|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Sierpniowy numer amerykańskiego czasopisma naukowego Genome Research już na okładce zachęca do lektury artykułu autorstwa Polaka - Marcina von Grotthuss'a i jego dwóch współpracowników. Opisane badania zapełniają lukę w dotychczasowej wiedzy o ewolucji chromosomów. "Hipot... Ból to jeden z najważniejszych problemów, z jakimi zmaga się współczesna medycyna - powiedział dr Jerzy Jarosz z Zakładu Medycyny Paliatywnej Centrum Onkologii, 13 stycznia, podczas konferencji zorganizowanej przez Urząd Rejestracji ... Sektor technologii informatycznej (IT) uznawany jest za siłę napędową innowacji. Niemniej według wyników ostatnich badań innowacja w sektorze jest hamowana nie ze względu na finansowanie czy infrastrukturę, ale z powodu szczególnego narażenia informatyków na wypalenie zawodo... Teraz na wydłużającą się listę gatunków, których genomy zostały odczytane, obok zwierząt futerkowych i pierzastych oraz ssaków (człowiek, kurczaki, szczury i myszy) można wciągnąć żaby. Pierwsza sekwencja genomu płaza - afryka... Holenderscy i amerykańscy naukowcy odkryli, że słaby chromosom Y może wywoływać różne zaburzenia zdrowotne, w tym zespół Turnera (dysgenezję gonad) oraz nieprawidłowe wytwarzanie plemników. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Cell.
Badania nad...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Dziedziczenie autosomalne dominująceCzy wiesz że...? Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. Dziedziczenie - sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała (np. plechy), którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo. 
 Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym. Heterozygota to organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.
Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Przykłady chorób dziedziczących się autosomalnie dominująco: achondroplazja, nerwiakowłókniakowatość, siatkówczak, pląsawica Huntingtona, zespół Marfana, choroba von Recklinghausena, oraz generalnie choroby spowodowane mutacjami genów kodujących białka strukturalne. Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.
Genetyka (ze starożytnej greki: γένεσις genesis – "pochodzenie") – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach. Zobacz teżBibliografiaChromosomy płci, heterosomy, allosomy – determinujące płeć chromosomy u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych. Płeć osobnika determinuje ich obecność lub ich liczba w stosunku do liczby autosomów.
Wydawnictwo Naukowe PWN SA – polskie wydawnictwo z siedzibą w Warszawie, założone w 1951, w obecnej formie prawnej działające od 1997. Jednostka dominująca grupy kapitałowej, w skład której wchodzi kilkanaście przedsiębiorstw, głównie wydawnictw.
Czy wiesz że...? beta Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) są grupą chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.
Homozygota - organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu - identyczne pod względem materiału genetycznego (danej cechy). Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w organizmie.
Siatkówczak (łac. i ang. retinoblastoma) – najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci. Jeśli weźmie się pod uwagę wszystkie grupy wiekowe, zajmuje on drugie miejsce po czerniaku złośliwym naczyniówki w tej grupie nowotworów. Rozwój nowotworu jest inicjowany przez mutacje, które dezaktywują obie kopie genu RB1, kodującego białko retinoblastoma. Pierwszym objawem choroby jest najczęściej leukokoria – pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach, albo zez. Siatkówczak jest rzadką chorobą – ocenia się, że zapadalność na ten typ nowotworu wynosi około 4 przypadków na milion na rok.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna.
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
