|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Ból to jeden z najważniejszych problemów, z jakimi zmaga się współczesna medycyna - powiedział dr Jerzy Jarosz z Zakładu Medycyny Paliatywnej Centrum Onkologii, 13 stycznia, podczas konferencji zorganizowanej przez Urząd Rejestracji ... Paradontoza, czyli zapalenie dziąseł i innych tkanek przyzębia, może opóźniać zajście w ciążę - poinformowali naukowcy z Australii na kongresie European Society of Human Reproduction and Embryology, który odbywa się w Sztokholmie."Wyniki nas... Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze 22 lutego, podczas konferencji pra... Hiszpańscy naukowcy odkryli, że choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) może być przenoszona w czasie zabiegów chirurgii ogólnej. Finansowany ze środków unijnych zespół jest przekonany, że śmiertelna choroba mózgu może przez kilka dekad pozostawać utajona zanim staną ... Kleszczowe zapalenie mózgu to przenoszona przez kleszcze choroba wirusowa, która może spowodować niesprawność, a nawet zgon. Najlepiej chronią przed nią szczepienia, które warto rozpocząć na przełomie lutego i marca - mówili lekarze na konferencji prasowej w Warszaw...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 AlkaptonuriaTo hasło encyklopedii posiada podstrony: 1 [2],[3] Czy wiesz że...? Tyrozynemia , dawniej tyrozynoza - choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej. Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa. Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1.100-1.500
Język grecki albo greka — język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Etiologia
 Alkaptonuria jest spowodowana mutacją genu oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGD), zlokalizowanego na chromosomie 3 (3q2). Do tej pory opisano kilkadziesiąt różnych mutacji tego genu, powodujących objawy chorobowe o znacznie zróżnicowanym nasileniu. W efekcie mutacji dochodzi do niedoboru enzymu oksydazy kwasu homogentyzynowego (EC 1.13.11.5), co zaburza rozkład produktu ubocznego przemian tyrozyny oraz fenyloalaniny – kwasu homogentyzynowego (dawniej nazywanego alkaptonem) do kwasu fumaryloacetooctowego. Nadmiar kwasu homogentyzynowego oraz produktów jego dalszego metabolizmu gromadzi się we krwi, wywiera szkodliwy wpływ na tkankę łączną różnych narządów, szczególnie kości i chrząstek, a wydalany jest w dużych ilościach z moczem. Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.
Numer EC oznacza numer przypisany każdemu enzymowi wg zasad klasyfikacji opracowanej w 1984 roku przez Komitet Nazewnictwa (ang. Nomenclature Committee) Międzynarodowej Unii Biochemii i Biologii Molekularnej (ang. International Union of Biochemistry). Numery EC Enzyme Commission (Komisja Enzymatyczna) lub Enzyme Catalogue dzielą wszystkie enzymy na sześć głównych grup ze względu na typ katalizowanej reakcji. Komisja Enzymatyczna przypisała każdemu enzymowi zarekomendowaną nazwę i czteroczęściowy rozróżnialny numer o strukturze XX.XX.XX.XX EpidemiologiaŚrednia światowa częstość występowania wynosi 1:100 tys. do 1:250 tys. urodzeń. Alkaptonuria występuje endemicznie na Słowacji (1:19 tys. urodzeń), w Republice Czeskiej i na Dominikanie. Do roku 1980 w Polsce zarejestrowano 39 przypadków tego schorzenia (często z okolic sąsiadujących ze Słowacją). Tyrozyna (nazwa skrótowa stosowana w biochemii: Tyr lub Y) - organiczny związek chemiczny, jeden z 20 podstawowych aminokwasów białkowych wchodzący w skład większości białek. Nazwa tyrozyna pochodzi od gr. tyros - ser. Aminokwasy egzogenne (ang. IAA - indispensable amino acids), nazywane też aminokwasami niezbędnymi - jest to grupa aminokwasów, które nie mogą być syntetyzowane w organizmie i muszą być dostarczane w pożywieniu, w przeciwieństwie do aminokwasów endogennych. Żywienie pokarmami ubogimi w aminokwasy niezbędne może doprowadzić do zaburzeń chorobowych. Do aminokwasów niezbędnych dla człowieka zalicza się 8 aminokwasów egzogennych z dwoma dodatkowymi (histydyna i arginina) u dzieci. czytaj dalej: [2], [3]
Czy wiesz że...? beta Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I).
U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny.
Choroba zwyrodnieniowa stawów (łac. arthrosis deformans, osteoarthrosis, osteoarthritis) – choroba, która jest wynikiem zdarzeń zarówno biologicznych, jak i mechanicznych, które zaburzają powiązane ze sobą procesy degradacji i syntezy chrząstki stawowej, zarówno w chondrocytach, jak i macierzy pozakomórkowej, jak i warstwie podchrzęstnej kości. Choroba klinicznie objawia się bólem stawów i ograniczeniem ich funkcji ruchowej, radiologicznie natomiast można stwierdzić całą gamę objawów.
Chrząstka, tkanka chrzęstna (łac. textus cartilagineus), rodzaj tkanki łącznej szkieletowej, zbudowanej z komórek chrzęstnych - chondrocytów oraz bezpostaciowej substancji międzykomórkowej, składającej się z istoty podstawowej (kwas hialuronowy i proteoglikany) zwanej macierzą (matrix) oraz dużych ilości włókien białkowych: klejodajnych (kolagenowych) i elastycznych.
Wodorotlenek potasu (potaż żrący, potaż kaustyczny), (wzór KOH) – nieorganiczny związek chemiczny z grupy wodorotlenków, jedna z najsilniejszych zasad.
Sir Archibald Edward Garrod (ur. 25 listopada 1857 w Londynie, zm. 28 marca 1936 w Cambridge) – angielski lekarz, specjalista genetyki molekularnej, autor określenia wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism).
Ochra (gr. ὤχρα ōchra, z ὠχρός ōchrós – żółty, blady) – rodzaj pelitycznej zwietrzeliny skał albo iłów bogatych w związki żelaza, wykorzystywany jako naturalny, nieorganiczny pigment o barwie od żółtej do brązowej. Powstaje przez zmieszanie glinokrzemianów i substancji barwnych, głównie tlenków żelaza. Ilość i rozdrobnienie tlenków wpływa na uzyskaną barwę. Barwnik ten jest wykrywany makroskopowo, między innymi dzięki analizie fizyko-chemicznej. Ponieważ ochra występuje w naturze jako proszek, nie można jej użyć bezpośrednio do malowania, stosuje się ją wraz z wypełniaczem.
Fenyloalanina (nazwa skrótowa stosowana w biochemii – Phe, nazwa systematyczna: kwas 2-amino-3-fenylopropionowy) – jeden z 20 aminokwasów kodowanych, będących podstawowym budulcem większości naturalnie występujących białek. Fenyloalanina posiada dwa enancjomery, z których tylko forma "L" występuje naturalnie, zaś formę "D" można otrzymać tylko w sztuczny sposób i nie jest ona przyswajana przez organizmy żywe. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
