Leukodystrofie - Polski Serwis Naukowy

Leukodystrofie (ang. leukodystrophies) – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie.

Definicje

Wg Seitelbergera (1984) – zwyrodnieniowy proces demielinizacyjny spowodowany chorobami metabolicznymi.

Wg Menkesa (1990) – genetycznie uwarunkowane choroby, w których produkty nieprawidłowego metabolizmu mieliny wywołują postępującą demielinizację. Innymi słowy to stan hipomielinizacji lub wrodzonej wady w wytwarzaniu prawidłowej i dojrzałej mieliny, względnie proces degradacji prawidłowo zbudowanej mieliny.

W chorobach tych dochodzi do rozlanej demielinizacji istoty białej mózgu i móżdżku. Różnią się wiekiem ujawnienia choroby, czasem jej trwania ale wspólny dla wszystkich jest postępujący charakter zaburzeń.

Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Chorobę opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku.

Leukodystrofie można podzielić ze względu na:

patomechanizm (procesy z rozpadem prawidłowej mieliny oraz procesy dotyczące pierwotnie wadliwej strukturalnie bądź biochemicznie mieliny),

rodzaj zajętych struktur komórkowych (lizosomy, peroksysomy, mitochondria),

charakter defektu genetycznego (na podstawie zidentyfikowanego zaburzonego szklaku metabolicznego).

Do leukodystrofii zalicza się:

Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób neurodegeneracyjnych. Choroba wiąże się z obecnością mutacji w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP).

leukodystrofię globoidalną (choroba Krabbego)

leukodystrofię metachromatyczną

niedobór wielu sulfataz

leukodystrofię fibrynoidalną (choroba Alexandra)

leukodystrofię gąbczastą (choroba Canavan)

leukodystrofię sudanofilną

adrenoleukodystrofię

chorobę Pelizaeusa-Merzbachera

chorobę Refsuma

Bibliografia

"Zaburzenia metaboliczne i genetyczne układu nerwowego". W: Wojciech Kozubski: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004.

Przypisy

Aicardi J "Heredodegenerative disorders" w: "Diseases of the nervous system in childchood", MacKeith Press London, 1992, 518–588

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Lizosom (lysosoma) – stanowią organelle komórkowe charakteryzujące się polimorfizmem, (występują wyłącznie w komórkach eukariotycznych) niewielkie (0,02-0,8 μm) struktury kuliste lub owalne, otoczone pojedynczą błoną. Zawierające enzymy rozkładające białka, kwasy nukleinowe, węglowodany i tłuszcze. Łącznie w lizosomach jest obecnych ok. 40 różnych hydrolaz. W lizosomie zachodzi nie tylko proces trawienia komórkowego wchłoniętych pokarmów, ale także rozkład niepotrzebnych już cząsteczek. Nazwę lizosom wprowadził Christian de Duve w roku 1955, wcześniej opisane były także przez Ilje Miecznikowa (1865)

Móżdżek - (łac. cerebellum) część mózgowia występująca u wszystkich kręgowców, odpowiadająca za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi ciała.