|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Holenderscy i amerykańscy naukowcy odkryli, że słaby chromosom Y może wywoływać różne zaburzenia zdrowotne, w tym zespół Turnera (dysgenezję gonad) oraz nieprawidłowe wytwarzanie plemników. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Cell.
Badania nad... Na podstawie analizy sekwencji genomu drożdży, wykorzystanych jako model, zespół hiszpańskich naukowców wysunął tezę na temat sposobu, w jaki poszczególne osoby różnią się od siebie. Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN) przyznała na realizację badań grant dla początkuj... Finansowane ze środków unijnych międzynarodowe konsorcjum naukowców jako pierwsze zdekodowało cały genom naszego krewnego z oranżową czupryną - orangutana. Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie Nature, wskazują na ogromne zróżnicowanie indonezyjskich orangutanów i u... Zespołowi naukowców finansowanemu ze środków unijnych udało się zidentyfikować gen, który wywołuje problemy skórne u psów i odkrycie to może mieć znaczenie również dla ludzi, którzy cierpią na tę samą chorobę. Niezależnie od tego, czy dotyka golden retrievery czy lu... Międzynarodowy zespół naukowców przeprowadził sekwencjonowanie genomu lucerny, członka dużej grupy bobowatych roślin kwitnących, który wykorzystywany jest od dawna jako organizm modelowy na potrzeby badań w dziedzinie biologii roślin strączkowych. Naukowcy zm...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Chromosom 2Czy wiesz że...? Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta. Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym. Tytyna (konektyna) – długie, włókniste białko mięśni poprzecznie prążkowanych u kręgowców, łączy filamenty miozynowe z linią Z, umieszczając tym samym miozynę w centrum sarkomeru. Tytyna jest największym znanym białkiem (rok 2003), o masie cząsteczkowej około 3–4,2 MDa, zbudowanym z ok. 27–33 tysięcy reszt aminokwasowych (w zależności od izoformy), a długość jej nazwy chemicznej jest rzędu 200 tys. liter. Pełna sekwencja genu ludzkiej tytyny zawiera 383 egzony i koduje 38 138 reszt aminokwasowych. 
 Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 2 liczy ponad 237 milionów par zasad, co stanowi prawie 8% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 2 szacuje się na 1 300-1 800. Uważa się, że w toku ewolucji dwa chromosomy uległy fuzji tworząc jeden chromosom, u człowieka oznaczany jako 2: dowodzą tego homologiczne geny u małp człekokształtnych rozmieszczone na dwóch różnych chromosomach, a także obecność rudymentalnych nieaktywnych centromerów i sekwencji telomerowych na ludzkim chromosomie 2. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.
Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy - zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. GenyChorobyPrzypisy
BibliografiaLinki zewnętrzneZespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek), średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka, i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.
Zespół Bjørnstada (ang. pili torti and nerve deafness, PTD, Björnstad syndrome, BJS) – rzadki, autosomalnie recesywnie dziedziczony zespół chorobowy, charakteryzujący się głuchotą i bardzo kręconymi włosami (łac. pili torti). Zespół ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Chorobę opisał Roar Theodor Bjørnstad w 1965 roku.
Czy wiesz że...? beta Zespół mnogich płetwistości (zespół Escobara, ang. multiple pterygium syndrome, Escobar syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego fenotyp częściowo przypomina zespół Noonan ze względu na występowanie płetwistości skórnych i niskorosłość.
Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 1, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ALMS1 w locus 2p13. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku.
Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.
Nefronoftyza (łac. i ang. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Jest najczęstszą przyczyną występowania przewlekłej niewydolności nerek u dzieci.
Ewolucja (łac. evolutio – rozwinięcie, rozwój) – ciągły proces, polegający na stopniowych zmianach cech gatunkowych kolejnych pokoleń wskutek eliminacji przez dobór naturalny lub sztuczny części osobników (genotypów) z bieżącej populacji.
Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
