Enamelina - Polski Serwis Naukowy

Enamelina – białko wchodzące w skład szkliwa. Około 30% tzw. preszkliwa składa się z białek, których 1% stanowi enamelina. Białko enameliny kodowane jest przez gen ENAM zlokalizowany na chromosomie 4 w locus 4q13.3. Inne białka szkliwa to amelogenina, ameloblastyna i tuftelina. Mutacja w genie ENAM powoduje zaburzenie rozwojowe szkliwa, znane jako amelogenesis imperfecta.

Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Ameloblastyna (ang. ameloblastin), znana także jako amelina (ang. amelin) – białko szkliwa. Ameloblastyna stanowi około 5-10% wszystkich białek szkliwa. Gen ameloblastyny AMBN ulega ekspresji w komórkach odpowiedzialnych za produkcję szkliwa, ameloblastach, w procesie zwanym amelogenezą. Chociaż słabo poznana, rola ameloblastyny prawdopodobnie polega na regulowaniu wzrostu kryształów hydroksyapatytu szkliwa i mineralizacji szkliwa w trakcie jego rozwoju. Mutacje w genie AMBN położonym w locus 4q21 odpowiadają za dziedziczoną autosomalnie dominująco postać amelogenesis imperfecta. Gen AMBN jest też genem kandydackim dla jednej z postaci dentinogenesis imperfecta.

Przypisy

Dong, J, Gu, TT, Simmons, D, MacDougall, M. Enamelin maps to human chromosome 4q21 within the autosomal dominant amelogenesis imperfecta locus. „Europ J Oral Sci”. 108, s. 353-358, 2000.
Hu, CC, Hart, TC, DuPont, BR, Chen, JJ, Sun, X, Qian, Q, Zhang, CH, Jiang, H, Mattern, VL, Wright, JT, Simmer, JP. Cloning human enamelin cDNA, chromosomal localization, and analysis of expression during tooth development. „J Dent Res”. 79, s. 912-919, 2000. PMID 10831092.

Linki zewnętrzne

ENAMELIN; ENAM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Genetics Home Reference (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700 - 1 100.

Białka – wielkocząsteczkowe (masa cząsteczkowa od ok. 10 000 do kilku mln) biopolimery, a właściwie biologiczne polikondensaty, zbudowane z reszt aminokwasów połączonych ze sobą wiązaniami peptydowymi -CONH-. Występują we wszystkich żywych organizmach oraz wirusach. Synteza białek odbywa się w specjalnych organellach komórkowych zwanych rybosomami.