Haplogrupa - Polski Serwis Naukowy

Haplogrupa − w genetyce to grupa podobnych ze względu na wspólne pochodzenie haplotypów, czyli serii alleli genów położonych w specyficznym miejscu na chromosomie.

Badanie występowania haplogrup pozwala na śledzenie migracji populacji. W genetyce człowieka najczęściej bada się haplogrupy chromosomu Y i DNA mitochondrialnego. Chromosom Y dziedziczony jest tylko w linii ojcowskiej, natomiast mtDNA tylko w linii matczynej. Na tej podstawie wyliczono, kiedy żyli ludzie, od których cała współczesna populacja odziedziczyła chromosom Y i mtDNA. "Y-chromosomalny Adam" żył około 60-90 tys. lat temu, a mitochondrialna Ewa około 143-200 tys. lat temu w Afryce.

Haplotyp – zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli.

Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.

Haplogrupy DNA chromosomu Y

Haplogrupy chromosomu Y są oznaczone literami od A do R. Kolejne podziały oznacza się numerami i małymi literami. Nazwy haplogrup chromosomu Y ustala Konsorcjum chromosomu Y.

Przybliżone rozmieszczenie haplogrup Y-DNA

Wielożeństwo (inaczej: poligynia z gr. πολύς polys "liczny" i γυνή gyne "kobieta") - polski termin określający małżeństwo jednego mężczyzny (mąż) z wieloma kobietami (żony), forma poligamii. Natomiast, małżeństwo jednej kobiety z wieloma mężczyznami to poliandria, a wielu mężczyzn i wielu kobiet to multilateralizm.

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

Osobny artykuł: Haplogrupa R1a1 (Y-DNA).

Haplogrupy mitochondrialnego DNA

Haplogrupy mitochondrialnego DNA są oznaczone następująco: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, i Z.

Mapa migracji populacji ludzkiej opracowana na podstawie mitochondrialnego DNA. Liczby oznaczają tysiące lat temu, a litery oznaczają haplogrupy mitochondrialne.

Inny model migracji populacji ludzkiej (litery oznaczają haplogrupy mitochondrialne).

Genetyka (ze starożytnej greki: γένεσις genesis – "pochodzenie") – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach.

Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.

Porównanie

Porównując geograficzną dystrybucję SNP DNA mitochondrialnego i chromosomu Y określono, że tempo mutacji mtDNA było 10-20 razy większe. Świadczy to o zjawisku poligynii, zwiększej śmiertelności wśród mężczyzn, większej tendencji do migracji kobiet (Seielstad i inni, 1998).

Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) – zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, T, C lub G) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika. Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T.

R1a1 (M17) – w genetyce haplogrupa występująca w męskim chromosomie Y. Występuje najczęściej wśród mieszkańców Indii Północnych (48-73%) i Azji Środkowej: irańskojęzycznych Iszkaszimów (68%), Tadżyków (64%) i Pasztunów (40-45%), ludów tureckich: Kirgizów (63%) i Ałtajczyków (38-53%), ugrofińskich Węgrów (20,4-60%) oraz u ludów słowiańskich: Serbów Łużyckich (63%), Polaków (56%), Ukraińców (41,5-54%), Rosjan (47%) i Białorusinów (39-46%).

Bibliografia

Y Chromosome Consortium (2002) A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups. Genome Res. 2002 12(2):339-48. PMID 11827954

Ingman M, Kaessmann H, Pääbo S, Gyllensten U. (2000) Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature. 408(6813):708-13. PMID 11130070

Linki zewnętrzne

Drzewo haplogrup ludzkiego chromosomu Y na stronie International Society of Genetic Genealogy ISGG.

Procentowa dystrybucja haplogrup ludzkiego chromosomu Y w Europie i na Bliskim Wschodzie (tabele i mapa z wykresami kołowymi) (ang.)

Przypisy

Justyna Sosna: Ewolucja genomu człowieka. [dostęp 14.12.2010]. (str. 54)