Mutacja chromosomowa - Polski Serwis Naukowy

Trzy główne rodzaje mutacji chromosomalnych; delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3).

Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2).

Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).

Kariotyp - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.

Ewolucja (łac. evolutio – rozwinięcie, rozwój) – ciągły proces, polegający na stopniowych zmianach cech gatunkowych kolejnych pokoleń wskutek eliminacji przez dobór naturalny lub sztuczny części osobników (genotypów) z bieżącej populacji.

Anomalie liczbowe

Aneuploidie i poliploidie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki.

U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu powinna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:

zespół Downa – trisomia 21

zespół Edwardsa – trisomia 18

zespół Pataua – trisomia 13

zespół Warkany'ego 2 – trisomia 8

trisomia 9

Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.

Autosomy (gr. αυτος - sam, σομα - ciało) to wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów, czyli chromosomów płciowych. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), u poliploidalnych jest ich odpowiednio więcej.

Insercja (interkalacja) - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony, lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca insercji począwszy.

zespół Turnera X0

zespół Klinefeltera XXY

Zespół XXX

Zespół XYY

Osobny artykuł: Aneuploidia.

Osobny artykuł: Poliploidia.

Anomalie strukturalne

Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.

Ultrafiolet (UV, promieniowanie ultrafioletowe, nadfiolet) – . Słowo "ultrafiolet" oznacza "powyżej fioletu" i utworzone jest z łacińskiego słowa "ultra" (ponad) i słowa "fiolet" oznaczającego barwę o najmniejszej długości fali w świetle widzialnym. Dawniej było nazywane promieniowaniem "pozafiołkowym".

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

delecję (deficjencję) – utrata odcinka chromosomu

inwersję – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni

duplikację – powielenie odcinka chromosomu

translokację – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami.

pęknięcie centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu

chromosom pierścieniowy – powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu.

Aberracje popromienne

Mutacje chromosomowe powstałe w ściśle określonym punkcie chromosomów na skutek bezpośredniego lub pośredniego działania promieniowania jonizującego. Zwykle są to zmiany nieodwracalne. Promieniowanie powoduje poprzeczne pęknięcie całego chromosomu. Oderwane fragmenty łączą się ponownie (często odwrotnymi końcami), albo łączą się z fragmentami innych chromosomów. Mogą też nie połączyć się wcale. Struktura takich chromosomów zostaje zmieniona, następuje mutacja. Aberracje popromienne chromosomów mogą być potęgowane przez czynniki zewnętrzne, np. temperaturę.

Promieniowanie jonizujące - wszystkie rodzaje promieniowania, które wywołują jonizację ośrodka materialnego, tj. oderwanie przynajmniej jednego elektronu od atomu lub cząsteczki albo wybicie go ze struktury krystalicznej. Za promieniowanie elektromagnetyczne jonizujące uznaje się promieniowanie, którego fotony mają energię większą od energii fotonów światła widzialnego.

Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Cytogenetyka koncentruje się zarówno na kształcie jak i liczbie chromosomów, jak również na ich dziedziczeniu. W ostatnich latach rozwinęła się cytogenetyka molekularna, umożliwiająca badanie materiału genetycznego w stadium interfazy, bez uformowanych chromosomów.

Znaczenie w ewolucji

Podwojenie liczby chromosomów jest podstawą hipotezy Ohno, według której dostarcza ono materiału dla nowych funkcji genów.

Zmiany liczby chromosomów umożliwiają także genetyczną izolację nowych gatunków.

Zobacz też

cytogenetyka

kariotyp

Bibliografia

Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003. ISBN 83-88857-65-7.

Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.

Linki zewnętrzne

Chromosome Abnormalities na stronie National Human Genome Research Institute (ang.)