Locus - Polski Serwis Naukowy

Ten artykuł dotyczy genetyki. Zapoznaj się również z: Locus – amerykańskie czasopismo fantastyczne i nagrodę przez nie przyznawaną.

Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.

Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.

Transpozon - sekwencja DNA, która może przemieszczać się na inną pozycje w genomie tej samej komórki w wyniku procesu zwanego transpozycją. Transpozycja często powoduje mutacje i może zmieniać ilość DNA w genomie. Transpozony są także nazywane "wędrującymi genami" lub "skaczącymi genami" (ang. jumping genes) oraz "mobilnymi elementami genetycznymi" (ang. mobile genetic elements). Za badania nad transpozonami u kukurydzy powodującymi zmiany ubarwienia nasion Barbara McClintock otrzymała Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny w roku 1983.

Wyodrębnienie loci w chromosomie jest możliwe m.in. dzięki badaniu odcinków DNA wymienianych podczas zjawiska crossing-over. Przyporządkowanie wszystkich loci do konkretnych miejsc określonych chromosomów nosi nazwę mapy genowej lub mapy genetycznej.

Podczas sekwencjonowania DNA podaje się rozmiar określonego locus oraz jego przesunięcie względem innych znanych punktów łańcucha DNA; wielkości te wyraża się w jednostkach bp (odpowiadających liczbie nukleotydów wzdłuż pojedynczej nici DNA). W różnych cząsteczkach DNA, wielkość w bp może być różna i locus oznacza się na podstawie innych cech podobieństwa, często odwołując się do zwyczajowej nazwy, najczęściej historycznie związanej z wcześniej znanym, występującym w pobliżu, kodującym genem.

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

Genetyka (ze starożytnej greki: γένεσις genesis – "pochodzenie") – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach.

Pojęcie locus jest również używane w opisie charakterystycznych miejsc chromosomu nie będących genami; mogą to być dowolne, wydzielone odcinki opisywanego DNA o dobrze określonej lokalizacji (zobacz np. markery genetyczne). Fragmenty DNA niebędące genami podlegają szczególnie dużej zmienności w obrębie populacji w związku z czym ich badanie pozwala na ustalanie stopnia pokrewieństwa. Przykładowo, nie zawierający żadnego genu locus 17.5-kb w DNA człowieka jest badany porównawczo dla potwierdzenia tożsamości.

Crossing-over - to proces wymiany materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, w wyniku którego zwiększa się zmienność genetyczna. Odkrywcą procesu crossing-over był Thomas Morgan.

Kwasy rybonukleinowe, RNA - organiczne związki chemiczne z grupy kwasów nukleinowych, zbudowane z rybonukleotydów połączonych wiązaniami fosfodiestrowymi. Z chemicznego punktu widzenia są polimerami kondensacyjnymi rybonukleotydów. Występują w jądrach komórkowych i cytoplazmie, często wchodząc w skład nukleoprotein. Znanych jest wiele klas kwasów rybonukleinowych o zróżnicowanej wielkości i strukturze, pełniących rozmaite funkcje biologiczne. Zarówno struktura, jak i funkcja RNA jest silnie uzależniona od sekwencji nukleotydów, z których zbudowana jest dana cząsteczka.

O locus można mówić również w odniesieniu do lokalizacji określonej sekwencji w RNA.

Z założenia locus określonego genu jest stałe. Obserwuje się jednak odstępstwa od tej reguły. Geny o zmiennym locus to tzw. transpozony (geny skaczące, geny wędrujące), czyli fragmenty DNA, które zmieniają swoje locus na chromosomie, mogą się również przełączać pomiędzy różnymi chromosomami.

Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.

Locus (z podtytułem: "The Magazine Of The Science Fiction & Fantasy Field") – amerykańskie czasopismo, publikujące literaturę science fiction i fantasy. Założone w 1968 r., wydawane jako miesięcznik w Oakland, Kalifornia. Założycielem i redaktorem naczelnym od początku istnienia czasopisma do swej śmierci w 2009 r. był Charles N. Brown. Dziś redaktorem jest Liza Groen Trombi.

Nomenklatura

Dla określenia położenia danego genu w chromosomie stosuje się określone reguły nazewnictwa. Na przykład zapis 6p21.3, oznacza:

Gen o locus 6p21.3 to zatem gen znajdujący się w chromosomie szóstym, na jego krótkim ramieniu, w prążku 21 licząc od centromeru, w subprążku trzecim.

Niektóre położenie genów są określane jako przedział w chromosomie, np. locus genu OCA1 zapisuje się: "11q1.4-q2.1". Oznacza to, że gen OCA1 znajduje się pomiędzy pasemkiem czwartym w paśmie pierwszym a pasemkiem pierwszym w paśmie drugim, na długim ramieniu chromosomu jedenastego.

Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy), w skrócie DNA (od ang. Deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. Występuje w chromosomach i pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.

Telomer – fragment chromosomu, zlokalizowany na jego końcu, który zabezpiecza go przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Telomer skraca się podczas każdego podziału komórki. Proces ten, będący "licznikiem podziałów" chroni komórki przed nowotworzeniem, ale przekłada się na proces starzenia się.

Loci na końcówkach chromosomu zapisuje się dodając po literce określającej ramię, słówko tel. "2qtel" oznacza zatem końcówkę (telomer) długiego ramienia chromosomu drugiego.

Nomenklatura

Przypisy