Choroba Alpersa - Polski Serwis Naukowy

Choroba Alpersa (zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera, ang. Alpers' disease, Alpers' syndrome, Alpers-Huttenlocher disease, progressive neuronal degeneration of childhood, progressive sclerosing poliodystrophy, progressive infantile poliodystrophy) – rzadka, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, o początku w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Może być spowodowana mutacjami w locus 15q25 w genie kodującym mitochondrialną polimerazę gamma. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Alfons Maria Jakob (ur. 2 lipca 1884 w Aschaffenburgu, zm. 17 października 1931 w Hamburgu) – niemiecki neurolog i neuropatolog. Niezależnie od Hansa Gerharda Creutzfeldta opisał chorobę, znaną dziś jako choroba Creutzfeldta-Jakoba.

Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone błoną organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych. Organella te mają różną wielkość, przeważnie od 2 do 8 μm, mogą też szybko zmieniać swój kształt i rozmiary. Są one miejscem, w którym w wyniku procesu oddychania komórkowego powstaje większość adenozynotrifosforanu (ATP) komórki, będącego jej źródłem energii[1]. Oprócz tego, mitochondria są zaangażowane w wiele innych procesów, takich jak sygnalizacja komórkowa, specjalizacja, wzrost i śmierć komórki, czy też kontrola cyklu komórkowego[2]. Nazwa pochodzi od greckiego μίτος (mitos) - nić oraz χονδρίον (chondrion) - ziarno.

Chorobę opisał jako pierwszy Alfons Maria Jakob (1884-1931), a publikacje na temat nowej choroby przedstawili trzej jego studenci: Souza, Freedom i Bernard Jacob Alpers (1900-1981). W 1949 roku kolejny opis przedstawili duńscy neurolodzy Erna Christensen (1906-1961) i Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965). Eponim choroby Alpersa wprowadził do medycyny Blackwood i wsp. w 1963 roku.

Chromosom 15 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 15 liczy około 106 milionów par zasad, co stanowi około 3-3,5% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 15 szacuje się na 700-900.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Przypisy

Alpers BJ. Diffuse progressive degeneration of the grey matter of the cerebrum. Archives of Neurology and Psychiatry, 1931, 25: 469-505.
E. Christensen, K. H. Krabbe: Poliodystrophia cerebri progressiva (infantilis). Report of a case. Archives of Neurology, 1949, 61: 28-43

Linki zewnętrzne

ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Choroby neurodegeneracyjne (gr./łac. νέυρο- (néuro-) = "nerwowy" oraz dēgenerāre, "degenerować") – grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, w których podstawowym zjawiskiem patologicznym jest utrata komórek nerwowych.

Ośrodkowy układ nerwowy (OUN, łac. systema nervosum centrale, ang. central nervous system (CNS)) – najważniejsza część układu nerwowego kręgowców. Ośrodkowy układ nerwowy jest chroniony przez kości czaszki oraz kręgosłup. Zbudowany jest z istoty szarej i białej. Częścią składową istoty szarej są komórki nerwowe. Oprócz nich znajdują się włókna nerwowe rdzenne i bezrdzenne, tkanka glejowa i naczynia krwionośne wraz z paskami tkanki łącznej. Skład istoty białej to tkanka glejowa, naczynia włókien nerwowych nie mających osłonki Schwanna.