|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Ból to jeden z najważniejszych problemów, z jakimi zmaga się współczesna medycyna - powiedział dr Jerzy Jarosz z Zakładu Medycyny Paliatywnej Centrum Onkologii, 13 stycznia, podczas konferencji zorganizowanej przez Urząd Rejestracji ... Pod koniec XX w. na rynku zaczęły pojawiać się materiały o "inteligentnych" właściwościach, zaliczane obecnie do grupy tzw. materiałów SMART ([i]smart[/i] (ang.) - sprytny). Nie istnieje jednoznaczna definicja tych substancji, ale przyjęło się, że ... Cukrzyca typu 2 u połowy diabetyków jest wykrywana dopiero, gdy pojawią się jej niebezpieczne powikłania, jak zawały i udary mózgu. Tymczasem, wczesne wykrycie choroby i ścisła kontrola poziomu glukozy od początku leczenia pozwalają prowadzić normalne życie - uważa... Starsze osoby, które nawykowo drzemią w ciągu dnia, mają podwyższone ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 - wykazały badania chińsko-brytyjskie. Informację na ten temat podaje czasopismo "Sleep".
Fakt, że nie leczonej lub źle leczonej cukrzycy ... Nawet 6 mln Polaków może być zagrożonych cukrzycą typu 2, gdyż mają tzw. stan przedcukrzycowy. W dodatku, co najmniej 750 tys. chorych na cukrzycę nie ma świadomości choroby i nie leczy się - alarmowali diabetolodzy we wtorek na konferencji prasowej. Zainau...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Nerwiakowłókniakowatość typu 1To hasło encyklopedii posiada podstrony: 1 [2],[3] Czy wiesz że...? Złamanie patologiczne (lub chorobowe, łac. fractura pathologica) – złamanie kości zachodzące w wyniku drobnego urazu, a częstokroć także bez uchwytnego urazu, przy czym struktura tkanki kostnej osłabiona jest w wyniku uogólnionego lub lokalnego procesu chorobowego. Do najczęstszych przyczyn złamania patologicznego należą: Białaczka (łac. leucaemia) - nazwa grupy chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Nazwa historycznie wywodzi się od białawego koloru próbki krwi chorego na ostrą białaczkę. Białaczka charakteryzuje się ilościowymi i jakościowymi zmianami leukocytów we krwi, szpiku i narządach wewnętrznych (śledzionie, węzłach chłonnych). Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w proporcji 3:2.  
 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna. Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.
Mięsak prążkowanokomórkowy (mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, łac. rhabdomyosarcoma, z gr. ραβδομυοσάρκωμα, ang. rhabdomyosarcoma, RMS) – nowotwór złośliwy tkanek miękkich wywodzący się z komórek mezenchymalnych, występujący przede wszystkim u dzieci. RMS stanowią około 50% wszystkich mięsaków tkanek miękkich i około 10% wszystkich pozaczaszkowych złośliwych guzów litych występujących u dzieci, przez co zajmują trzecie miejsce pod względem częstości występowania po neuroblastoma i guzie Wilmsa. HistoriaPierwszy opis choroby przedstawił irlandzki chirurg Robert William Smith w 1849. Klasyczna praca Friedricha Daniela von Recklinghausena z 1882 roku zawierała opis symptomatologii choroby i wprowadziła do medycyny termin neurofibromatosis; do dziś nerwiakowłókniakowatość typu 1 określa się niekiedy jako chorobę von Recklinghausena. Dysplazja włóknisto-mięśniowa (ang. fibromuscular dysplasia, FMD, fibromuscular fibroplasia) – grupa niemiażdżycowych, niezapalnych chorób naczyń tętniczych, przede wszystkim tętnic nerkowych i szyjnych. Częstość objawowej dysplazji włóknisto-mięśniowej naczyń nerkowych szacuje się na 4:1000, a częstość naczyń szyjnych i mózgowych jest przypuszczalnie o połowę mniejsza.
Friedrich Daniel von Recklinghausen (ur. 2 grudnia 1833 w Gütersloh, zm. 26 sierpnia 1910 w Strasburgu) – niemiecki lekarz patolog, działający w Würzburgu (1866–1872) i Strasburgu (1872–1906). Ojciec fizjologa Heinricha von Recklinghausena (1867–1942). EtiologiaChoroba spowodowana jest odziedziczoną mutacją genu supresorowego NF1 w locus 17q11.2 kodującego białko neurofibrominę 1. Ponieważ gen NF1 ma duże rozmiary (ponad 350 tys. par zasad), to w ok. połowie przypadków schorzenie jest wynikiem nowej mutacji i nie ma charakteru rodzinnego. Wskutek spontanicznej mutacji drugiego allela genu NF1 i tzw. utraty heterozygotyczności rozwijają się charakterystyczne dla choroby guzy nowotworowe i hamartomatyczne. Przerost połowiczy (hemihiperplazja, hemihipertrofia, ang. hemihyperplasia, hemihypertrophy) – asymetryczny przerostu jednej lub więcej części ciała. Przerost połowiczy może być cechą izolowaną lub stanowić część zespołów wad wrodzonych, przede wszystkim zespołu Beckwitha-Wiedemanna (BWS). W izolowanych przypadkach sugeruje się rolę imprintingu genomowego. Opisywano występowanie rodzinne przerostu połowiczego ciała.
Guz chromochłonny (barwiak, łac. pheochromocytoma) – zazwyczaj łagodny nowotwór wywodzący się najczęściej z komórek chromochłonnych zlokalizowanych w rdzeniu nadnerczy, wydzielających katecholaminy; najczęściej adrenalinę i noradrenalinę. Rzadziej guz chromochłonny powstaje z pozanadnerczowej tkanki chromafinowej, która nie uległa inwolucji po urodzeniu. Jest częstą przyczyną nadciśnienia wtórnego. Guzami o podobnej budowie histologicznej są przyzwojaki. Stwierdzono, że homozygotyczność mutacji konstytucyjnych w jednym z genów odpowiedzialnych za mechanizm naprawy DNA przez wycinanie niesparowanych nukleotydów (mismatch repair, MMR), MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 predysponuje do łagodnej postaci neurofibromatozy typu 1, schorzeń hematologicznych i guzów mózgu. U heterozygot mających konstytucyjne mutacje w tych genach rozwija się HNPCC. Zasugerowano, że zespół spowodowany bialleliczną mutacją genów MMR stanowi odrębną jednostkę chorobową, na której określenie zaproponowano nazwy zespołu nowotworów wieku dziecięcego (childhood cancer syndrome, CCR), zespołu niedostatecznej naprawy niesparowanych nukleotydów (mismatch repair deficiency syndrome, MMR-D) albo zespołu CoLoN (Colon tumours and/or leukaemia/lymphoma and/or neurofibromatosis features). Tłuszczak (łac. lipoma) jest łagodnym nowotworem zbudowanym z tkanki tłuszczowej. Tłuszczaki są miękkie w dotyku, czasami przesuwalne i ogólnie bezbolesne. Rosną bardzo wolno. Większość tłuszczaków jest mała, ale mogą wzrosnąć do rozmiarów ponad 6 cm. Tłuszczaki występują najczęściej u osób w wieku 40 do 60 lat, ale mogą wystąpić również u dzieci. Tłuszczaki występują u 1% populacji.
Hamartoma (łac. hamartoma, z gr. αμάρτωμα = błąd, ang. hamartoma) – guz o charakterze nienowotworowym, będący zaburzeniem rozwojowym. Hamartoma zbudowany jest z dojrzałych tkanek normalnie występujących w danym narządzie, ale chaotycznie rozmieszczonych w guzie, nierzadko w zaburzonych proporcjach ilościowych. Hamartoma występują w różnych narządach – często są rozpoznawane w płucach (hamartoma pulmonis), na zdjęciach przeglądowych klatki piersiowej dają obraz cienia okrągłego; hamartoma podwzgórza (hamartoma hypothalami) może być objawowy, wywierając ucisk na sąsiadujące struktury mózgowia i zaburzając ich czynność. Guzy te mogą stanowić część obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, np. liczne hamartomata są charakterystyczne dla zespołu Cowden i stwardnienia guzowatego. Stan w którym występują liczne hamartoma określa się jako hamartomatosis. EpidemiologiaNF1 jest stosunkowo częstą chorobą genetyczną i najczęstszą z fakomatoz; szacuje się, że częstość choroby wynosi około 1:2500 żywych urodzeń i przynajmniej 1:4000-1:5000 w populacji.
Czy wiesz że...? beta Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.
Karłowatość – niedobór wzrostu (wzrost poniżej 3 centyla odpowiednio dla wieku i płci) spowodowana np. zbyt małą ilością hormonu wzrostu w okresie wzrostu lub brakiem receptora dla tego hormonu w wątrobie.
Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.
ADHD – skrót z ang. Attention Deficit Hyperactivity Disorder, czyli Zespół nadpobudliwości psychoruchowej, określany w literaturze jako zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi lub zaburzenia hiperkinetyczne.
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31. Mutacje w tym samym genie związane są z zespołem Cowden (OMIM#158350) i zespołem makrocefalia/autyzm (OMIM#605309), są to więc schorzenia alleliczne o nakładających się fenotypach chorobowych.
Złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych (ang. malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST) – nowotwór złośliwy nerwów obwodowych, wywodzący się przypuszczalnie z komórek onerwia (perineurium). W około 50% przypadków występuje u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (chorobą von Recklinghausena). Ryzyko rozwoju guza u pacjenta z NF1 w ciągu całego jego życia szacuje się na 7-12%. MPNST jest guzem o dużej złośliwości (IV° wg WHO).
MSH2 jest jednym sześciu genów związanych z zespołem Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy niesparowanych zasad, hereditary mismatch repair deficiency syndrome, HMRDS) – zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Produkt białkowy genu bierze udział w mechanizmie naprawy DNA. Mutacje konstytucyjne w jednym z alleli genu MLH1 prowadzą do wyzej wymienionego zespołu predyspozycji do nowotworów. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
