|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Naukowcy z Europy odkryli, że wysokie ciśnienie krwi potencjalnie zwiększa ryzyko zapadnięcia na nowotwory lub zgonu z powodu choroby. Odkrycia zaprezentowano na niedawnym Europejskim Interdyscyplinarnym Kongresie Onkologicznym 2011 w Sztokholmie w Szwecji. To były największe tego ... Popularnie występujące warianty genów zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2 - informują naukowcy z USA na łamach 2 prac opublikowanych w czasopiśmie "Nature Genetics".
Na świecie żyje ponad 220 milionów ludzi chorych na cukrzycę, z czego 90... Białko o nazwie HNA-3a warunkuje bezpieczeństwo transfuzji krwi, dla biorców krwi z pechowym wariantem genu kodującego HNA-3a transfuzja może być śmiertelnie niebezpieczna - informują naukowcy z Niemiec na łamach pisma "Nature Medicine&qu... Naukowcy, których badania finansowane są ze środków unijnych, wykazali, że na podstawie prostego badania krwi można przewidzieć, którzy pacjenci są najbardziej zagrożeni śmiercią i powinni zostać w szpitalu w celu przeprowadzenia dalszych ... Poczekać trochę i dostać większą nagrodę, czy też od razu zadowolić się mniejszą? Okazuje się, że decyzja może zależeć od tego, czy... przed jej podjęciem wypije się puszkę zwykłego napoju, czy napoju typu "light". Eksperymenty, któr...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Choroba von WillebrandaTo hasło encyklopedii posiada podstrony: 1 [2],[3] Czy wiesz że...? Menstruacja (miesiączka, ang. period, łac. menses); krwawienie miesięczne – fizjologiczne zjawisko polegające na cyklicznym złuszczaniu się nabłonka macicy (endometrium) pod wpływem charakterystycznych zmian stężenia hormonów płciowych (estrogenów i progesteronu), wynikających z układów wzajemnych sprzężeń zwrotnych między gonadami, przednim płatem przysadki mózgowej i podwzgórzem. Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. Choroba von Willebranda (łac. morbus von Willebrandi, ang. Von Willebrand disease, vWD) – choroba charakteryzująca się skłonnością do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje w postaci ciężkiej, umiarkowanej i lekkiej. Przyczyną jej jest brak we krwi czynnika von Willebranda odpowiedzialnego za zlepianie się płytek krwi i ochranianie czynnika krzepnięcia VIII. Czynnik VIII, globulina antyhemofilowa (AHG), czynnik antyhemofilowy(AHF), czynnik płytkowy I, czynnik antyhemofilowy A – białko występujące w ludzkim organizmie. Odpowiada za krzepnięcie krwi. Jego brak w 85% powoduje u ludzi hemofilię typu A – nieprawidłowe krzepnięcie krwi. W 1965 r. lekarzom udało się wytworzyć preparaty czynnika VIII. Obecnie chorym na hemofilię wstrzykuje się owe preparaty do układu krwionośnego. W wyniku tej metody chorzy nie są zagrożeni krwawieniami, które mogą doprowadzić do śmierci.
Grupy krwi — zestawy antygenów, czyli cząsteczek powodujących gwałtowną odpowiedź układu odpornościowego, które występują na powierzchni czerwonych krwinek. W ramach tego samego gatunku może istnieć wiele różnych grup takich antygenów. Różnice mogą być niewielkie i sprowadzać się do obecności pojedynczych aminokwasów budujących białka lub monosacharydów tworzących wielocukry, które pokrywają krwinki. W innych przypadkach niektóre osobniki mogą cechować się występowaniem zupełnie innych cząsteczek antygenów nieobecnych w pozostałych grupach. Wydłużenie czasu krwawienia przy zachowanej prawidłowej liczbie krwinek płytkowych jest typowym odchyleniem laboratoryjnym tej choroby. Leczenie krwawień powinno być prowadzone przez hematologa, a polega w większości przypadków na stosowaniu leków podnoszących poziom czynnika von Willebranda we krwi. HistoriaChoroba von Willebranda została nazwana na cześć fińskiego pediatry Erika Adolfa von Willebranda(1870–1949), który w 1926 roku po raz pierwszy opisał schorzenie występujące u członków rodziny z Wysp Alandzkich. Początkowo, ze względu na brak znajomości patogenezy, choroba była rozpoznawana na podstawie stwierdzenia przedłużonego czasu krwawienia oraz zmniejszonej aktywności czynnika VIII. Z tego powodu traktowano ją jako formę hemofilii. Była nazywana pseudohemofilią lub angiohemofilią. Dopiero w 1972 roku wyizolowano czynnik von Willebranda, którego niedobór jest przyczyną występowania choroby. Autoprzeciwciała – przeciwciała skierowane przeciwko tkankom własnego organizmu. Mogą występować w chorobach autoimmunologicznych, przejściowo w pewnych stanach patologicznych związanych z uszkodzeniem tkanek (a nie mających podłoża immunologicznego) lub u osób całkowicie zdrowych. Występują także u większości osób po 70. roku życia.
