Czy wiesz że...?
Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Mutacja niesynonimiczna inaczej Mutacja missens lub Mutacja zmiany sensu to mutacja punktowa, która w przeciwieństwie to mutacji synonimicznej zmienia aminokwas kodowany przez kodon (np. UUG kodujące leucyna zmiena się w UUC kodujące fenyloalaninę) . W większości przypadków, w zależności od położenia aminokwasu, może nie wpłynąć na funkcjonowanie genomu. Większość białek toleruje nawet kilka zmian pojedynczych aminokwasów, ale położona w ważnych miejscach, np. w centrum aktywnym enzymu, nawet tylko jedna taka zmiana może wywołać poważniejsze skutki.