Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) - gupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku ektywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

Patogeneza

Ze względu na to, że wytwarzanie enzymów w lizosomach przebiega w wielu etapach (synteza, fałdowanie, aktywacja, przemieszczanie) można znaleźć wiele przyczyn upośledzenia ich funkcji. Stopień upośledzenia funkcji enzymu decyduje o nasileniu objawów chorobowych, a jego typ - o rodzaju tych objawów. Na skutek braku aktywności enzymu, gromadzone w lizosomach substancje nie mogą ulec degradacji i gromadzą się w komórkach, co prowadzi do określonych zmian strukturalnych i czynnościowych

Dziedziczenie

Większość chorób lizosomalnych to schorzenia monogenowe, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Wyjątkami są: choroba Fabry'ego, mukopolisacharydoza II, choroba Danona)

Podział

Diagnostyka

Rozpoznanie można postawić po stwierdzeniu charakterystycznego profilu substratów wydalanych z moczem (mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, gangliozydów, glikoprotein). Dodatkowe badania wykrywają zmiany wywołane chorobą (demielinizacje w mózgu, powiększenie narządów, zmiany na dnie oka) Ważną rolę odgrywają również badania genetyczne

Leczenie

Stosuje się próby leczenia oparte na przeszczepieniu szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa).

Bibliografia

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.