienia substancji. Barwniki są substancjami rozpuszczalnymi. Barwniki są łatwe w użyciu niemniej jednak ich odporności są mniejsze od pigmentów. Barwniki są transparentne, pigmenty są różne - część jest kryjąca, część transparentna.

Cechę tę zalicza się do genetycznych anomalii pigmentacji, która jest niekorzystna dla osobnika. Nazwę tego wrodzonego błędu metabolizmu wprowadził w 1908 roku Archibald Garrod, który zauważył utrzymywanie się zaburzenia w obrębie wybranych rodzin. Chemiczne podstawy dziedziczenia poznano jednak 40 lat później wraz z odkryciem struktury DNA i jego znaczenia.

Włos (l.mn. włosy, łac. pili) – nitkowaty, zrogowaciały, wyspecjalizowany twór naskórka, występujący wyłącznie u ssaków, na powierzchni ich skóry, zbudowany z twardej, spoistej keratyny. W entomologii termin włosy (łac. comae, pili, chaetae) lub włoski stosowany jest w odniesieniu do niektórych wytworów oskórka stawonogów, w tym do szczecinek (saetae, setae).

Melanina – pigment występujący głównie w skórze właściwej i naskórku, a także w tęczówce nadając jej zależnie od rozmieszczenia barwnika charakterystyczny kolor. Powstaje pod wpływem enzymu tyrozynazy w procesie enzymatycznym melanogenezy, do której silnie pobudza promieniowanie UV. Melanina pełni funkcje ochronne. Chroni głębsze warstwy skóry przed szkodliwym działaniem promieni ultrafioletowych, które wchodzą w skład promieniowania słonecznego. Pod wpływem tych promieni ilość melaniny się zwiększa, powodując przejściową zmianę zabarwienia skóry (opaleniznę).

Częstość występowania

Białe myszy w laboratorium

W zasadzie albinizm występuje rzadko, u niektórych gatunków zwierząt (króliki, tchórze, szczury, świnki morskie, myszy, papugi) stał się cechą charakterystyczną dla niektórych odmian. Polega on na nieregularnie rozłożonych przebarwieniach (gdzie nie ma melaniny) na całym ciele, a najczęściej na czole.

Bielactwo nabyte (łac. vitiligo) – przewlekła choroba polegająca na depigmentacji płatów skóry. Jej bezpośrednią przyczyną jest wymieranie melanocytów, komórek odpowiedzialnych za kolor skóry. Dokładne przyczyny powstawania bielactwa nie są do końca poznane, przypuszcza się, że może być ono efektem zespołu czynników genetycznych, środowiskowych i reakcji autoimmunologicznej. Ocenia się, że na bielactwo zapada 1–2% populacji.

Prześladowania osób dotkniętych albinizmem bazują na przekonaniu, jakoby niektóre części ciała albinosów posiadały magiczną moc. Ten przesąd, występujący głównie we wschodniej Afryce, jest rozpowszechniany przez uzdrowicieli i szamanów, którzy używają części ciała albinosów jako składników stosowanych do różnych rytuałów mikstur i eliksirów, twierdząc, że przy użyciu magicznych mocy przyniosą one powodzenie ich nabywcom. Powoduje to, że ludzie dotknięci albinizmem są prześladowani, okaleczani i mordowani, a ich groby profanowane. Jednocześnie albinosi spotykają się z ostracyzmem, a nawet przemocą z morderstwami włącznie, z powodu przekonania jakoby byli oni przeklęci i przynosili nieszczęście.

Określenie to stosuje się także w stosunku do roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu. Rośliny całkowicie albinotyczne nie mają szans przeżycia, ale te z częściowym albinizmem mają ciekawy urozmaicony fenotyp i często są hodowane jako rośliny ozdobne np. Figowiec benjamina.

Papugowate (Psittacidae) – rodzina ptaków z rzędu papugowych. Obejmuje gatunki lądowe zamieszkujące głównie międzyzwrotnikowe strefy całego świata, choć niektóre również w klimacie umiarkowanym. Najliczniejsze w Ameryce Południowej i Australii. Ptaki te charakteryzują się obecnością:

Tanzania, Zjednoczona Republika Tanzanii (suahili Jamhuri ya Muungano wa Tanzania) – państwo we wschodniej Afryce powstałe z połączenia dawnych kolonii brytyjskich: (do I wojny światowej niemieckiej) Tanganiki oraz brytyjskiego Zanzibaru, co symbolizowała nazwa utworzona z pierwszych sylab nazw obu krajów – TAN+ZAN. W skład Tanzanii jako republiki federacyjnej weszła również wyspa Pemba położona blisko Zanzibaru.

Częstotliwość występowania u ludzi to 1:10 000 osób. W Tanzanii częstotliwość występowania wynosi ok. 1:200 osób.

Prześladowania albinosów

Osobny artykuł: Prześladowania osób dotkniętych albinizmem.

W niektórych wierzeniach afrykańskich albinosów uważa się za wcielenia duchów zmarłych, istnieje też przesąd, że części ciała albinosów mają magiczną moc, która może przynieść szczęście posiadaczowi amuletów czy eliksirów sporządzonych z części ciała albinosów. Stało się to powodem prześladowań tej społeczności, z morderstwami włącznie.

Tyrozynaza (EC 1.14.18.1) to metaloenzym glikoproteinowy uczestniczący w procesie melanogenezy, w wyniku którego jest produkowana melanina. Jest aktywowany promieniowaniem UV i uczestniczy w wielu etapach tworzenia melaniny. Do aktywacji tyrozynazy jest niezbędny aminokwas tyrozyna oraz niektóre jony. Tyrozynaza zlokalizowana jest w melanocytach. W procesie melanogenezy tyrozynaza katalizuje ortohydroksylację tyrozyny do DOPA, a następnie w wyniku konwersji DOPA do dopachinonu.

Tęczówka (łac. iris) – element budowy oka, nieprzezroczysta tarczka stanowiąca przednią część błony naczyniówkowej. W centrum zawiera otwór zwany źrenicą (pupilla). Tęczówka posiada liczne włókna mięśniowe, które kurcząc się lub rozkurczając sprawiają, że działa jak przysłona i reguluje dopływ światła do soczewki.

Przypisy

Albinizm u ludzi. biomist.pl. [dostęp 2011-08-25].
słownik biologia wydawnictwo GREG złote wydanie s.11
AfricaNews - New directive issued to protect albinos - Sam
aw/aw: Bóstwa, duchy, przodkowie. opoka.org. [dostęp 2011-01-01].
Monika Greszta: Przekleństwo białej skóry. gazeta.pl, 2008-08-26. [dostęp 2011-01-01].

Zobacz też

Zobacz hasło albinizm w Wikisłowniku

Wikimedia Commons ma galerię ilustracji związaną z tematem:
Albinizm

melanizm

leucyzm

bielactwo nabyte

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Układ krwionośny człowieka (łac. sistema sanguiferum hominis) – układ zamknięty, w którym krew (łac. sanguis) krąży w systemie naczyń krwionośnych, a serce (łac. cor) jest pompą wymuszającą nieustanny obieg krwi. Układ ten wraz z układem limfatycznym (łac. sistema lyphaticum) tworzą układ krążenia (łac. sistema circulatorium).

Królik – polska nazwa zwyczajowa zajęczaków z rodziny zającowatych. Mianem tym określa się zwierzęta należące do rodzajów Sylvilagus i Oryctolagus, przypominające wyglądem dobrze znanego królika domowego.