Czy wiesz że...?
Lizosomalne choroby spichrzeniowe, inaczej tezauryzmozy - to grupa około 30 chorób, których charakterystyczną cechą wspólną są zaburzenia funkcji lizosomów polegające na określonym deficycie aktywności enzymów lizosomalnych lub białek transportowych bądź receptorowych błony lizosmalnej. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do gromadzenia się substratów lub produktów reakcji głównie w lizosomach. W odpowiedzi na to uruchomione zostają liczne procesy kompensacyjne, kiedy jednak ich możliwości zostaną wyczerpane pojawiają się charakterystyczne objawy kliniczne.

Hormon wzrostu lub somatotropina, STH (ang. Growth Hormone, GH) – ATC: H 01 AC 01. Polipeptydowy hormon produkowany przez komórki kwasochłonne przedniego płata przysadki mózgowej. Wydzielanie hormonu wzrostu odbywa się pulsacyjnie, a częstość i intensywność pulsów zależna jest od wieku i płci.

Karłowatość typu Larona (zespół Larona, ang. Laron syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z defektu odpowiedzi receptorów obwodowych. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się dużym wydzielaniem somatotropiny i brakiem wydzielania somatomedyny C. Receptory nie odpowiadają w tym przypadku na GH. Cechą charakterystyczną zespołu oprócz karłowatości jest otyłość centralna, hiperlipidemia, insulinooporność i małe prącie.