|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
RSS
Warto przeczytać: Międzynarodowy zespół badawczy pod przewodnictwem Uniwersytetu w Leicester w Zjednoczonym Królestwie odkrył uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca. Wyniki badania, przedstawione na łamach czasopisma The Lancet, opisują sposób, w jaki zabijająca tysiące lu... Badania prowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, obudziły nadzieję na ewentualne nowe metody leczenia wyniszczających chorób neurozwyrodnieniowych, takich jak choroba Huntingtona, na którą nie ma obecnie lekarstwa. Transatlantycki zespół naukowcó... Holenderscy i amerykańscy naukowcy odkryli, że słaby chromosom Y może wywoływać różne zaburzenia zdrowotne, w tym zespół Turnera (dysgenezję gonad) oraz nieprawidłowe wytwarzanie plemników. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Cell.
Badania nad... Finansowany ze środków unijnych zespół naukowców z Hiszpanii i Polski odkrył strukturę kompleksu białkowego, który ma zasadnicze znaczenie dla biogenezy i eksportu matrycowego RNA (mRNA). W artykule opublikowanym w European Molecular Biology Organization (EMBO) Journal ... Wyniki nowych, dofinansowanych ze środków unijnych badań, które zostały przeprowadzone w Niemczech, pokazują, że żelazo jest niezbędne organizmowi do przetrwania, ale jego zbyt wysokie ilości mogą być szkodliwe i prowadzić nawet do niewydolności organó...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
Choroba FriedreichaTo hasło encyklopedii posiada podstrony: 1 [2],[3] Czy wiesz że...? Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej. Choroba Friedreicha, FRDA1 (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa, ang. Friedreich's ataxia) – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku. mRNA, matrycowy (lub informacyjny) RNA (z ang. messenger RNA) – rodzaj kwasu rybonukleinowego (RNA), którego funkcją jest przenoszenie informacji genetycznej o sekwencji poszczególnych polipeptydów z genów do aparatu translacyjnego.
Stres oksydacyjny – stan braku równowagi pomiędzy działaniem reaktywnych form tlenu a biologiczną zdolnością do szybkiej detoksykacji reaktywnych produktów pośrednich lub naprawy wyrządzonych szkód. Wszystkie formy życia utrzymują w komórkach środowisko redukujące, które jest zachowywane przez aktywność enzymów podtrzymujących stan redukcji, poprzez ciągły dopływ energii metabolicznej. Zaburzenia w prawidłowym stanie redukcji, mogą wywołać toksyczne działanie, poprzez produkcję nadtlenków i wolnych rodników, powodujących oksydacyjne uszkodzenia wszystkich składników komórki, a szczególnie dotkliwe dla komórki są uszkodzenia białek, lipidów i DNA. EpidemiologiaAtaksja Friedreicha występuje z częstością 2:100 000 osób (Europa i Ameryka Północna) i należy do najczęstszych wrodzonych ataksji o wczesnym początku. Mężczyźni i kobiety chorują jednakowo często. Częstość nosicielstwa nieprawidłowych alleli 1:120. Do innych zespołów podobnych klinicznie do ataksji Friedreicha należą tzw. zespoły FRDA-podobne (ataksja Friedreicha o późnym początku lub FRDA z zachowanymi odruchami). Niektóre zespoły FRDA-podobne mogą być także skutkiem mutacji tego samego genu FRX. Układ nerwowy (łac. systema nervosum; ang. nervous system) - u organizmów wielokomórkowych jest to wyspecjalizowany zbiór komórek charakteryzujących się zdolnością do generowania specyficznych sygnałów, jakie mogą zostać przekazane innym komórkom nerwowym, bądź komórkom mięśniowym lub gruczołom i jakie mogą wywołać u odbiorcy określone zmiany. Istotnym elementem sygnału komórek nerwowych jest impuls elektrochemiczny. Niektóre komórki cechują się możliwością generowania i przenoszenia sygnałów na skutek oddziaływań mechanicznych, pod wpływem promieniowania elektromagnetycznego, czy też w wyniku kontaktu z określonymi substancjami chemicznymi. Inne zaś potrafią przenosić sygnały do komórek mięśniowych, które na skutek tych sygnałów dokonują skurczu. Tym samym, zbiór komórek nerwowych, będący częścią bardziej złożonego systemu (np. jakiegoś organu, narządu, lub w ogóle organizmu jako całości), zapewnia możliwość reagowania tego systemu na zmiany zachodzące w jego otoczeniu.
Móżdżek - (łac. cerebellum) część mózgowia występująca u wszystkich kręgowców, odpowiadająca za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi ciała. czytaj dalej: [2], [3]
Czy wiesz że...? beta Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Nikolaus Friedreich (ur. 31 lipca 1825 w Würzburgu, zm. 6 lipca 1882 w Heidelbergu) – niemiecki patolog i neurolog, lekarz w trzecim pokoleniu rodziny Friedreichów. Jego ojciec Johann Baptist Friedreich (1796–1862) był patologiem, tak jak dziadek Nicolaus Anton Friedreich (1761–1836).
Kardiomiopatie (łac. cardiomyopathia) to grupa chorób mięśnia sercowego, heterogennych ze względu na etiologię, prowadzących do dysfunkcji serca. Zajęciu mięśnia sercowego mogą towarzyszyć nieprawidłowości budowy i czynności osierdzia, wsierdzia, innych narządów.
Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Chelat (związek chelatowy) - związek kompleksowy w którym cząsteczka organiczna, za pomocą najczęściej dwóch lub trzech grup organicznych łączy się z jonem centralnym, którym najczęściej jest dwu- lub trójwartościowy kation metalu (np. Fe+2).
Ataksja, niezborność ruchów (z gr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) - zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
W mikrobiologii i chorobach zakaźnych nosicielstwo (nosicielstwo mikrobiologiczne) to stan w którym u nosiciela (człowieka lub zwierzęcia) po przechorowaniu choroby zakaźnej lub w wyniku bezobjawowego zakażenia utrzymuje się obecność czynnika zakaźnego mimo braku objawów chorobowych. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |