|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Prof. Andrzej Szczeklik, wybitny lekarz i naukowiec, zmarł w piątek w Krakowie po krótkiej chorobie - poinformował PAP dyrektor Szpitala Uniwersyteckiego Andrzej Kulig. W lipcu skończyłby 74 lata. Prof. dr hab. Andrzej Szczeklik był kierownikiem II... Hiszpańscy naukowcy odkryli lecznicze właściwości kryjące się w hormonie żołądkowym, który w naturalny sposób jest wytwarzany przez organizm człowieka. Wykazano, że hormon znany pod nazwą ghrelina zmniejsza zwłóknienie wątroby, stres oksydacyjny i zapalenie oraz zapobiega pow... W dniach 12 - 13 marca 2012 r. w Paryżu, Francja, odbędzie się wydarzenie pt. "Międzynarodowe sympozjum nt. komórek macierzystych i chorób wątroby człowieka".
Wiele postaci chorób wątroby człowieka może być obecnie leczonych wyłącznie za pomocą ortotopowego przeszczepu wątroby. Postępy biol... Międzynarodowy zespół badawczy pod przewodnictwem Uniwersytetu w Leicester w Zjednoczonym Królestwie odkrył uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca. Wyniki badania, przedstawione na łamach czasopisma The Lancet, opisują sposób, w jaki zabijająca tysiące lu... Badania prowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, obudziły nadzieję na ewentualne nowe metody leczenia wyniszczających chorób neurozwyrodnieniowych, takich jak choroba Huntingtona, na którą nie ma obecnie lekarstwa. Transatlantycki zespół naukowcó...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Choroba WilsonaTo hasło encyklopedii posiada podstrony: 1 [2],[3] Czy wiesz że...? Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. Tkanka (łac. textum) – zespół komórek o podobnej budowie, określonych czynnościach, podobnym pochodzeniu, budowie, przemianie materii i przystosowanych do wykonywania określonej funkcji na rzecz całego organizmu. Tkanki są elementami składowymi narządów i ich układów. Dział biologii zajmujący się tkankami to histologia. Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawnych mózgu. Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 13 liczy około 113 milionów par nukleotydów, co stanowi 3,5-4% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 13 ocenia się na 300-700.
Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA. HistoriaNazwa choroby upamiętnia brytyjskiego neurologa Samuela Alexandra Kinniera Wilsona, który opisał pierwsze cztery przypadki w 1912 roku. W 1948 roku J. N. Cummings wykazał, ze wątroba i mózg chorych gromadzą duże ilości miedzi; cztery lata później Scheinberg i Gitlin dowiedli niedoboru ceruloplazminy w surowicy pacjentów. Penicylaminę do leczenia schorzenia wprowadził w 1956 roku Walsche. Defekt molekularny powodujący chorobę ostatecznie zidentyfikowały zespoły Tanziego i Bulla w 1993 roku. Alkoholizm (uzależnienie od alkoholu, toksykomania alkoholowa, choroba alkoholowa) – choroba polegająca na utracie kontroli nad ilością spożywanego alkoholu.
Schizofrenia (gr. σχίζειν, schizein, "rozszczepić" i gr. φρήν, φρεν-, phrēn, phren-, "umysł", rzadziej stosowana nazwa – choroba Bleulera, łac. Morbus Bleuleri, w skrócie MB) – zaburzenie psychiczne zaliczane do grupy psychoz endogennych. Objawia się upośledzeniem postrzegania lub wyrażania rzeczywistości, najczęściej pod postacią omamów słuchowych, paranoidalnych lub dziwacznych urojeń albo zaburzeniami mowy i myślenia, co powoduje znaczącą dysfunkcję społeczną lub zawodową. czytaj dalej: [2], [3]
Czy wiesz że...? beta Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Biopsja (gr. βίος /bios/ - w znaczeniu: życie biologiczne, odnoszący się do życia i żywych organizmów + gr. ό̉ψις /opsis/ - obserwowanie, patrzenie) - rodzaj specjalnego zabiegu diagnostycznego, będącego inwazyjną metodą pobrania materiału biologicznego z przypuszczalnie zmienionych chorobowo tkanek, który następnie jest oceniany morfologicznie z użyciem mikroskopu świetlnego (badanie histopatologiczne). Niekiedy materiał pobrany metodami biopsyjnymi (tzw. bioptat) jest wykorzystywany do badań innych niż morfologiczne (np. wirusologicznych, biochemicznych itp.).
Surowica krwi – produkt krzepnięcia krwi i retrakcji (rozpuszczania) skrzepu. Jej skład różni się znacząco od składu osocza. Płynna frakcja krwi pozbawiona krwinek, płytek krwi oraz fibrynogenu i czynników krzepnięcia (w przeciwieństwie do osocza surowica krwi nie krzepnie), w jej skład wchodzą natomiast rozpuszczalnej produkty konwersji fibrynogenu w fibrynę oraz składniki uwalniane z płytek krwi. Nie można zatem powiedzieć, że w skład krwi wchodzi m.in. osocze, a w skład osocza m.in. surowica.
Miedź (Cu, łac. cuprum) – pierwiastek chemiczny, z grupy metali przejściowych układu okresowego. Nazwa miedzi po łacinie (a za nią także w wielu innych językach, w tym angielskim) pochodzi od Cypru, gdzie w starożytności wydobywano ten metal. Początkowo nazywano go metalem cypryjskim (łac. cyprum aes), a następnie cuprum. Posiada 26 izotopów z przedziału mas 55-80. Trwałe są tylko dwa: 63 i 65.
Pierścień Kaysera i Fleischera – objaw choroby Wilsona występujący w postaci złocistego lub złocisto-brązowego przebarwienia rogówki, szczególnie dobrze widoczny u osób niebieskookich – u innych konieczne jest badanie lampą szczelinową. Powstaje on przez gromadzenie się w błonie Descemeta rogówki osadów miedzi, co nie upośledza wzroku, jest jednak sygnałem uwolnienia się tego pierwiastka z wątroby i uszkodzenia mózgu (objaw pierścienia występuje praktycznie zawsze z objawami neurologicznymi i psychiatrycznymi). Niekiedy (rzadko) pierścieniowi Kaysera i Fleischera towarzyszy tak zwana zaćma słonecznikowa. Brak pierścienia w badaniu nie wyklucza choroby Wilsona.
Ceruloplazmina (lub ferroksydaza; nazwa systematyczna: oksydoreduktaza żelazo(II):tlen) – enzym (Numer EC 1.16.3.1) z grupy α2-globulin, zawierający w swojej strukturze 6 atomów miedzi. Ludzka ceruloplazmina zbudowana jest z 1046 aminokwasów (masa cząsteczkowa 132 kDa). Służy do transportu miedzi w organizmie, ale katalizuje także utlenianie żelaza Fe2+ do Fe3+:
ATP-aza7B jest to enzym błonowy, obecny głównie w hepatocytach. Fizjologiczną funkcją ATP-azy7B jest aktywny transport miedzi w komórkach wątrobowych. Mutacja genu kodującego te białko może doprowadzić do choroby Wilsona Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
