|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: 1 marca, w ramach wtorków naukowych, Wydział Psychologii Uniwersytetu Warszawskiego organizuje wykład "Prader-Willi: gdy choroba jest formą życia". O naukowych, medycznych, terapeutycznych i psychologicznych aspektach tej ciężkiej dolegliwości opowie dr Mari... Delecja czyli ubytek małego fragmentu DNA zlokalizowanego na chromosomie 15 powoduje liczne zaburzenia rozwoju układu nerwowego, w tym opóźnienie rozwojowe i epilepsję - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature Genetics".
We wcześniejszych badaniach stw... Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze 22 lutego, podczas konferencji pra... Wariant genu przyczyniający się do stłuszczenia wątroby niezwiązanego z piciem alkoholu, uczestniczy również w rozwoju tej choroby u alkoholików - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature Genetics".
Marskość wątroby jest chorobą, w której stopniowo n... Naukowcy z Europy odkryli, że wysokie ciśnienie krwi potencjalnie zwiększa ryzyko zapadnięcia na nowotwory lub zgonu z powodu choroby. Odkrycia zaprezentowano na niedawnym Europejskim Interdyscyplinarnym Kongresie Onkologicznym 2011 w Sztokholmie w Szwecji. To były największe tego ...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Choroby genetyczneTo hasło encyklopedii posiada podstrony: [1][2] 3 Czy wiesz że...? Plemnik, spermatozoid – gameta męska, haploidalna komórka rozrodcza wytwarzana przez gonadę osobnika płci męskiej służące do rozmnażania płciowego. Plemniki występują zarówno u zwierząt, jak i u roślin, choć różnią się budową. U zwierząt plemnik jest zwykle ruchliwy, o długości zależnej od gatunku: od 40, u waleni, do 250 mikrometrów u niektórych chrząszczy (u człowieka długości ok. 50–60 µm). Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi. Mutacje punktowe
MukowiscydozaJedną z częściej występujących chorób genetycznych jest mukowiscydoza wywołana przez recesywne allele położonego na 7. chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne. Brak syntezy tego białka powoduje niewydolność układu oddechowego, polegająca na wytwarzaniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji. Towarzyszy mu również niewydolność wątroby (u ok. 85% pacjentów). Częstotliwość występowania mukowiscydozy wynosi 1 do 2 tys., a częstość heterozygot (nosicieli) w populacji ocenia się na ok. 1 do 22 nosicieli. Naddominacja – zjawisko lepszego dostosowania się heterozygoty niż obu homozygot do danych warunków. Jest jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacji.
Niepłodność, bezpłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych. HemofiliaJest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X, dlatego też u mężczyzn nie ma możliwości zdominowania go przez gen z homologicznego chromosomu (mają genotyp XY). Z tego powodu wystarczy, by jedno z rodziców przekazało ten gen dziecku, aby zachorował mężczyzna, lecz w przypadku kobiet oboje rodzice muszą posiadać wadliwy gen. Język grecki albo greka — język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi.
Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek. Dystrofia mięśniowaMutacje w pojedynczym genie zlokalizowanym na chromosomie X są przyczyną dystrofii mięśniowych typu Duchenna (DMD) i Beckera (BMD). Szacuje się, że DMD występuje u 1 na 3500 chłopców, ujawniając się w 2-3 roku życia postępującym zanikiem mięśni. BMD ma przebieg łagodniejszy. Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.
Kodon – jednostka w sekwencji DNA, składająca się z trzech (nukleotydów) tworzących określony aminokwas. Istnieją 64 kodony, określające 20 aminokwasów. Wyjątek stanowią cztery kodony: kodon AUG, który inicjuje translację (kodon Start) oraz kodony: UAG, UGA i UAA, które są sygnałami do zakończenia translacji (kodon Stop). Anemia sierpowataAnemia sierpowata to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie β-globiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę). Hemoglobinę z taką mutacją określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej hemoglobiny A (HbA) u dorosłych. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią i częściowo recesywny - nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty) zwykle nie mają objawów klinicznych, choć ich erytrocyty zawierają ok. 40% HbS. Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji. Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15000 do 1:50000 żywych urodzeń. Zespół RettaMutacja genu MECP2 na chromosomie X, dziedziczona jako cecha dominująca, w większości przypadków letalna dla mężczyzn. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego i wadami somatycznymi (m.in. skoliozą). AlkaptonuriaRzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa. Tyrozyna (nazwa skrótowa stosowana w biochemii: Tyr lub Y) - organiczny związek chemiczny, jeden z 20 podstawowych aminokwasów białkowych wchodzący w skład większości białek. Nazwa tyrozyna pochodzi od gr. tyros - ser.
Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu . Mutacje dynamiczne (kodonowe)Zespół łamliwego chromosomu XJedna z najczęstszych przyczyn uwarunkowanego genetycznie obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego. Przyczyną jest powielenie kodonu CGG w genie FMR1 na długim ramieniu chromosomu X, upośledzające tworzenie synaps w mózgu. Rozszczep wargi i podniebienia są to wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki. Rozszczepem nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur formujących wargę (rozszczep wargi tzw. zajęcza warga (łac. cheiloschisis, ang. cleft lip) lub podniebienie (rozszczep podniebienia tzw. wilcza paszcza (łac. schisis palati, ang. cleft palate). Wady te mogą współistnieć lub występować niezależnie. Mogą także towarzyszyć innym zaburzeniom rozwojowym, czy genetycznym. Nieprawidłowości te, występujące średnio z częstością 1 na 400 żywo urodzonych w Polsce, należą do najczęstszych wad rozwojowych u ludzi, stanowiąc przeszło 15% wszystkich wrodzonych deformacji. Wady te mogą manifestować się nie w pełni np. niecałkowitym rozszczepem wargi lub dotykać innych struktur np. wyrostka zębodołowego kości szczękowej, czy też języczka.
Synapsa – miejsce komunikacji błony kończącej akson z błoną komórkową drugiej komórki — nerwowej lub komórki efektorowej (wykonawczej) np. mięśniowej lub gruczołowej. przejdź do podstrony: [1][2] 3
Czy wiesz że...? beta Wnętrostwo (łac. cryptorchidismus) – wada rozwojowa u noworodków męskich, polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie. Niezstąpienie jąder grozi ich przegrzaniem, co sprzyja powstawaniu nowotworów jądra oraz może doprowadzić do zatrzymania produkcji plemników, czego skutkiem jest niepłodność wnętra.
Autosomy (gr. αυτος - sam, σομα - ciało) to wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów, czyli chromosomów płciowych. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), u poliploidalnych jest ich odpowiednio więcej.
Chromosomy homologiczne - chromosomy o tym samym kształcie i wielkości zawierają podobną informację genetyczną, czyli geny. Geny te jednak mogą występować w innych postaciach, czyli allelach. Jeden chromosom w parze pochodzi od ojca, a drugi od matki.
Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.
Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).
Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
Osobny artykuł: