Droga Czytelniczko, Drogi Czytelniku,

Czerniak złośliwy jest często występującym nowotworem złośliwym skóry. Niestety wyniki leczenia czerniaka w Polsce należą do najgorszych w Europie. Niezrozumiałe pozostają przyczyny późnego rozpoznawania czerniaka skóry, którego diagnostyka jest najprostszą i najtańszą w całej onkologii.

Kierujemy do Ciebie prośbę o wypełnienie anonimowej ankiety, która pozwoli na ocenę naszej wiedzy o czerniaku skóry, a w szczególności o profilaktyce i leczeniu tej choroby.
Czas jaki to zajmie - około 10-15 minut.

Czy chcesz pomóc w badaniach naukowych - odpowiedzieć na nasze pytania?

TAK, wypełniam
NIE, odmawiam

Zebrane informacje wykorzystane zostaną wyłącznie do celów naukowych
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku RSS RSS
  auto?
Dodaj do: 
Dodaj link do serwisu Facebook   Dodaj link do opisu GG  Dodaj link do serwisu Wykop   Dodaj link do serwisu Google   Dodaj link do serwisu Twitter  Dodaj link do serwisu Wyczaj.to   Dodaj link do serwisu Gwar   Dodaj link do serwisu Delicious  Dodaj link do serwisu Digg   Dodaj link do serwisu Furl   Dodaj link do serwisu Magnolia  Dodaj link do serwisu Reddit   Dodaj link do serwisu Simpy   Dodaj link do serwisu Slashdot  Dodaj link do serwisu Technorati   Dodaj link do serwisu YahooMyWeb
Warto przeczytać:
 
Psy pomagają naukowcom poznać rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych u ludzi
Finansowani ze środków unijnych naukowcy, którzy badają psy odkryli nowy gen wywołujący pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD), rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych dotykające zarówno ludzi, jaki i psowatych. Zaprezentowane w czasopiśmie Nature Genetics badania zostały częściowo ...
 
Eksperci: po 50. roku życia dno oka trzeba badać co roku
Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) jest główną przyczyną utraty wzroku po 50. roku życia. Cierpi na nie 1 milion Polaków, ale wielu dowiaduje się o tym zbyt późno, bo nie bada regularnie swoich oczu - alarmują lekarze. Specjaliści w dziedz...
 
Dostarczanie zharmonizowanych informacji wysokiej jakości na podstawie danych z obserwacji Ziemi do roku 2015, Oxford, Wlk. Brytania
W dniach 18 - 20 października 2011 w Oxfordzie, Wlk. Brytania, odbędą się warsztaty pt. "Dostarczanie zharmonizowanych informacji wysokiej jakości na podstawie danych z obserwacji Ziemi do roku 2015". Podczas wydarzenia omawiane będą problemy związane z ustaleniem mapy drogowej kluczowych celów, która obejmie aspekty techniczne,...
 
Warsztaty nt. immunologii i metabolizmu, Marsylia, Francja
W dniach 13-15 stycznia 2011 r. w Marsylii. Francja, odbędą się warsztaty nt. immunologii i metabolizmu. Wydarzenie będzie czwartym z serii spotkań poświęconych pojawiającym się wspólnym płaszczyznom między immunologią a innymi dyscyplinami. Ta edycja ma n...
 
Sympozjum naukowe poświęcone stabilizacji gazów cieplarnianych, Wielka Brytania
W dniach od 1 do 3 lutego w Exeter (Wielka Brytania) odbędzie się sympozjum pt. 'Unikanie niebezpiecznej zmiany klimatu: sympozjum naukowe poświęcone stabilizacji gazów cieplarnianych'. Wydarzenie to, organizowane przez Ministerstwo Środowiska, Żywności i Rolnictwa Wielkiej Br...

Reklama:


Choroba Refsuma

Czy wiesz że...?
Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

Wielka Brytania (), Zjednoczone Królestwo Wielkiej Brytanii i Irlandii Północnej (ang. United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland) – unitarne państwo wyspiarskie położone w Europie Zachodniej. W skład Wielkiej Brytanii wchodzą: Anglia, Walia i Szkocja położone na wyspie Wielka Brytania, Irlandia Północna leżąca w północnej części wyspy Irlandia. Guernsey, Jersey i Wyspa Man, posiadają odrębny status dependencji Korony brytyjskiej i nie wchodzą w skład Zjednoczonego Królestwa.

Chlorofil – grupa organicznych związków chemicznych obecnych między innymi w roślinach, algach i bakteriach fotosyntetyzujących (np.: sinice). Funkcją chlorofili w organizmach przeprowadzających fotosyntezę jest wychwytywanie kwantów światła i przekazywanie energii wzbudzenia do centrum reakcji fotoukładu skąd wybijane są elektrony, spożytkowane następnie w dalszych etapach fotosyntezy. Znaczna zawartość chlorofili w organizmach fotosyntetyzujących jest odpowiedzialna za ich zieloną barwę. Zielony kolor chlorofilu spowodowany jest wysoką absorpcją w czerwonej i niebieskiej części spektrum światła, a niską absorpcją w zielonej części spektrum światła (długość fali 500-600 nm). Wyróżnia się wiele rodzajów chlorofili. Najbardziej rozpowszechnione w przyrodzie to chlorofil a i chlorofil b występujące u wszystkich roślin przeprowadzających fotosyntezę. Chlorofile c i d występują jedynie u części glonów. U prokariontów zdolnych do przeprowadzania fotosyntezy mogą występować chlorofil a u sinic oraz wiele rodzajów bakteriochlorofili oznaczanych literami od a do g.
Wzór kwasu fitanowego
Stopy pacjenta z chorobą Refsuma: nieprawidłowy 4. i 5. palec, skrócenie 4. kości śródstopia
Obustronna nasilona wokółnaczyniowa pigmentacja dna oka u pacjenta z chorobą Refsuma

Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.