Wyspy Alandzkie (szw. Åland, fiń. Ahvenanmaa) – szwedzkojęzyczny archipelag wysp politycznie należący do Finlandii, stanowiący jednak osobny podmiot z szeroką autonomią, położony na Morzu Bałtyckim u wejścia do Zatoki Botnickiej. Status wysp jest gwarantowany międzynarodowo, ostatnio przez traktat akcesyjny do Unii Europejskiej. EpidemiologiaChoroba von Willebranda jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Występuje z częstością 1:100 osób (postać objawiająca się krwawieniami występuje z częstością 125:1.000.000). Dotyka z taką samą częstością osobników obu płci, ale ponieważ większość form ma raczej przebieg łagodny, chorobę von Willebranda częściej rozpoznaje się u kobiet, u których tendencje do zwiększonego krwawienia silniej wyrażają się podczas menstruacji. Różne odchylenia od normy (niekoniecznie prowadzące do rozwinięcia choroby) występują u 0,9-3% populacji. U ludzi z grupą krwi "0" częściej są obecne ciężkie albo klinicznie jawne postacie choroby von Willebranda. Przeciwciała lub immunoglobuliny – białka wydzielane przez komórki plazmatyczne (czyli pobudzone limfocyty B) w przebiegu odpowiedzi immunologicznej typu humoralnego, które mają zdolność do swoistego rozpoznawania antygenów.
Finlandia, Republika Finlandii (fiń. Suomi, Suomen Tasavalta; szw. Finland, Republiken Finland) – państwo w Europie Północnej, powstałe po odłączeniu od Rosji w 1918. Członek Unii Europejskiej. Graniczy od zachodu ze Szwecją i z Bałtykiem, od północy z Norwegią i od wschodu z Rosją. EtiopatogenezaChoroba von Willebranda rozwija się w wyniku niedoboru osoczowego czynnika krzepnięcia - czynnika von Willebranda (vWF). Czynnik von Willebranda jest glikoproteiną występującą w kompleksie z czynnikiem VIII. Warunkuje on prawidłową adhezję płytek krwi do uszkodzonej ściany naczynia. Skaza krwotoczna (łac. diathesis haemorrhagica) – skłonność do krwawień w obrębie tkanek (np. skóry i błon śluzowych), narządów (np. nosa, stawów) oraz układów (np. pokarmowego, moczowo-płciowego, ośrodkowy układ nerwowy).
Aglutynacja płytek indukowana ristocetyną (ang. RIPA - Ristocetin Induced Platelet Agglutination) - badanie in vitro aktywności czynnika von Willebranda, służące do diagnozowania choroby von Willebranda. Posiada przewagę nad, wykorzystywanym również w diagnostyce tej choroby, badaniem aktywności kofaktora ristocetyny, ponieważ umożliwia wykrycie typu 2B VWD oraz zespołu Bernarda-Souliera. vWF jest aktywny głównie w warunkach szybkiego przepływu krwi. Dlatego jego niedobór ujawnia się najwcześniej w narządach bogatych w małe naczynia, takich jak skóra, przewód pokarmowy, macica. Choroba von Willebranda ma podłoże genetyczne. Niedobór vWF jest spowodowany mutacją genu kodującego czynnik, zlokalizowanego na chromosomie 12 (12p13.2). Gen ten ma długość 178 kb i posiada 52 egzony oraz 51 intronów. Mutacja powoduje powstawanie albo zbyt małej ilości czynnika albo jego nieprawidłowych form. Dziedziczy się, w zależności od typu, autosomalnie dominująco (typ 1 i 2 – najczęściej) lub recesywnie (typ 3 i sporadycznie typ 2). Franciszek Józef Kokot (ur. 24 listopada 1929 w Oleśnie) - polski lekarz, nefrolog i endokrynolog. Profesor, naukowiec Śląskiej Akademii Medycznej, członek rzeczywisty PAN i PAU. Specjalista I stopnia 1955 i II stopnia 1957 w zakresie chorób wewnętrznych; Studia: Wydział Lekarski w Zabrzu Śląskiej Akademii Medycznej, Katowice 1948-1953; kandydat nauk medycznych 1957, docent, doktor habilitowany 1962, profesor nadzwyczajny 1969, profesor zwyczajny 1982. W latach 1982-1984 był rektorem Śląskiej Akademii Medycznej. Otrzymał doktorat honoris causa 8 wyższych uczelni.
