|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Komisja Europejska opublikowała wykaz zanieczyszczeń pochodzących ze źródeł nieprzemysłowych, takich jak samochody, samoloty, statki i urządzenia AGD. Te "rozproszone" zanieczyszczenia są zwykle pomijane podczas podejmowania środków przec... Na podstawie analizy sekwencji genomu drożdży, wykorzystanych jako model, zespół hiszpańskich naukowców wysunął tezę na temat sposobu, w jaki poszczególne osoby różnią się od siebie. Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN) przyznała na realizację badań grant dla początkuj... W dniach 7-9 września 2010 r. odbędzie się w Brukseli, Belgia, konferencja nt. europejskich technologii przemysłowych.
Wydarzenie, organizowane przez Komisję Europejską we współpracy z belgijską prezydencją w Radzie UE, poświęcone będzie nanotechnologiom i nanonaukom or... Stroje zakonne, urny z ziemią pochodzącą z miejsc największych zwycięstw i klęsk krzyżowców, dwunastowieczne monety - będzie można oglądać na wystawie czasowej, która zostanie otwarta w Muzeum Zamkowym w Pszczynie. Wystawa jest efektem poszukiwań badawcz... Parlament Europejski zatwierdził dyrektywę o ograniczeniu emisji szkodliwych pyłów, tlenku azotu i tlenków siarki przez przemysł. Dla polskiej gospodarki korzystne są wprowadzone okresy przejściowe do 2022 r. na modernizację najbardziej zanieczyszczających zak...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydówCzy wiesz że...? Wydawnictwo Lekarskie PZWL - polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku wydające literaturę fachową dla pracowników opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie, a także publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 nastąpiła prywatyzacja. Aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN. W biologii molekularnej translacja (łac. translatio - tłumaczenie) – proces syntezy łańcucha polipeptydowego białek na matrycy mRNA. W jego wyniku dochodzi do ostatecznego przetłumaczenia informacji genetycznej zawartej pierwotnie w kodzie genetycznym DNA na konkretną strukturę białka, zależną od uszeregowania aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym. Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów. Jedną z prawdopodobnych przyczyn tej mutacji jest zjawisko poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji DNA. Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacją dynamiczną, czyli nieprawidłowo dużą ilością powtórzeń sekwencji danego trinukleotydu. W warunkach prawidłowych takie krótkie powtarzające się sekwencje rozproszone są w całym genomie człowieka; translacja nieprawidłowych powtórzeń zlokalizowanych w obrębie genu może prowadzić do utworzenia defektywnego białka, nie pełniącego prawidłowo swoich funkcji, co powoduje chorobę. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Glutamina (nazwa skrótowa Gln lub Q; skróty "Glx" lub "Z" oznaczają "kwas glutaminowy lub glutamina" czyli Glx = [Glu lub Gln]) – organiczny związek chemiczny z grupy α-aminokwasów, amid kwasu glutaminowego. Występuje w postaci dwóch enancjomerów. Naturalny enancjomer L (kwas (2S)-2,5-diamino-5-oksopentanowy) jest jednym z 20 podstawowych aminokwasów kodowanych przez geny, wchodzącym w skład wielu białek roślinnych i zwierzęcych. Jak dotąd zidentyfikowano kilkanaście chorób ekspansji trinukleotydowych. W blisko połowie z nich powtarzany trinukleotyd to CAG, kodujący glutaminę; podgrupę tych schorzeń określa się jako choroby ekspansji poliglutaminowych (polyglutamine (PolyQ) diseases). Pozostałe choroby spowodowane są powtórzeniami trójek nukleotydów kodujących inne niż glutamina aminokwasy lub krótkich sekwencji znajdujących się w obszarach niekodujących (np. w intronach); traktowane są łącznie jako choroby ekspansji nieglutaminowych (non-PolyQ diseases). Podział taki jest dodatkowo umotywowany danymi klinicznymi: choroby ekspansji glutaminowych są neurologicznymi chorobami degeneracyjnymi, których objawy ujawniają się w późniejszym wieku; choroby ekspansji nieglutaminowych nie są do nich podobne w obrazie klinicznym. Intron - część sekwencji genu, która nie koduje sekwencji polipeptydu, a jedynie rozdziela kodujące egzony. Introny powszechnie występują w genach organizmów eukariotycznych, natomiast u prokariotów niezwykle rzadko, jedynie w genach kodujących tRNA i rRNA.
Choroby ekspansji glutaminowychChoroby ekspansji nieglutaminowychBibliografiaPowyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
