Badania prenatalne - Polski Serwis Naukowy

Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Przeprowadzenie badań prenatalne (inwazyjne) zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35 roku życia, które są pierwszy raz w ciąży albo nie rodziły w okresie 2-5 lat.

Test podwójny – badanie przesiewowe, pomocne we wczesnym wykrywaniu wad rozwojowych płodu w I trymestrze ciąży. W Polsce jest badaniem zalecanym. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje przeprowadzenie badania między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży razem z oceną przezierności karkowej (NT).

Estriol – organiczny związek chemiczny, pochodna estranu. Jest ludzkim hormonem steroidowym. Wzrost jego syntezy następuje w ciąży. Większość krążącego estriolu w trzecim trymestrze ciąży jest produktem płodu i łożyska. Jego prekursor jest syntetyzowany w gruczołach nadnerczowych płodu, a następnie przekształcany przez wątrobę i łożysko. Po przejściu przez łożysko estriol jest natychmiast metabolizowany, przede wszystkim w wątrobie matki do form związanych glukoroidów i siarczanów estriolu. W wyniku tych przemian estriol wolny stanowi tylko 9% estriolu całkowitego.

Rodzaje badań prenatalnych

Istnieją dwie grupy badań prenatalnych − inwazyjne i nieinwazyjne. Metody inwazyjne wymagają pobrania np. płynu owodniowego (amniopunkcja), natomiast metody nieinwazyjne opierają się o ultrasonografię lub testy krwi (poziom alfa fetoproteiny, β-hCG, estriolu oraz h-hCG ) i pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia danej wady. Od niedawna istnieje też metoda oparta o analizę poziomów DNA we krwi.

Ciąża, brzemienność – u samic ssaków łożyskowych oraz torbaczy okres od zapłodnienia do porodu oraz całokształt zmian zachodzących w tym okresie w organizmie zapłodnionej samicy.

Amniopunkcja (amniocenteza) – inwazyjna metoda diagnostyczna, polegająca na nakłuciu igłą jamy owodni. Z reguły wykonywana jest pod kontrolą ultrasonografii. Wykonuje się amniopunkcję późną (między 15. a 20. tygodniem) i amniopunkcję wczesną (po zakończonym 14. tygodniu).

Badania prenatalne nieinwazyjne

USG genetyczne

Test PAPP-A - aktualnie praktycznie nie stosowany, zastąpił go test podwójny.

Test podwójny badający poziom wolnego beta-hCG oraz białka PAPP-A i przedstawiający te stężenia jako wielokrotności mediany - MoM, dla odpowiedniej wielkosci płodu z uwzględnieniem rasy, wagi, rodności czy palenia tytoniu przez ciężarną, wykonywany zgodnie z kryteriami FMF Fetal Medicine Foundation przy wielkości ciemieniowo-siedzeniowej płodu - CRL pomiędzy 45-84 mm.

Test potrójny badający poziom hCG, AFP i estriolu wykonywany pomiedzy 15 a 18 tygodniem ciąży

Test zintegrowany

Standardowe badanie USG w ciąży

USG 4D

Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego

Przepływ przez zastawkę trójdzielną

Badania prenatalne inwazyjne

Amniopunkcja (Amniocenteza)

Biopsja tkanek płodu

Biopsja kosmówki (trofoblastu)

Diagnostyka przedimplantacyjna

Fetoskopia

Kordocenteza

Przypisy

Czy test krwi stanie się alternatywą dla badań prenatalnych? - Milena Pietrzykowska, IGM Internetowa Gazeta Medyczna nr 1 − 1 grudnia 2008

Linki zewnętrzne

Badania prenatalne – nieinwazyjna diagnostyka genetyczna

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.