|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Zmiany klimatu oddziałują na świat jako całość, niemniej to jak sprawnie organizmy na Ziemi adaptują się do tych zmian może okazać się czynnikiem determinującym, czy sprostają wyzwaniu przetrwania. W toku nowych badań naukowcy z Austrii i USA stwierdzili, że genetyka może odegrać d... Paradontoza, czyli zapalenie dziąseł i innych tkanek przyzębia, może opóźniać zajście w ciążę - poinformowali naukowcy z Australii na kongresie European Society of Human Reproduction and Embryology, który odbywa się w Sztokholmie."Wyniki nas... Ból to jeden z najważniejszych problemów, z jakimi zmaga się współczesna medycyna - powiedział dr Jerzy Jarosz z Zakładu Medycyny Paliatywnej Centrum Onkologii, 13 stycznia, podczas konferencji zorganizowanej przez Urząd Rejestracji ... Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze 22 lutego, podczas konferencji pra... Hiszpańscy naukowcy odkryli, że choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) może być przenoszona w czasie zabiegów chirurgii ogólnej. Finansowany ze środków unijnych zespół jest przekonany, że śmiertelna choroba mózgu może przez kilka dekad pozostawać utajona zanim staną ...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 GalaktozemiaCzy wiesz że...? Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. Glukoza (dokładniej: D-glukoza), C6H12O6 – węglowodan należący do cukrów prostych z grupy aldoheksoz. Jest białym, drobnokrystalicznym ciałem stałym, z roztworów wodnych łatwo krystalizuje jako monohydrat. Bardzo dobrze rozpuszczalna w wodzie (nie zmienia pH roztworu), nierozpuszczalna w etanolu. Ma słodki smak, nieco mniej intensywny od sacharozy. Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji. Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę. W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-PUT). Gen tego enzymu - GALT - znajduje się w locus 9p13. Inną przyczyna choroby może być brak galaktokinazy. Gen GALK1 odpowiedzialny za powstawanie galaktokinazy znajduje się w locus 17q24. Galaktokinaza przekształca galaktozę do galaktozo-1-fosforanu, który pod wpływem G-1-PUT przechodzi w urydynodifosforan galaktozy. Brak galaktokinazy prowadzi do akumulacji galaktozy i galaktitolu, jest to łagodna forma galaktozemii. Zahamowanie metabolizmu galaktozy na etapie galakto-1-fosforanu prowadzi do jego gromadzenia, a w efekcie kompetycyjnego hamowania przemian galaktozy wraz ze wszystkimi tego następstwami(m.in. niedobór ATP). Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Żółtaczka (icterus) – objaw polegający na zażółceniu skóry, błon śluzowych i białkówki oczu wskutek nagromadzenia się bilirubiny w surowicy krwi i tkankach organizmu. Prawidłowy poziom bilirubiny (całkowitej) w surowicy krwi człowieka wynosi 0,3–1,0 mg/dl lub 5,1–17,0 μmol/l. Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu wywołanego uszkodzeniem wątroby. Śmierć (łac. mors, exitus letalis) – stan charakteryzujący się ustaniem oznak życia, spowodowany nieodwracalnym zachwianiem równowagi funkcjonalnej i załamaniem wewnętrznej organizacji ustroju.
Galaktoza (ATC: V 04 CE 01) - to monosacharyd (cukier prosty), aldoheksoza, o wzorze sumarycznym C6H12O6. Wchodzi w skład dwucukru laktozy. Cukier ten nie jest spotykany w postaci wolnej. Jest wiązany z białkiem i tłuszczem. U zwierząt występuje w postaci składnika cukru mlekowego oraz składnika substancji mózgowej. Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ. Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Mleko – wydzielina gruczołu mlekowego uzyskana od samic ssaków w okresie laktacji. Według Międzynarodowej Federacji Mleczarskiej mleko jest to produkt całego, nieprzerwanego doju, od zdrowej, dobrze żywionej krowy mlecznej, otrzymany w sposób prawidłowy, bez domieszek siary. BibliografiaLinki zewnętrzneChoroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Wątroba (grec. ήπαρ hepar, łac. iecur) – wielofunkcyjny gruczoł obecny u wszystkich kręgowców, a także o u niektórych innych zwierząt. Stanowi część układu pokarmowego położony wewnątrzotrzewnowo. U większości zwierząt dzieli się na dwa płaty. U człowieka jej masa wynosi ok. 1500–1700 g u dorosłego mężczyzny, a u kobiety 1300–1500 g. Masa przyżyciowa jest o 500–800 g wyższa, ze względu na zawartą w niej krew.
Czy wiesz że...? beta Iloraz inteligencji (IQ – od intelligence quotient) – wartość liczbowa testu psychometrycznego, którego celem jest pomiar inteligencji. Wartość ta nie jest absolutną miarą inteligencji, lecz ma jak każda jednostka miary używana do pomiaru charakter relatywny. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