APTT (ang. Activated Partial Thromboplastin Time – czas częściowej tromboplastyny po aktywacji), czas kaolinowo-kefalinowy – podczas badania jeden ze wskaźników krzepliwości krwi, ponieważ jest miarą aktywności osoczowych czynników krzepnięcia XII, XI, IX i VIII. Tworzą one układ wewnątrzpochodny aktywacji protrombiny. APTT zależy także od czynników biorących udział w powstawaniu trombiny (protombiny, czynnika X i V) i konwersji fibrynogenu do fibryny. Czas kaolinowo-kefalinowy powinien utrzymywać się w normie od 26,0 do 36,0 s. W ciężkich przypadkach typu 1 choroby von Willebranda |mutacje w obrębie genu wykazują dużą penetrację. W łagodnych postaciach istnieje szerokie spektrum zmian molekularnych prowadzących do polimorfizmu w obrębie genu kodującego vWF i w efekcie do powstawania różnych form czynnika von Willebranda. Obecność poszczególnych grup krwi z układu AB0 może wpływać na występowanie oraz ciężkość przebiegu choroby von Willebranda. Ludzie z grupą krwi "0" mają wyjściowo mniejszy poziom czynnika von Willebranda niż pacjenci z innymi grupami krwi. Z tego względu pacjenci z grupą krwi "0" mogą być mylnie diagnozowani jako dotknięci vWD a z kolei u posiadaczy grupy "AB" można przeoczyć rozpoznanie, ponieważ u nich poziom vVF jest wyższy. Układ pokarmowy (łac.systema digestorium) – system połączonych funkcjonalnie narządów służących zapewnieniu dostarczania organizmowi odpowiedniej ilości wody i składników odżywczych.
Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA. Wtórnym zaburzeniem do niedoboru vWF jest niedobór czynnika VIII, który jest stabilizowany przez czynnik von Willebranda (vWF ochrania czynnik VIII przed proteolizą). Prowadzi to do dalszego upośledzenia procesu krzepnięcia.
Czy wiesz że...? beta Populacja biologiczna — zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa. Nie jest to jednak suma osobników jednego gatunku, a zupełnie nowa całość.
Polimorfizm - w genetyce oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Polimorfizmem nie określa się jednak zmian rzadkich. Kryterium zaliczenia do tej kategorii jest, aby dana zmiana była częstsza niż 1% (innymi słowy zbyt częsta, by można było mówić o mutacji).
Osocze krwi – zasadniczy, płynny składnik krwi, w którym są zawieszone składniki morfotyczne (komórkowe). Stanowi ok. 55% objętości krwi. Uzyskuje się je przez wirowanie próbki krwi. W uproszczeniu można przyjąć że osocze krwi pozbawione fibrynogenu i czynników krzepnięcia jest surowicą krwi.
Czas krwawienia – badanie diagnostyczne, w którym określa się czas pomiędzy momentem uszkodzenia skóry a momentem ustania wypływu krwi. Świadczy o zdolności małych naczyń skóry i płytek krwi do wytworzenia zakrzepu w miejscu uszkodzenia.
Egzon, ekson - w komórkach eukariotycznych odcinek genu kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony są w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe.
Ciąża, brzemienność – u samic ssaków łożyskowych oraz torbaczy okres od zapłodnienia do porodu oraz całokształt zmian zachodzących w tym okresie w organizmie zapłodnionej samicy.
Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie. W przeciwieństwie do ekspresji genu nie liczy się stopień zaawansowania zmian fenotypowych, lecz fakt czy u danego osobnika są jakiekolwiek zmiany czy nie. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
Osobny artykuł: