|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Prof. Horst Lange-Bertalot - botanik, jeden z czołowych specjalistów badających okrzemki - jednokomórkowe glony, autor ponad 200 publikacji na ich temat i odkrywca nowych gatunków, otrzymał w czwartek tytuł doktora honoris causa Uniwersytetu Szczecińskiego. Okrzemki n... Test bezpieczeństwa przeglądarek internetowych przeprowadził Zespół Bezpieczeństwa Poznańskiego Centrum Superkomputerowo-Sieciowego (PCSS). Przeglądarki testowano pod kątem odporności na ataki na szyfrowane połączenia SSL/TLS. Szczególną uwagą objęty został sposób wykryw... Co to jest stwardnienie rozsiane?
Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex, SM) jest przewlekłą chorobą, która zaczyna się najczęściej u ludzi młodych, między 20. a 40. rokiem życia. To choroba układu odpornościowego, ... 1 stycznia 2008 r. NFZ zamknął nabór do programu terapeutycznego leczenia SM jednym z podstawowych leków immunomodulujących przebieg choroby nie biorąc pod uwagę, że chorzy na SM różnie reagują na leki z różnych grup. To lekarz obserwujący o... Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 50-60 tys. osób chorych na stwardnienie rozsiane (SM). Jest to najczęstsza neurologiczna przyczyna niepełnosprawności; szacunkowo co druga osoba jeżdżąca na wózku inwalidzkim ma SM.
3 grudnia, z okazji Międzynarodowego Dnia...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Chromosom 21Czy wiesz że...? Amyloid - kwasochłonne, nierozpuszczalne białko fibrylarne, mające charakterystyczny zielony kolor pod spolaryzowanym światłem i po zabarwieniu czerwienią Kongo. Nieprawidłowe odkładanie się amyloidu w narządach może prowadzić do amyloidozy (skrobiawicy). Skupiska amyloidu nazywamy płytkami amyloidowymi, występują w mózgach ludzi chorych na choroby zwyrodnieniowe mózgu: Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po suplementacji pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%. Pseudogen to niedziałająca kopia genu, na przykład zawierająca błędy w obszarze kodującym co sprawia, że zawartej w nim informacji genetycznej nie można odczytać. Pseudogeny powstają na drodze duplikacji genu i uszkodzenia dodatkowej kopii, lub na drodze retropozycji, czyli odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu i integracji do genomu. Retropseudogeny nie posiadają sekwencji regulatorowych. 
 Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów. Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu. GenyNa chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny: Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie. Aberracje chromosomalneTrisomia chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21) jest najczęstszą trisomią u żywo urodzonych noworodków i objawia się fenotypem zespołu Downa. Autosomy (gr. αυτος - sam, σομα - ciało) to wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów, czyli chromosomów płciowych. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), u poliploidalnych jest ich odpowiednio więcej.
Zespół Jervella i Lang-Nielsena (ang. Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS1, surdo-cardiac syndrome) – choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Została opisana po raz pierwszy w 1956 roku przez norweskich lekarzy Antona Jervella i Freda Lange-Nielsena. Na jej obraz składa się głuchoniemota oraz wrodzony zespół długiego QT w elektrokardiogramie. Choroby genetyczneNastępujące choroby uwarunkowane genetycznie wiążą się z uszkodzeniem genów leżących na chromosomie 21: Przypisy
BibliografiaLinki zewnętrzneStwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, łac. sclerosis lateralis amyotrophica, ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) – nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych rdzenia przedłużonego oraz neuronów drogi piramidowej, czyli wybiórczego uszkodzenia obwodowego (dolnego) i ośrodkowego (górnego) neuronu ruchowego.
Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
Czy wiesz że...? beta Dysmutaza ponadtlenkowa (SOD z ang. SuperOxide Dismutase) – jest to enzym, który katalizuje dysmutację anionorodnika ponadtlenkowego. Dysmutaza ponadtlenkowa została wyizolowana w 1939 roku z erytrocytów wołu, a największa jego zawartość jest w komórkach wątroby. Jest pierwszym odkrytym enzymem którego substratem jest wolny rodnik. Enzym ten jest metaloproteiną. Składa się z części białkowej (apoenzym) oraz katalitycznej grupy prostetycznej w formie atomu metalu pełniącej funkcję centrum aktywnego.
Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tys. genów.
Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych . Aktualnie wydawcą „Nature” jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz „Nature” wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy news@nature.com oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs.
β-Syntaza cystationinowa (β-cystathionine synthase, CBS, EC 4.2.1.22) to enzym katalizujący reakcję pirydoksynozależnego przekształcenia homocysteiny i seryny w cystationinę. Białko enzymu ma trzy podjednostki i domenę hemową. Reakcja katalizowana przez CBS jest allosterycznie regulowana przez m. in. S-adenozylo-L-metioninę (adoMet). Mutacje w genie CBS leżącym na chromosomie 21 w locus 21q22.3 kodującym białko enzymu powodują niedobór czynnego białka i jego niską aktywność, objawiające się klinicznie jako homocystynuria. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
Osobny artykuł: