Dystrofie mięśniowe - Polski Serwis Naukowy

Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne.

W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniem i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa.

Mięsień (łac. musculus) – kurczliwy narząd, jeden ze strukturalnych i funkcjonalnych elementów narządu ruchu, stanowiący jego element czynny. Występuje u wyższych bezkręgowców i u kręgowców. Jego kształt i budowa zależy od roli pełnionej w organizmie.

Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.

Objawy i symptomy

postępująca utrata umięśnienia

zachwiana równowaga

opadające powieki

atrofia

skolioza

niezdolność do chodzenia

częste upadanie

kaczkowaty chód

deformacja łydek

ograniczony zakres ruchów

trudności oddechowe

skrócenie stawów

kardiomiopatia

arytmia

Typy

Wyróżnić można trzy zasadnicze postacie:

Chód kaczkowaty – neurologiczne zaburzenie chodu polegające na niedowładzie mięśni obręczy miednicowej i ud, które powoduje że w trakcie chodzenia występuje kołysanie w biodrach i pojawia się utrudnienie (niekiedy znaczne) wchodzenia na schody. Najczęściej występuje w przypadku dystrofii mięśniowej.

Atrofia (gr. ἀτροφία atrophia), zanik, wiąd – stopniowe zmniejszanie się objętości komórki, tkanki, narządu lub części ciała. Wyróżnia się zanik fizjologiczny i patologiczny. Typy zaników:

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – postać ta jest najczęstsza i dziedziczy się ją z płcią. Chorują na nią osobnicy płci męskiej. Objawami w pierwszych latach życia jest upośledzenie ruchów, trudności w chodzeniu, w szczególności podczas wchodzenia po schodach oraz pionizacji z pozycji siedzącej. Z biegiem czasu pojawiają się zaniki mięśniowe. Wskutek zaniku mięśni powstają przykurcze mięśni, utrudniony chód (chód kaczkowaty), a także podczas wstawania z pozycji leżącej osoba wstaje na czworaka, prostując kończyny dolne, podpierając się kończynami górnymi. W badaniu radiologicznym wykrywa się w kościach długich zwężenie średnicy trzonów i jam szpikowych. Choroba rozwija się w ciągu od pięciu do piętnastu lat, podczas tego czasu następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie. Nie ma leku na tę chorobę. Jedyną pomocą, jakiej można udzielić, to utrzymanie osoby w dobrej kondycji poprzez łagodne ćwiczenia usprawniające.
Postać obręczowa – w tej postaci następuje zanik mięśni. Dotyczy on zaniku mięśni obręczy barkowej i miednicznej (kończyn górnych i dolnych).
Postać twarzowo–łopatkowo–ramienna – jak sama nazwa wskazuje postać ta oznacza schorzenia mięśni twarzy, łopatek i ramion.

Zobacz też

dystrofia miotoniczna

dystrofia mięśniowa Fukuyamy

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Kardiomiopatie (łac. cardiomyopathia) to grupa chorób mięśnia sercowego, heterogennych ze względu na etiologię, prowadzących do dysfunkcji serca. Zajęciu mięśnia sercowego mogą towarzyszyć nieprawidłowości budowy i czynności osierdzia, wsierdzia, innych narządów.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.