Hemofilia - Polski Serwis Naukowy

Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.

Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.
Aleksy Mikołajewicz Romanow (ur. 12 sierpnia (30 lipca ss) 1904 roku w Peterhofie, zm. 17 lipca 1918 w Jekaterynburgu) – najmłodszy z pięciorga dzieci ostatniego cara rosyjskiego Mikołaja II i carycy Aleksandry Fiodorowny. Ostatni cesarzewicz – następca tronu rosyjskiego. Święty prawosławny.

Etiologia

Schemat dziedziczenia hemofilii. Schemat w j. angielskim.
Jasny niebieski oznacza chorego, ciemny – osobę zdrową.

Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu:

Czynnik VIII, globulina antyhemofilowa (AHG), czynnik antyhemofilowy(AHF), czynnik płytkowy I, czynnik antyhemofilowy A – białko występujące w ludzkim organizmie. Odpowiada za krzepnięcie krwi. Jego brak w 85% powoduje u ludzi hemofilię typu A – nieprawidłowe krzepnięcie krwi. W 1965 r. lekarzom udało się wytworzyć preparaty czynnika VIII. Obecnie chorym na hemofilię wstrzykuje się owe preparaty do układu krwionośnego. W wyniku tej metody chorzy nie są zagrożeni krwawieniami, które mogą doprowadzić do śmierci.
Autoprzeciwciała – przeciwciała skierowane przeciwko tkankom własnego organizmu. Mogą występować w chorobach autoimmunologicznych, przejściowo w pewnych stanach patologicznych związanych z uszkodzeniem tkanek (a nie mających podłoża immunologicznego) lub u osób całkowicie zdrowych. Występują także u większości osób po 70. roku życia.

mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu

kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.

Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada drugi chromosom X z prawidłowym allelem, i nie choruje. Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu, może odziedziczyć od matki mutację i wtedy będzie chorował na hemofilię, natomiast córka z takiego związku może być tylko nosicielką zmutowanego allelu (prawdopodobieństwo odziedziczenia wadliwego allelu wynosi 50%).

Niemcy (Republika Federalna Niemiec, RFN; do traktatu pomiędzy RFN a Polską Rzecząpospolitą Ludową (1970) w Polsce stosowana była oficjalnie nazwa Niemiecka Republika Federalna, NRF; niem.: Deutschland lub Bundesrepublik Deutschland, BRD) – państwo federacyjne położone w Europie, będące członkiem Unii Europejskiej (UE), Unii Zachodnioeuropejskiej (UZE), G8, ONZ oraz NATO. Stolicą Niemiec jest Berlin (przed połączeniem z NRD – Bonn, obecnie noszące tytuł miasta federalnego). Językiem oficjalnym jest język niemiecki.
Talmud (hebr. תלמוד talmud = nauka) – jedna z podstawowych (choć nie jest uznawana za świętą) ksiąg judaizmu. Został napisany językiem judeo-aramejskim. Talmud jest komentarzem do biblijnej Tory, w którym wyjaśniono jak przestrzegać prawa zawartego w Torze w warunkach, jakie zapanowały wśród Żydów wypędzonych z Palestyny w II w. n.e. Można powiedzieć, że Talmud jest czymś w rodzaju katechizmu obowiązującego wyznawców tradycyjnego judaizmu.

Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, w przypadku, kiedy ojciec takiej dziewczynki będzie chory na hemofilię: wówczas obydwie kopie genu będą miały mutacje.

Dziecko mężczyzny chorującego na hemofilię będzie zdrowe(chłopiec) lub będzie nosicielem(dziewczynka) – (przy założeniu, że drugi rodzic nie jest nosicielem uszkodzonego genu).

Dziecko kobiety będącej nosicielką może być nosicielem (dziewczynka) lub może być chore (chłopiec), ale może też być zdrowe – (przy założeniu, że ojciec nie jest chory na hemofilię, czyli nie jest nosicielem uszkodzonego genu).

Waldemar Wilhelm Ludwig Friedrich Viktor Heinrich (ur. 20 marca 1889 w Kilonii, zm. 2 maja 1945 r. w Tutzing) - książę pruski z dynastii Hohenzollernów, ostatni właściciel pałacu w Kamieńcu Ząbkowickim.
Św. Mikołaj II Aleksandrowicz Romanow, ros. Николай II, Николай Александрович Романов, ur. 6 maja/18 maja 1868 w Petersburgu, zm. 16/17 lipca 1918 w Jekaterynburgu) – ostatni cesarz Rosji, panujący w latach 1894-1917. Koronowany w Moskwie 26 maja 1896; syn Aleksandra III z dynastii Romanowów i jego żony carycy Marii Fiodorowny. Święty prawosławny.

Choroba w 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny.

Typy

Hemofilia A (OMIM+306700) – spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego); klasyczna hemofilia.

Hemofilia B (OMIM+306900) – mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).

Hemofilia C (OMIM+264900) – mutacja w locus 4q35, niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich, dziedziczenie autosomalne recesywne.

Nabyta hemofilia – bardzo rzadka choroba, występująca zarówno mężczyzn jak i kobiet. W około połowie przypadków hemofilii nabytej, przyczyny nigdy nie udaje się ustalić. Niekiedy jest ona związana z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, może być wywołana ciążą lub reakcją na leki. Bezpośrednią przyczyną są autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII.

Postacie kliniczne hemofilii

ciężka, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu <2% normy

umiarkowana, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 2-5% normy

łagodna, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 5-25% normy

utajona, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 25-50% normy

Epidemiologia

Łączna częstość hemofilii A i B w populacji wynosi około 1:12 000. Hemofilia A jest 4 do 8 razy częstsza niż hemofilia B.

Język grecki albo greka — język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi.
Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro). Zastosowanie PGD pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży, związanego z występowaniem wad genetycznych u płodu.

czytaj dalej: [2], [3]

w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)