Niedokrwistość Addisona-Biermera - Polski Serwis Naukowy

Niedokrwistość złośliwa (łac. anaemia perniciosa, ang. pernicious anemia), zwana także niedokrwistością Addisona-Biermera (ang. Addison-Biermer anemia) – choroba autoimmunologiczna, objawiająca się jako niedokrwistość niedoborowa wywołana zaburzeniem wchłaniania witaminy B12. Często związana jest z zanikowym zapaleniem błony śluzowej żołądka. W patogenezie schorzenia biorą udział autoprzeciwciała skierowane przeciwko komórkom okładzinowym śluzówki żołądka, wytwarzającym czynnik wewnętrzny IF (lub przeciw temu czynnikowi), którego obecność jest niezbędna do wchłaniania witaminy w jelicie krętym. Najczęściej występuje u ludzi z grupą krwi A.

Test Schillinga – test pozwalający ocenić wchłanianie witaminy B12 z przewodu pokarmowego na podstawie jej wydalania z moczem. Test polega na podaniu znakowanej 57Co witaminy B12 i określeniu radioaktywności moczu będącej miarą wydalania związku. Test przeprowadzany jest w kilku fazach. W pierwszej fazie pacjent do badania musi być na czczo; po oddaniu moczu przyjmuje p.o. witaminę B12 w dawce 1 μg, i po 2 godzinach i.m. 1000 μg. Pomiaru radioaktywności dokonuje się w moczu zebranym 24 godziny po podaniu witaminy B12. Normą jest >10% podanej dawki witaminy w moczu, wartości <7% wskazują na upośledzone wchłanianie. W drugiej fazie testu witaminę B12 podaje się łącznie z czynnikiem wewnętrznym (IF) w celu wykluczenia anemii złośliwej.

Rdzeń kręgowy (łac. medulla spinalis) – część ośrodkowego układu nerwowego, przewodząca bodźce pomiędzy mózgowiem a układem obwodowym. U człowieka ma kształt grubego sznura, nieco spłaszczonego w kierunku strzałkowym, o przeciętnej średnicy 1 cm, barwy białej, o masie ok. 30 g. Umieszczony jest w biegnącym w kręgosłupie kanale kręgowym. U góry w otworze wielkim rdzeń kręgowy łączy się z rdzeniem przedłużonym, umowną granicę między nimi stanowi po stronie grzbietowej miejsce wyjścia pierwszej pary korzeni szyjnych, po stronie brzusznej dolna krawędź skrzyżowania piramid. Rozciąga się on na przestrzeni ok. 45 cm, od I kręgu szyjnego do górnej krawędzi II kręgu lędźwiowego, gdzie kończy się stożkiem rdzeniowym (łac. conus medullaris).

Termin niedokrwistości (anemii) złośliwej jest raczej terminem historycznym (pochodzi z okresu, gdy nieznane było jej leczenie) i z uwagi na pejoratywny wydźwięk nazwy odchodzi się od jego stosowania. Choroba Addisona-Biermera jest najczęstszą przyczyną niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 u dorosłych.

Niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość makrocytarna powstała na skutek nieprawidłowej syntezy DNA (do której te witaminy są niezbędne) przy prawidłowej syntezie białek i RNA. Efektem jest zaburzenie dojrzewania komórek krwi, zwane dyssynchronizacją. Niedokrwistość megaloblastyczna jest wynikiem niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego.

Żołądek (łac. gaster, ventriculus, stomachus) – narząd stanowiący część przewodu pokarmowego, którego zasadniczą rolą jest trawienie zawartych w pokarmie białek (nie zachodzi trawienie tłuszczów, a trawienie cukrów jest wręcz hamowane przez niskie pH żołądka). Żołądek wydziela sok żołądkowy zawierający enzymy trawienne:

Objawy i przebieg

Niedokrwistość złośliwa objawia się jako niedokrwistość megaloblastyczna. Niedobór witaminy B12 dodatkowo może spowodować nieodwracalne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym (sznury tylne i boczne rdzenia kręgowego) przejawiające się ataksją.

Osobny artykuł: Niedobór witaminy B12.

Rozpoznanie

W diagnostyce stosowano test Schillinga, czyli podanie doustne znakowanej izotopowo witaminy B12 z następowym jej wydalaniem z moczem, co pozwala sądzić o jej wchłanianiu.

Niedokrwistość, potocznie nazywana anemią (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, który polega na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny, erytrocytów i ich następstw.

Ataksja, niezborność ruchów (z gr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) - zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.

Leczenie

Leczenie polega na pozajelitowym (drogą iniekcji domięśniowych) podawaniu witaminy B12, początkowo w ilości 1000 μg na tydzień, następnie 100 μg tygodniowo. Leczenie trwa do końca życia.

Istnieją badania wskazujące, że analogiczna, a nawet lepsza odpowiedź uzyskiwana jest w wyniku alternatywnej suplementacji doustnej dawek 1–2 mg dziennie.

Przypisy

V. Kumar. Pernicious anemia.. „MLO Med Lab Obs”. 39 (2), s. 28, 30-1, Feb 2007. PMID 17375844.
H. Masnou, E. Domènech, M. Navarro-Llavat, Y. Zabana i inni. Pernicious anaemia in triplets. A case report and literature review.. „Gastroenterol Hepatol”. 30 (10), s. 580-2, Dec 2007. PMID 18028852.
Effective Treatment of Cobalamin Deficiency With Oral Cobalamin. „Blood”. 92, s. 1191–1198, 1998. ISSN 1528-0020 (ang.).

Bibliografia

Choroby wewnętrzne, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1447-1448. ISBN 83-7430-069-8.

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Kilogram – jednostka masy, jednostka podstawowa układu SI, oznaczana kg. Jest to masa międzynarodowego wzorca (walca o wysokości i średnicy podstawy 39 mm wykonanego ze stopu platyny z irydem) przechowywanego w Międzynarodowym Biurze Miar w Sèvres koło Paryża. Wzorzec kilograma został usankcjonowany uchwałą I Generalnej Konferencji Miar (Conférence Générale des Poids et Mesures, CGPM) w 1889.

Andrzej Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie), polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista.