|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Paradontoza, czyli zapalenie dziąseł i innych tkanek przyzębia, może opóźniać zajście w ciążę - poinformowali naukowcy z Australii na kongresie European Society of Human Reproduction and Embryology, który odbywa się w Sztokholmie."Wyniki nas... Ból to jeden z najważniejszych problemów, z jakimi zmaga się współczesna medycyna - powiedział dr Jerzy Jarosz z Zakładu Medycyny Paliatywnej Centrum Onkologii, 13 stycznia, podczas konferencji zorganizowanej przez Urząd Rejestracji ... Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze 22 lutego, podczas konferencji pra... Hiszpańscy naukowcy odkryli, że choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) może być przenoszona w czasie zabiegów chirurgii ogólnej. Finansowany ze środków unijnych zespół jest przekonany, że śmiertelna choroba mózgu może przez kilka dekad pozostawać utajona zanim staną ... Kleszczowe zapalenie mózgu to przenoszona przez kleszcze choroba wirusowa, która może spowodować niesprawność, a nawet zgon. Najlepiej chronią przed nią szczepienia, które warto rozpocząć na przełomie lutego i marca - mówili lekarze na konferencji prasowej w Warszaw...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Płód arlekinTo hasło encyklopedii posiada podstrony: 1 [2],[3] Czy wiesz że...? Fetoskopia – biopsja tkanek płodu. Fetoskopię wykonuje się pomiędzy 18 a 20. tygodniem ciąży. Wprowadzenie fiberoendoskopu pozwala na oglądanie płodu i pobranie fragmentów tkanek, najczęściej skóry lub wątroby lub próbek krwi. Ryzyko wywołania poronienia szacuje się na ok 5%, trwałe uszkodzenie ściany owodni połączone z wyciekiem płynu owodniowego na 4%. Zespół dziecka kolodionowego (ang. collodion baby) – opisowe określenie schorzeń z grupy rybiej łuski, objawiających się pokrywającą po urodzeniu ciało dziecka błoniastą warstwą, przywodzącą na myśl natłuszczony pergamin lub kolodium.  
 Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rybia łuska arlekinowa należy do genodermatoz i razem z kilkoma podobnymi schorzeniami do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię, wywinięcie warg (eclabium) i powiek (ektropion). Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia. Przynajmniej część przypadków wiąże się z mutacjami genu ABCA12 na chromosomie 2. Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.
Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. EpidemiologiaW piśmiennictwie przedstawiono do tej pory więcej niż 100 przypadków choroby. Częstość jest wyższa w zamkniętych społecznościach, gdzie dochodzi do związków między blisko spokrewnionymi osobami; wśród Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku między 1970 a 1989 urodziło się pięcioro dzieci z tym schorzeniem, co daje częstość rzędu 1:5000 żywych urodzeń. Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek.
Obraz kliniczny (ang. clinical picture) – całokształt obserwacji poczynionych przez lekarza i informacji zebranych przez niego podczas wywiadu lekarskiego z chorym (anamnezy) oraz w wyniku badania fizykalnego, które charakteryzują daną chorobę u konkretnego pacjenta. Etiologia
Rybia łuska arlekinowa spowodowana jest mutacjami powodującymi utratę funkcji białka transportującego lipidy w ziarnistościach błonowych keratynocytów. Zanim zdefiniowano defekt molekularny leżący u podłoża choroby, wiedziano, że mutacje punktowe genu ABCA12 są związane z wrodzoną rybią łuską blaszkowatą dziedziczoną autosomalnie recesywnie (OMIM#601277). W rybiej łusce arlekinowej mutacje mają charakter dużych delecji lub mutacji nonsensownych, skutkujących skróceniem łańcucha polipeptydowego ABCA11 (protein truncation). Rybia łuska blaszkowata i rybia łuska typu arlekinowego są zatem schorzeniami allelicznymi. Ultrasonografia, USG – nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równej 1540 m/s. W ultrasonografii medycznej wykorzystywane są częstotliwości z zakresu ok. 2-50 MHz. Fala ultradźwiękowa najczęściej generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). Pierwsze doświadczenia nad wykorzystaniem ultrasonografii w diagnostyce prowadzone były w trakcie i zaraz po II wojnie światowej, a ultrasonografy wprowadzone zostały do szpitali na przełomie lat 60. i 70. XX wieku (jednym z pierwszych klinicznych zastosowań była diagnostyka płodu).
Nawahowie, Nawaho () – największe plemię indiańskie Ameryki Północnej liczące blisko 300 tys. osób (2000 r.). Większość z nich (około 173 tys.) zamieszkuje rezerwat położony na terenie stanów Arizona, Nowy Meksyk oraz Utah. Rezerwat (ang. The Navajo Indian Reservation) ma powierzchnię ponad 70 tys km², czyli równą powierzchni np. Czech. Diné Bikéyah, a więc Kraj Nawahów jest większy niż 10 z 50 stanów USA. Mikroskopowo stwierdzono, że ziarnistości błonowe nie są właściwie formowane, a lipidy niezbędne do utworzenia prawidłowej warstwy rogowej naskórka (np. glukozyloceramid) ulegały nieprawidłowej sekrecji. Mutacje w genach białek o podobnej budowie, ABCA1 i ABCA4, wywołują, odpowiednio, chorobę wyspy Tangier i chorobę Stargardta. Mutacje genu ABCA3 skutkują letalnym zaburzeniem metabolizmu surfaktantu (ASMDP3, OMIM#610921). Erytrodermia (łac. erythrodermia, ang. erytroderma) – uogólnione zajęcie skóry przez chorobę, przejawiające się zaczerwienieniem i złuszczaniem na ponad 90% powierzchni skóry. Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń) , typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń). czytaj dalej: [2], [3]
Czy wiesz że...? beta Keratynocyty – komórki naskórka pochodzenia ektodermalnego biorące udział w procesie keratynizacji. Łączą się ściśle za pomocą desmosomów, a komórki warstwy podstawnej przytwierdzone są do błony podstawnej za pomocą hemidesmosomów.
Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Rozpadlina (łac. rhagas, z gr. ραγάδα = naderwanie), pęknięcie, szczelina (fissura) – głęboki linijny ubytek w naskórku i skórze właściwej, dochodzący do głębszych warstw skóry, może goić się z pozostawieniem blizny. Rozpadliny mogą dotyczyć np. okolicy odbytu lub kątów ust, powstają w miejscach zapalnych lub hiperkeratotycznych i narażonych na rozciąganie.
Sepsa, posocznica (łac. sepsis) – stosowany w medycynie termin odnoszący się do specyficznej reakcji organizmu na zakażenie. Sepsa nie jest samodzielną jednostką chorobową, a obecnie definiuje się ją jako zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS) wywołany zakażeniem.
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Na fenotyp tych chorób mogą składać się hipodoncja lub anodoncja, hyportichosis lub alopecja, hypohidrosis lub anhydroza. Stożkowate zęby są bardzo charakterystyczne dla pacjentów z HED, ale nie patognomoniczne. Objawy mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny. Zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii, zwłaszcza u małych dzieci z nierozpoznaną chorobą.
Blaszka, łuska (łac. plax, lamella, ang. plaque) – w dermatologii, wykwit wtórny, wyniosły ponad poziom skóry, o średnicy powyżej 1 cm, powstały wskutek zlania się innych wykwitów, najczęściej grudek.
Blaszki są typowe dla obrazu klinicznego łuszczycy.
Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
