Anemia sierpowata - Polski Serwis Naukowy

Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.

Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Malaria, zimnica (łac. malaria, plasmodiosis, dawna nazwa febra z łac. febris = gorączka, także paludyzm) – ostra lub przewlekła tropikalna choroba pasożytnicza, której różne postacie wywoływane są przez jeden lub więcej z czterech gatunków jednokomórkowego pierwotniaka z rodzaju Plasmodium rotium

Poniższy podział ras ludzkich opiera się na XVIII-wiecznej koncepcji Blumenbacha. Podział ten wraz z wyróżnionymi antropologicznymi cechami ras budzi wiele zastrzeżeń.

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta.

Hydroksykarbamid – lek działający przez hamowanie syntezy kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) w efekcie blokowania aktywności enzymu reduktazy rybonukleotydowej, odpowiedzialnej za przekształcenie rybonukleotydów do deoksyrybonukleotydów. Działa swoiście na fazę S, wykazuje także działanie w fazie G2 cyklu komórkowego. Związek organiczny należący do grupy amidów, pochodna mocznika.

Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

Patomechanizm

Hemoglobina s ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii). Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).

Erytrocyt (gr. erythros czerwony, kytos komórka), krwinka czerwona, czerwone ciałko krwi – jeden z podstawowych morfotycznych składników krwi. Głównym zadaniem erytrocytów jest przenoszenie tlenu i dwutlenku węgla, co jest możliwe dzięki obecności w nim czerwonego barwnika hemoglobiny, który ma zdolność do nietrwałego wiązania tlenu i przechodzenia w oksyhemoglobinę.

Niedokrwistość, potocznie nazywana anemią (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, który polega na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny, erytrocytów i ich następstw.

Występowanie

Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.

Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów, mutacja rzadko występuje u rasy białej wynosi 1/600000. Częstotliwość występowania to 1/625 u rasy czarnej.

W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiące po urodzeniu, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Afryka – drugi pod względem wielkości kontynent na Ziemi, ma 30,3 mln km² powierzchni, czyli ponad 20,3% ogólnej powierzchni lądowej naszego globu. Przechodzi przez niego południk 0°, obydwa zwrotniki i równik.

Leczenie

Ta sekcja jest niekompletna. Jeśli możesz, rozbuduj ją.

Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego:

leki przeciwbólowe, wlewy kroplowe w czasie kryz

przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom

profilaktyczna antybiotykoterapia

hydroksykarbamid (hydroksymocznik) - leczenie u dorosłych i dzieci (Siklos®, Droxia®, Hydrea®)

przeszczep szpiku kostnego

Przypisy

MC. Walters, M. Patience, W. Leisenring, JR. Eckman i inni. Bone marrow transplantation for sickle cell disease. „N Engl J Med”. 335 (6), s. 369–76, Aug 1996. PMID 8663884.

Bibliografia

Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1456–1457. ISBN 83-7430-031-0.

Linki zewnętrzne

Genetyka anemii sierpowatej

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Kwas glutaminowy (skróty: Glu, E; skróty "Glx" lub "Z" oznaczają "kwas glutaminowy lub glutamina" czyli Glx = [Glu lub Gln]) organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów białkowych o charakterze kwasowym. Anion karboksylowy tego kwasu (forma anionowa jest formą przeważającą w warunkach fizjologicznych) to glutaminian. Enancjomer L kwasu glutaminowego jest aminokwasem endogennym, obecnym w prawie wszystkich białkach. Kodowany przez kodony GAA i GAG w standardowym kodzie genetycznym.

Hemoglobina, oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadniczą funkcją jest przenoszenie tlenu - przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób zwanych hemoglobinopatiami.