Cukrzyca - Polski Serwis Naukowy

Ten artykuł dotyczy grupy chorób. Zapoznaj się również z: Cukrzyca (cukrownictwo).

Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta trzustki. Przewlekła hiperglikemia wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Ze względu na przyczynę i przebieg choroby, można wyróżnić cukrzycę typu 1, typu 2, cukrzycę ciężarnych i inne.

Błona śluzowa, śluzówka (gr. mucosa) - wyściółka przewodów i jamistych narządów wewnętrznych mających kontakt ze środowiskiem zewnętrznym organizmu kręgowca. Składa się z dwóch zasadniczych warstw: nabłonka i pokrytej przezeń tkanki łącznej zwanej blaszką właściwą zawierającej naczynia krwionośne i limfatyczne, nerwy, często różne receptory, gruczoły czy mięśnie gładkie.
mtDNA, DNA mitochondrialne – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotycznego pochodzenia tych organelli.

Najczęstszą postacią cukrzycy jest cukrzyca typu 2, polegająca na zmniejszonej wrażliwości tkanek na insulinę (insulinooporność). Stan ten wymaga produkcji nadmiernej ilości insuliny, co w dalszym przebiegu choroby przekracza zdolności wydzielnicze trzustki. W cukrzycy typu 2, dochodzi do uszkodzenia komórek beta w wyspach trzustki i upośledzenia, a później zaprzestania wydzielania insuliny.

Oddech Kussmaula – patologiczny tor oddychania polegający na bardzo głębokim oddychaniu przy normalnej lub zwiększonej częstości; jedna z form hiperwentylacji. Pojawia się w m.in. w ketonowej śpiączce cukrzycowej, mocznicy, kwasicy metabolicznej. Określany też jako "oddech gonionego psa" lub "oddech kwasiczy".
Cholesterol – organiczny . Jego pochodne występują w błonie każdej komórki zwierzęcej, działając na nią stabilizująco i decydując o wielu jej własnościach. Jest także prekursorem licznych ważnych steroidów takich jak kwasy żółciowe czy hormony steroidowe.

Cukrzyca typu 1 polega na pierwotnym, niedostatecznym wydzielaniu insuliny, przy zachowaniu normalnej wrażliwości tkanek na ten hormon. Cukrzyca ciężarnych jest wynikiem zmian hormonalnych związanych z okresem ciąży.

Typy 1 i 2 są wielogenowe, tzn. są rezultatem mutacji w wielu genach, w odróżnieniu od monogenowych, np. typu MODY.

Zasadą współczesnej terapii cukrzycy jest leczenie wszystkich zaburzeń towarzyszących chorobie, a nie tylko kontrola gospodarki węglowodanowej. Dążenie do normalizacji masy ciała, zwiększenie aktywności fizycznej, właściwa dieta, leczenie częstych w cukrzycy zaburzeń lipidowych, nadciśnienia tętniczego i innych chorób układu krążenia oraz utrzymywanie glikemii w przedziale wartości możliwie najbardziej zbliżonym do niecukrzycowych (normoglikemii) zmniejsza ryzyko rozwoju powikłań choroby.

Choroba przewlekła – nieodwracalny stan chorobowy wymagający obserwacji specjalistycznej dłuższej niż 2 miesiące, ciągłego leczenia, dla którego terapia nie przynosi efektów. Charakteryzuje się czasem ciszy i nawrotów.
Kreatynina (z gr. kreas - mięso, nazwa systematyczna: 2-imino-1-metyloimidazolidyn-4-on) organiczny związek chemiczny, pochodna kreatyny. Jest bezwodnikiem kreatyny, występuje w krwi i moczu. Stanowi produkt metabolizmu, jest wydalana z organizmu przez nerki z moczem stanowiąc oprócz mocznika jeden z głównych związków azotowych. Powstaje w organizmie w wyniku nieenzymatycznego rozpadu fosforanu kreatyny. Ilość wydalanej w ciągu doby kreatyniny zależy od masy mięśni i jest charakterystyczna dla danego organizmu. Średnio z moczem wydala się ok 14-26 mg kreatyniny na kilogram masy ciała.

Terminologia

Łacińska nazwa diabetes wywodzi się od greckiego słowa διαβήτης i została ukuta przez Areteusza z Kapadocji. Grecki czasownik διαβαίνειν, diabaínein dosłownie oznaczał "przechodzenie przez" lub "spuszczanie", co odnosiło się do jednego z głównych objawów cukrzycy, jakim jest nadmierna produkcja moczu. W 1675 Thomas Willis dodał słowo mellitus, które po łacinie oznaczało "miód", co odnosiło się do słodkiego smaku moczu. Słodki smak uryny zauważyli starożytni Grecy, Chińczycy, Egipcjanie oraz Hindusi. W 1776 Matthew Dobson potwierdził, że słodki smak pochodzi od nadmiaru pewnego rodzaju cukru w moczu i krwi ludzi chorych na cukrzycę.

Hiperfagia lub polifagia (z gr. πολύ - wiele, φαΐ - jedzenie) - nadmierne zwiększenie łaknienia, będące raczej rzadkim objawem wikłającym niektóre zaburzenia neurologiczne i psychiczne.
Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curshmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.

Osoby chore na cukrzycę określane są jako cukrzycy (pot.) lub diabetycy.

Typy cukrzycy, etiologia choroby

Cukrzyca nie jest chorobą jednolitą. Wyróżnia się kilka postaci choroby, z których najpowszechniejsze to typ 2 i typ 1.

Cukrzyca typu 1

Osobny artykuł: Cukrzyca typu 1.

Cukrzyca typu 1 (dawniej nazywana insulinozależną, IDDM (Insulin Dependent Diabetes Mellitus) lub typu dziecięcego) – jest spowodowana rzeczywistym brakiem insuliny na skutek uszkodzenia komórek beta wysp Langerhansa trzustki. Jedynie te komórki mogą wytwarzać insulinę. Choroba pojawia się najczęściej u dzieci i osób młodych, choć może się rozpocząć nawet po 80. roku życia. Leczenie wymaga stałego podawania insuliny. Zwykle przyczyną choroby jest uszkodzenie komórek β przez własny układ odpornościowy (autoagresja, stąd również nazwa: cukrzyca autoimmunologiczna). Tempo niszczenia komórek może być szybkie lub wolne. Postać szybko postępująca zwykle występuje u dzieci. Wolno postępująca postać cukrzycy występująca u dorosłych nosi nazwę utajonej cukrzycy autoimmunologicznej dorosłych (LADA – Latent Autoimmune Diabetes in Adults). U 85-90% osób z cukrzycą typu 1 w chwili wykrycia choroby występują przeciwciała przeciwwyspowe i (lub) przeciwinsulinowe albo przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD), które są markerami procesu autoimmunologiczego. Osoby z cukrzycą typu I statystycznie częściej zapadają na inne choroby autoimmunologiczne, m.in. chorobę Gravesa-Basedowa, chorobę Hashimoto i chorobę Addisona. U osób pochodzenia afrykańskiego i azjatyckiego istnieją postacie cukrzycy typu 1 o nieznanej etiologii (postać idiopatyczna), bez objawów procesu autoimmunologicznego.

Zawał mięśnia sercowego (łac. infarctus myocardii) – martwica mięśnia sercowego spowodowana jego niedokrwieniem. Zawał mięśnia sercowego jest postacią choroby niedokrwiennej mięśnia sercowego (obok: nagłej śmierci sercowej, dławicy sercowej, przewlekłej choroby niedokrwiennej serca i tzw. "kardiomiopatii" niedokrwiennej).
Trzustka (łac. pancreas) - gruczoł położony w górnej części jamy brzusznej składający się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej sok trzustkowy). Jej przeciętna masa wynosi 70-100 g. Mierzy ok. 12 - 30 cm.

Ostatecznie przeżycie osoby z tą postacią cukrzycy jest uzależnione od zewnętrznego podawania insuliny. Wydzielanie insuliny jest u nich znikome bądź w ogóle nieobecne, co przejawia się małym lub niewykrywalnym stężeniem peptydu C (fragmentu białkowego powstającego podczas produkcji insuliny) w osoczu. U osób z tą postacią choroby istnieje większe ryzyko wystąpienia kwasicy ketonowej.

Ketonemia - medyczne określenie podwyższonego poziomu ketonów (gł. beta-hydroksymaślanu i acetooctanu - z tego powodu zwana jest też acetonemią) w surowicy krwi.
Pen – automatyczny wstrzykiwacz insuliny z wbudowaną skalą. Jego nazwa wywodzi się od jego kształtu (pen ang. – pióro) i powszechnie przyjęła się w języku polskim.

Cukrzyca typu 2

Osobny artykuł: Cukrzyca typu 2.

Cukrzyca typu 2 (dawniej nazywana insulinoniezależną, ang. Non-Insulin Dependent Diabetes Mellitus, w skrócie NIDDM) – to najczęstsza postać cukrzycy. U chorych zaburzone jest zarówno działanie, jak i wydzielanie insuliny, przy czym dominującą rolę może odgrywać jedna lub druga nieprawidłowość. Chorzy są mało wrażliwi na działanie insuliny (insulinooporność). Zwykle w początkowej fazie choroby insulina jest wydzielana w większej ilości – ale niewystarczająco do zwiększonych insulinoopornością potrzeb organizmu. Po pewnym czasie jej wydzielanie spada wskutek zniszczenia nadmiernie obciążonych komórek β wysepek Langerhansa. Dokładne przyczyny rozwoju tych zaburzeń nie są jeszcze poznane. Leczenie polega zazwyczaj na redukcji masy ciała, stosowaniu diety cukrzycowej, wysiłku fizycznego oraz doustnych leków przeciwcukrzycowych, u części chorych po pewnym czasie trwania choroby konieczna jest insulinoterapia. Ta postać cukrzycy niejednokrotnie umyka przez wiele lat rozpoznaniu, gdyż hiperglikemia nie jest na tyle wysoka, by wywołać klasyczne objawy cukrzycy. Niemniej u chorych w tym czasie mogą już rozwinąć się powikłania cukrzycy. Cukrzyca typu 2 występuje najczęściej u osób starszych, z otyłością lub innymi zaburzeniami metabolicznymi. Otyłość, zwłaszcza nadmiar tkanki tłuszczowej w okolicy brzusznej, powoduje oporność na insulinę.

Albuminuria – objaw chorobowy polegający na występowaniu drobnocząsteczkowych albumin w moczu. Ich stężenie oznacza się w przygodnej próbce lub określa wydalanie w zbiórce dobowej moczu. Stężenie poniżej 20 mg/l lub wydalanie do 30 mg/24h przyjmuje się za fizjologiczną normę (normoalbuminuria).
Doustne leki przeciwcukrzycowe – grupa leków w postaci tabletek stosowanych w cukrzycy. Leki te różnią się pod względem mechanizmu działania, profilu farmakologicznego, ale ich wspólną cechą jest zasadniczy efekt działania – obniżanie stężenia glukozy we krwi (działanie hipogikemizujące). Doustne leki przeciwcukrzycowe znajdują zastosowanie w leczeniu cukrzycy typu 2, oraz niektóre z nich (pochodne biguanidowe) pomocniczo w wybranych przypadkach cukrzycy typu 1 (zmniejszenie wahań glikemii poposiłkowej, obniżenie poziomu lipidów).

Cukrzyca ciężarnych

Osobny artykuł: Cukrzyca ciężarnych.

Cukrzyca ciężarnych – przejściowe zaburzenie, rozpoznawane na podstawie podwyższonego stężenia glukozy we krwi (któremu może towarzyszyć obecność glukozy w moczu), pojawiające się u zdrowych dotąd kobiet i ustępujące całkowicie po zakończeniu ciąży. Niemniej stanowi ono zagrożenie dla płodu i kobiety, a ponadto u 30-50% kobiet, u których stwierdzano cukrzycę ciężarnych, w ciągu najbliższych 15 lat rozwija się cukrzyca typu 2. Uważa się, że przyczyną cukrzycy ciężarnych są zmiany fizjologiczne związane z ciążą: insulinooporność wywołana przez hormony łożyskowe (laktogen, hormon wzrostu), zaburzenia wydzielania insuliny i zwiększone wydzielanie glukozy przez wątrobę. U 3-8% kobiet trzustka nie jest w stanie zaspokoić zwiększonego zapotrzebowania na insulinę. Cukrzyca ciężarnych przejawia się głównie w 3 trymestrze, gdy najsilniej działają te hormony.

Glikemia – stężenie glukozy we krwi. Glikemia jest wyrażana w mmol/l lub mg/dl (czyli mg%). Celem przeliczenia wartości glikemii z jednych jednostek na drugie stosuje się przelicznik: 1 mmol/l = 18,1 mg/dl.
Test doustnego obciążenia glukozą (ang. Oral Glucose Tolerance Test, OGTT) – badanie stosowane w diagnostyce cukrzycy, czasem też w innych chorobach (np. akromegalia). Według zaleceń WHO badanie polega na podaniu pacjentowi glukozy i obserwowaniu reakcji jego organizmu na nią: wydzielenia insuliny, szybkości regulacji poziomu cukru we krwi – szybkości wchłaniania glukozy do tkanek. W przypadku akromegalii dodatkowo dokonuje się pomiaru poziomu hormonu wzrostu i wpływu obciążenia glukozą na spadek poziomu hormonu wzrostu.

Zagrożenia dla kobiety: Zagrożenie przedwczesnym porodem, stan przedrzucawkowy, zwiększone prawdopodobieństwo cięcia cesarskiego.

Zagrożenia dla płodu: Makrosomia płodu – glukoza i aminokwasy przenikając przez barierę łożyskową pobudzają przerost wysp trzustkowych płodu, co prowadzi u niego do zwiększenia wydzielania działającej anabolicznie insuliny. Skutkiem jest nadmierne wykorzystanie substratów do budowy własnych tkanek i duża masa urodzeniowa. Nadmiar moczu wydalanego przez płód powoduje wielowodzie, które może prowadzić do przedwczesnego porodu. Znaczna hiperglikemia u matki może doprowadzić do kwasicy u płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego bądź wad wrodzonych m.in. cewy nerwowej i serca (kardiomiopatia).

Miód – słodki produkt spożywczy, wytwarzany przez pszczoły i inne owady, poprzez przetwarzanie nektaru kwiatowego lub innych słodkich soków roślinnych. Pszczoły gromadzą go w plastrze, gdzie ulega dojrzewaniu. W zależności od surowca, z jakiego powstał miód, wyróżnia się miody:
Przeciwciała lub immunoglobuliny – białka wydzielane przez komórki plazmatyczne (czyli pobudzone limfocyty B) w przebiegu odpowiedzi immunologicznej typu humoralnego, które mają zdolność do swoistego rozpoznawania antygenów.

Leczenie – dietą, w razie niepowodzenia insuliną.

Inne rodzaje i przyczyny cukrzycy

zaburzenia działania komórek β warunkowane genetycznie (cukrzyca typu MODY opisano mutacje 8 różnych genów (MODY1-8), mutacje genów mitochondrialnych)

warunkowane genetycznie defekty działania insuliny

LADA – autoimmunologiczna postać cukrzycy zbliżona do cukrzycy typu 1 ujawniająca się w wieku dorosłym

choroby zewnątrzwydzielniczej części trzustki (np. w przebiegu mukowiscydozy, zapaleń, nowotworów, hemochromatozy)

endokrynopatie (np. choroba Cushinga, nadczynność tarczycy, guz chromochłonny nadnerczy, glukagonoma, somatostatinoma, akromegalia)

cukrzyca wywołana przez leki lub inne substancje chemiczne (np. glukokortykoidy, hormony tarczycy, dilantyna, α-interferon)

cukrzyca wywołana przez zakażenia (np. różyczka wrodzona, wirus cytomegalii)

inne zespoły o podłożu genetycznym, mogące przebiegać z cukrzycą (zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Pradera-Williego, zespół Wolframa, ataksja Friedreicha, pląsawica Huntingtona, porfirie)

rzadkie postacie cukrzycy o podłożu immunologicznym

cukrzyca noworodkowa – spowodowana defektem podjednostki Kir 6.2 kanału potasowego w komórkach β; ujawnia się zwykle w wieku niemowlęcym, może być skutecznie leczona przez stosowanie doustnych pochodnych sulfonylomocznika

Czynniki predysponujące

Podatność na cukrzycę typu 1 i 2 jest dziedziczna. Wydaje się jednak, że nawet u tych, którzy odziedziczą skłonność do cukrzycy typu 1 konieczny jest czynnik środowiskowy. Typ 1 jest wywoływany przez pewne infekcje (głównie wirusowe) lub (u mniejszej grupy pacjentów), przez stres lub ekspozycję środowiskową (m.in. na leki i niektóre związki chemiczne). Jako możliwe czynniki środowiskowe podejrzewano wirusy czy białka mleka krowiego. Istnieją indywidualne podatności genetyczne na pewne czynniki, które mogą wywołać cukrzycę, co powiązano z konkretnymi genotypami HLA. Prawdopodobnie za podatność odpowiada wiele genów. Wcześniej przejawiające się przypadki są zwykle silniej uwarunkowane genetycznie – jeśli jedno spośród bliźniąt jednojajowych zachorowało przed 6. rokiem życia, drugie zachorowało w 60% przypadków. Gdy choroba objawiła się po 25. roku życia, rodzeństwo zachorowało jedynie w 5% przypadków. Niewielka część osób z cukrzycą typu 1 posiada zmutowany gen, który jest przyczyną cukrzycy MODY.

Nadczynność tarczycy, hipertyreoza (łac. hyperthyreosis lub hyperthyreoidismus) – stan chorobowy będący wynikiem nadmiernej produkcji hormonów tarczycy. Rzadziej nadczynność tarczycy powstaje na skutek leczenia nadmiernymi dawkami hormonów tarczycy, zaburzeń w ich obwodowym metabolizmie lub upośledzonej czynności wiążących je receptorów.
Język grecki albo greka — język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi.

Typ 2 ma silniejsze powiązanie z dziedziczeniem. Krewni pierwszego stopnia osoby chorej na cukrzycę typu 2 mają znacznie większe ryzyko powstania cukrzycy tego typu. Im więcej chorych krewnych się posiada, tym większe ryzyko. W przypadku wystąpienia choroby u jednego z bliźniąt jednojajowych, ryzyko wystąpienia u drugiego jest bliskie 100%. Jednymi z genów mających znaczenie dla rozwoju cukrzycy typu 2 są KCNJ11, który koduje kanał potasowy wysepek wrażliwy na ATP, Kir6.2 oraz TCF7L2, który reguluje ekspresję genu proglukagonu a co za tym idzie produkcję peptydu przypominającego glukagon-1. Dodatkowo, dla samej otyłości (która jest osobnym czynnikiem ryzyka cukrzycy typu 2) dziedziczenie ma duże znaczenie. Podobnie jak w typie 1, uważa się, że za podatność odpowiada wiele genów.

Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.
Główny układ zgodności tkankowej (MHC, z ang. major histocompatibility complex) – zespół białek, odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T. Swoją nazwę zawdzięczają temu, że zostały odkryte jako pierwsze i najważniejsze białka decydujące o utrzymaniu się lub odrzuceniu przeszczepu, a zatem odpowiadające za zgodność tkanek dawcy i biorcy. Wyróżnia się trzy klasy MHC, które różnią się pełnionymi funkcjami:

Różne zespoły o podłożu genetycznym mogą także przebiegać z cukrzycą, jak na przykład dystrofia miotoniczna oraz choroba Friedreicha. Zespół Wolframa jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym dziedziczonym autosomalnie recesywnie, którego pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Należą do nich: moczówka prosta, cukrzyca typu 1, atrofia nerwu wzrokowego oraz głuchota.

Oko (Oko proste, oko złożone, plamka oczna, łac. oculus, l.m. oculi) – narządy receptorowe umożliwiające wykrywanie kierunku padania światła i jego intensywności oraz, wraz ze wzrostem złożoności konstrukcji, efektywny proces formowania obrazu, czyli widzenie.
Cukrzyca to termin z dziedziny cukrownictwa oznaczający gęstą mieszaninę kryształów cukru i syropu międzykryształowego. Powstaje w trakcie krystalizacji gęstego soku dyfuzyjnego, klarówki, ulepu, odcieku.

Rozpoznanie

Stężenie glukozy we krwi

Podstawowym objawem cukrzycy jest podwyższenie stężenia glukozy we krwi. W zależności od zaawansowania choroby może ono występować jedynie po spożyciu węglowodanów lub niezależnie od niego. Zawartość cukru we krwi (glikemię) podaje się w miligramach na 100 ml krwi (mg%) lub w milimolach na litr (mmol/l); związek między nimi określany jest wzorem [mmol/l] x 18 = mg%. I tak prawidłowa glikemia na czczo to 60–99 mg/dl (3,4-5,5 mmol/l), w 2 godzinie testu doustnego obciążenia glukozą glikemia poniżej 140 mg/dl (7,8 mmol/l). Za normoglikemię, czyli poziom cukru we krwi u zdrowego człowieka, przyjmuje się przedział 80–120 mg%. Niższe stężenie glukozy oznacza hipoglikemię, a wyższe oznacza:

Glikogen ( -(-C6H10O5-)-n ) - biopolimer - polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane są z połączonych reszt glukozy. W organizmach zwierzęcych jest gromadzony w wątrobie, w mniejszym stężeniu występuje też w tkance mięśniowej.
Glukoza (dokładniej: D-glukoza), C6H12O6 – węglowodan należący do cukrów prostych z grupy aldoheksoz. Jest białym, drobnokrystalicznym ciałem stałym, z roztworów wodnych łatwo krystalizuje jako monohydrat. Bardzo dobrze rozpuszczalna w wodzie (nie zmienia pH roztworu), nierozpuszczalna w etanolu. Ma słodki smak, nieco mniej intensywny od sacharozy.

stan przedcukrzycowy (ang. prediabetes) czyli:

nieprawidłowa glikemia na czczo (ang. IFG – Impaired Fasting Glucose): na czczo 100–125 mg/dl (5,6-6,9 mmol/l) lub

nieprawidłowa tolerancja glukozy (ang. IGT – Impaired Glucose Tolerance): w 2 godzinie testu doustnego obciążenia glukozą glikemia 140–199 mg/dl (7,8-11 mmol/l).

cukrzycę, gdy:

stężenie glukozy zmierzone o dowolnej porze doby przekracza 200 mg/dl i występują objawy hiperglikemii (polidypsja, poliuria),

dwukrotnie poziom glukozy na czczo przekracza 126 mg/dl (7,0 mmol/l),

w 2 godzinie testu doustnego obciążenia glukozą poziom glukozy przekracza 200 mg/dl (11,1 mmol/l).

Normy według wytycznych WHO.

Autoimmunizacja – reakcja immunologiczna ukladu odpornościowego organizmu, w przebiegu której powstają nieprawidłowo skierowane przeciw własnym tkankom limfocyty T i/lub przeciwciała i która może prowadzić do powstania chorób autoimmunologicznych.
Guz chromochłonny (barwiak, łac. pheochromocytoma) – zazwyczaj łagodny nowotwór wywodzący się najczęściej z komórek chromochłonnych zlokalizowanych w rdzeniu nadnerczy, wydzielających katecholaminy; najczęściej adrenalinę i noradrenalinę. Rzadziej guz chromochłonny powstaje z pozanadnerczowej tkanki chromafinowej, która nie uległa inwolucji po urodzeniu. Jest częstą przyczyną nadciśnienia wtórnego. Guzami o podobnej budowie histologicznej są przyzwojaki.

Hemoglobina glikowana

Osobny artykuł: Hemoglobina glikowana.

Jednym ze wskaźników stężenia glukozy jest frakcja hemoglobiny, która uległa glikacji (przez glukozę znajdującą się we krwi), hemoglobina glikowana (HbA1c). Badanie odzwierciedla średnie stężenie glukozy w ciągu ostatnich 2–3 miesięcy (a dokładniej, z okresu długości "życia" erytrocytów), z czego największy wpływ ma ostatnie 30 dni (około 50% wpływu na wysokość parametru). Wartość progowa zależy od metody oznaczenia stosowanej przez laboratorium, zazwyczaj za nieprawidłową uważa się HbA1c powyżej 6% (taka normę uznaje się na podstawie badania DCCT). Wartość HbA1c przy diagnozie ma znaczenie jedynie pomocnicze, u chorych używa się jej natomiast jako wskaźnika skuteczności terapii (z zastrzeżeniem, że odzwierciedla średnią glikemię), przyjmując zwykle za oznakę dobrej kontroli glikemii HbA1c ≤7% (Kryteria ogólne PTD), ≤6,5% (Kryteria szczegółowe PTD) a nawet ≤6,1% (u kobiet w ciąży; PGDM i GDM). Należy zaznaczyć ze zalecane poziomy HbA1c są różne w różnych krajach – w Danii akceptowalny poziom hemoglobiny glikowanej wynosi 5,9%). Chorzy utrzymujący niską HbA1c mają rzadziej powikłania cukrzycy - wg badań . Zbyt niska wartość HbA1c sugeruje częste hipoglikemie. Wskaźnik jest niewiarygodny przy wariantach hemoglobiny - w tym wypadku zaleca się mierzenia glikowanych białek osocza (fruktozamina).

Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.
Światowa Organizacja Zdrowia, WHO (ang. World Health Organization) – jedna z organizacji działających w ramach ONZ, zajmująca się ochroną zdrowia. Jej siedzibą jest Genewa.

Inne objawy

Do najbardziej charakterystycznych objawów cukrzycy należą:

poliuria (wielomocz) – kiedy stężenie glukozy w osoczu (bo to ono ulega filtracji) przekracza próg nerkowy (zwykle ok. 160–180 mg%), z powodu przekroczenia transportu maksymalnego dla glukozy komórki nabłonka cewek nerkowych nie są w stanie zresorbować glukozy z przesączu (mocz pierwotny). Ponieważ nie jest ona resorbowana w dalszych odcinkach nefronu, przedostaje się do moczu ostatecznego. Pojawia się glukozuria (cukromocz), czyli wydalanie glukozy z moczem, oraz wielomocz – powyżej 3 l na dobę (glukoza jest substancją osmotycznie czynną, zatrzymuje więc wodę i pociąga ją za sobą).

polidypsja (zwiększone pragnienie) – zwiększona utrata wody z moczem powoduje olbrzymie pragnienie oraz wysychanie błon śluzowych i skóry.

polifagia (żarłoczność, wilczy głód) – z powodu braku insuliny glukoza znajdująca się we krwi nie może dostać się do tkanek, w których mogłaby być zużyta. W związku z tym, organizm mimo normalnej lub często zwiększonej podaży pożywienia głoduje (tzw. „głód wśród obfitości”, obfitości, jako że współwystępuje tu czasem nawet znaczna hiperglikemia). Chory jest senny i zmęczony, odczuwa silny głód i mimo prób jego zaspokajania traci na wadze.

Organizm, niemogący korzystać z cukru jako składnika odżywczego, zaczyna zużywać do odżywiania duże ilości tłuszczów. W wyniku ich rozpadu powstają ciała ketonowe, które pojawiają się najpierw we krwi (ketonemia), a później w moczu (ketonuria); oddech może nabrać zapachu acetonu (w wyniku dekarboksylacji acetooctanu do acetonu pod wpływem tlenu zawartego w powietrzu). Mogą wystąpić nudności.

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
Polidypsja (gr. πολυδιψία) – objaw, polegający na nadmiernym spożywaniu płynów (nadmiernym pragnieniu). Występuje często w niewyrównanej cukrzycy (hiperglikemia), moczówce prostej, nadczynności tarczycy, zaburzeniach wodno-elektrolitowych (odwodnienie, poty), bądź ma podłoże psychiczne. Polidypsji towarzyszy zwykle poliuria.

Często chorzy tracą ostrość widzenia.

Powyższe objawy są typowe dla cukrzycy typu 1, w cukrzycy typu 2 hiperglikemia zwykle nie jest na tyle nasilona, by wywołać pełen ich zestaw. Mimo to u chorych mogą się rozwijać powikłania cukrzycy.

Kliniczne badania osób podejrzanych o zachorowanie na cukrzycę

Oznaczanie poziomu glukozy we krwi na czczo i po posiłkach

Test na wykrycie obecności glukozy w moczu

Oznaczenie stężenia hemoglobiny glikowanej (HbA1c)

Badanie moczu i osocza krwi pod kątem obecności ciał ketonowych

Patofizjologiczne badanie krwi w celu wykrycia ewentualnej obecności przeciwciał przeciwjądrowych

Krzywa glikemiczna (OGTT – test doustnego obciążenia glukozą)

Reakcja pacjenta na podanie insuliny

Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy.

czytaj dalej: [2], [3]

w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)