Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena - Polski Serwis Naukowy

Obraz tylnej części oka zmarłego pacjenta z chorobą Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, widać atrofię nerwu wzrokowego

Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego.

Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Mioklonie (myoclonus) – inaczej zrywania mięśniowe powstałe przez zmiany o różnym umiejscowieniu (rdzeń kręgowy, pień mózgu, kora mózgu i ośrodki podkorowe).

Choroba ujawnia się w wieku młodzieńczym. Pierwszymi objawami, pojawiającymi się między 4. a 10. rokiem życia, są zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, prowadzące do ślepoty. Między 6. a 18. rokiem życia pojawiają się napady padaczkowe. W drugiej dekadzie życia dołączają się zespół parkinsonowski i mioklonie.

Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym.

Karl Gustaf Torsten Sjögren (ur. 30 stycznia 1896 w Södertälje, zm. 27 lipca 1974) – szwedzki lekarz, psychiatra i genetyk. Opisał zespół, nazwany na jego cześć zespołem Marinescu-Sjögrena, a także zespół Sjögrena-Larssona. Od 1951 był członkiem Królewskiej Szwedzkiej Akademii Nauk.

Prawdopodobnie pierwszy opis choroby pozostawił brytyjski pediatra Frederick Batten w 1903 roku. Kolejne opisy przedstawili Marmaduke Stephen Mayou w 1904, Heinrich Vogt w 1905, Walther Spielmeyer w 1908. Torsten Sjögren w 1931 roku w swojej pracy przedstawił 115 przypadków choroby.

Przypisy

Mole SE, Williams RE, Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. „Neurogenetics”. 6. 3, s. 107-26, 2005. doi:10.1007/s10048-005-0218-3. PMID 15965709.
Isolation of a novel gene underlying Batten disease, CLN3. The International Batten Disease Consortium.. „Cell”. 82. 6, s. 949-57, 1995. PMID 7553855.
Wisniewski KE, Kida E, Patxot OF, Connell F. Variability in the clinical and pathological findings in the neuronal ceroid lipofuscinoses: review of data and observations. „Am J Med Genet”. 42. 4, s. 525-32, 1992. doi:10.1002/ajmg.1320420420. PMID 1319116.
Batten FE. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Trans Ophthal Soc UK 23: 386-390, 1903
Batten FE. Family cerebral degeneration with macular change (so-called juvenile form of family amaurotic idiocy). Quart J Med 7: 444-453, 1914
Vogt H. Über familiäre amaurotische Idiotie und verwandte Krankheitsbilder. Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie, Basel, 1905, 18: 161-171, 310-357.
Spielmeyer W. Klinische und anatomische Untersuchungen über eine besondere Form von familiärer amaurotische Idiotie. Freiburg im Breisgau, Gotha, 1907. Reprinted in Nissl: Histologische und histopathologische Arbeiten über die Grosshirnrinde 1908, 2: 193-213.
Sjögren KGT. Die juvenile amaurotische Idiotie. 1931.

Bibliografia

Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 105-106. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne

CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 3; CLN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Parkinsonizm – zespół neurologiczny znamienny dla uszkodzeń układu pozapiramidowego, zwłaszcza istoty czarnej i gałki bladej, charakteryzujący się objawami:

Heinrich Vogt (ur. 23 kwietnia 1875 w Ratyzbonie, zm. 1936 w Bad Pyrmont) – niemiecki neurolog. Habilitował się z neurologii w 1901 roku, a w 1907 został profesorem psychiatrii na uczelni w Getyndze. W 1909 przeniósł się na Uniwersytet we Frankfurcie i został dyrektorem wydziału psychiatrycznego Instytutu Senckenberga. W 1911 został dyrektorem sanatorium neurologicznego w Wiesbaden. W 1916 roku wydał klasyczny, dwutomowy podręcznik Handbuch der Therapie der Nervenkrankheiten.