Wydawnictwo Lekarskie PZWL - polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku wydające literaturę fachową dla pracowników opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie, a także publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 nastąpiła prywatyzacja. Aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.

Irlandia (irl. Éire [ˈeːɾʲə]; ang. Ireland) – państwo w Europie Zachodniej, od 1973 państwo członkowskie Wspólnoty Europejskiej. Zajmuje większość terytorium wyspy o tej samej nazwie.

Epidemiologia

Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce.

Objawy i przebieg

  • neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa
  • ataksja (ataxia)
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa)
  • zmiany skórne typu rybiej łuski
  • zmiany kostne (skrócenie lub wydłużenie kości stopy)
  • zaburzenia słuchu
  • anosmia
  • zaburzenia kardiologiczne
  • Etiologia

    W 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.

    Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1200 genów.

    Polska, oficjalnie Rzeczpospolita Polskapaństwo położone w Europie Środkowej nad Morzem Bałtyckim. Graniczy z Niemcami (na zachodzie), Czechami i Słowacją (na południu), Ukrainą i Białorusią (na wschodzie), na północnym wschodzie z Litwą oraz na północy z Rosją (obwód kaliningradzki). Ponadto polska granica wyłącznej strefy ekonomicznej na Bałtyku graniczy ze strefami Danii i Szwecji.

    Leczenie

    Organizm ludzki nie rozkłada kwasu fitanowego który ulega nagromadzeniu, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia. Stwierdzono, że kwas fitanowy występuje w wyrobach mleczarskich i mięsie przeżuwaczy .

    Przypisy

    1. Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report. „J Med Case Reports”. 2, s. 80, 2008. doi:10.1186/1752-1947-2-80. PMID 18336720. 
    2. Refsum S. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse. Nordisk Medicin 28: 2682–2686 (1945)
    3. Refsum S. Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych neur Suppl.38: 1-303 (1946)
    4. Klenk E, Kahlke W. Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom). Hoppe Seylers Z Physiol Chem 333: 133–142 (1963) PMID 14058273
    5. Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 294. ISBN 83-200-2636-9. 
    6. Mihalik, S. J.; Morrell, J. C.; Kim. D.; Sacksteder, K. A.; Watkins, P. A.; Gould, S. J. : Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185–189, 1997.PMID 9326939
    7. Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Victor W. Rodwell: Biochemia Harpera: 2008, str. 239

    Linki zewnętrzne

  • REFSUM DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Refsum's disease w bazie Who Named It (ang.)
  • Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Neuropatia (Choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) - stan chorobowy dotyczący nerwów - struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym - określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych. Uszkodzenie lub stan zapalny zaburza przewodzenie informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych i oprócz bólu wywołuje takie objawy, jak drętwienie, mrowienie, palenie kończyn, wrażenie osłabienia kończyn.





    Czy wiesz że...? beta

    Rybia łuska (gr. ιχθύωσις "tworzący rybę", łac. ichthyosis) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry (genodermatoz), w których powstają zmiany skórne przypominające rybie łuski.
    Ataksja, niezborność ruchów (z gr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) - zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
    Anosmia - całkowita utrata węchu. Występują dwa rodzaje tej dolegliwości: wrodzona lub nabyta. Utracić węch można na skutek alergii, nieżytów nosa, polipów nosa. Anosmia może być przejściowa lub trwała (w przypadku uszkodzeń komórek węchowych lub nerwu węchowego). Częściowa utrata węchu to hiposmia.
    Lipidy (gr. λίπος lípos – tłuszcz) – szeroka grupa występujących w naturze związków chemicznych. Zaliczają się do nich tłuszcze, woski, sterole, tak zwane rozpuszczalne w tłuszczach witaminy (jak witaminy A, D, E, K), monoacyloglicerole, diacyloglicerole, fosfolipidy i wiele innych grup. Główne biologiczne funkcje lipidów to magazynowanie energii, tworzenie błon biologicznych i udział w przesyłaniu sygnałów.
    Retinopatia barwnikowa (łac. retinitis pigmentosa) – choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka, z wtórnymi do tego procesu zaburzeniami krążenia w obrębie siatkówki i postępującym pogorszeniem wzroku, związanym ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratą komórek siatkówki. Początkowo zmiany zanikowe dotyczą tylko fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki, a w późniejszych fazach choroby także komórek warstw wewnętrznych.
    Łacina (łac. lingua Latina, język łaciński) – język indoeuropejski z podgrupy latynofaliskiej języków italskich, wywodzący się z Lacjum (łac. Latium), krainy w starożytnej Italii, na północnym skraju której znajduje się Rzym. Łacina była językiem ojczystym Rzymian. Stała się z czasem językiem urzędowym całego Imperium Rzymskiego, wypierając inne wcześniej używane na tym obszarze języki (takie jak oskijski czy umbryjski).
    Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania

    Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne.
    Nie mogą być traktowane jako porady.