|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
RSS
Warto przeczytać: Międzynarodowy zespół badawczy pod przewodnictwem Uniwersytetu w Leicester w Zjednoczonym Królestwie odkrył uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca. Wyniki badania, przedstawione na łamach czasopisma The Lancet, opisują sposób, w jaki zabijająca tysiące lu... Badania prowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, obudziły nadzieję na ewentualne nowe metody leczenia wyniszczających chorób neurozwyrodnieniowych, takich jak choroba Huntingtona, na którą nie ma obecnie lekarstwa. Transatlantycki zespół naukowcó... Wyniki nowych badań ujawniają, że komary, które głównie odpowiadają za przenoszenie malarii w Afryce wydają się dzielić na dwa odrębne gatunki. Odkrycia, opublikowane w dwóch artykułach w czasopiśmie Science, mają istotne znaczenie dla działań na rzecz kontrolowani... W dniach 16 - 18 lipca 2011 r. w Barcelonie, Hiszpania, odbędą się 25. międzynarodowe warsztaty nt. wnioskowania jakościowego.
Wnioskowanie jakościowe (QR) to obszar badań naukowych na styku sztucznej inteligencji, kognitywistyki, inżynierii i nauki. Jego głównym celem jest mod... Finansowany ze środków UE zespół naukowców odkrył technikę stosowaną przez układ odpornościowy człowieka w zwalczaniu infekcji.
W czasopiśmie Cell Host & Microbe, naukowcy francuski, włoscy i brytyjscy opisują wykorzystanie cynku - metalu ciężkiego, który w dużych dawkach jest tru...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
Pierwotne niedobory odpornościCzy wiesz że...? Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zwana również hipoimmunoglobulinemią – należący do pierwotnych zaburzeń odporności zespół chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladową obecnością limfocytów B w krążeniu (poniżej 1%). Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca i predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku. Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek. Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, w których występuje genetycznie uwarunkowana dysfunkcja układu odpornościowego. Można podzielić je na kilka dużych grup: RozpoznanieEuropejskie Towarzystwo Niedoborów Odporności (ESID) i międzynarodowe organizacje JMF oraz IPOPI ustaliły listę dziesięciu niepokojących objawów, mogących wskazywać na pierwotne niedobory odpornościowe. Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.
Niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, ang. MULIBREY nanism, muscle-liver-brain-eye nanism, MUL, Perheentupa syndrome) – rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy w Finlandii. Choroba wywołana jest przez mutacje w genie TRIM37 kodującym białko peroksysomów. Nazwa zespołu pochodzi od nazw zajętych w tej chorobie narządów: mięśni (MUscle), wątroby (LIver), mózgu (BRain) i oczu (EYes).
BibliografiaZapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii. Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. HGPS spowodowany jest mutacją w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat.
Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu. Występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i wsp.
Czy wiesz że...? beta Układ odpornościowy, układ immunologiczny - zbiór mechanizmów organizmu, mających na celu jego ochronę przed chorobami, poprzez identyfikację i likwidowanie patogenów i komórek nowotworowych. Mechanizmy te wykrywają różnorakie odmiany czynników chorobotwórczych, od wirusów po robaki pasożytnicze, dlatego muszą rozróżniać zdrowe komórki i tkanki organizmu, w celu jego prawidłowego funkcjonowania. Wykrywanie patogenów jest skomplikowane, ponieważ dzięki ewolucji przystosowują się, zmieniając metody działania.
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Na fenotyp tych chorób mogą składać się hipodoncja lub anodoncja, hyportichosis lub alopecja, hypohidrosis lub anhydroza. Stożkowate zęby są bardzo charakterystyczne dla pacjentów z HED, ale nie patognomoniczne. Objawy mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny. Zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii, zwłaszcza u małych dzieci z nierozpoznaną chorobą.
Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich. Został po raz pierwszy opisany przez Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli społeczności Amiszów.
Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się triadą wad: ektrodaktylią, dysplazją ektodermalną, i rozszczepami w obrębie twarzy (wargi, podniebienia). Inne, spotykane u pacjentów z zespołem EEC wady, to odpływ pęcherzowo-moczowodowy, atrezja przewodu łzowego, hipopigmentacja skóry i włosów, nieprawidłowości uzębienia, hipoplazja szkliwa, fotofobia, wady nerek, przewodzeniowa utrata słuchu, Niekiedy występuje upośledzenie umysłowe.
Zespół Høyeraala-Hreiðarssona (zespół Høyeraala- Hreidarssona, ang. Høyeraal-Hreidarsson syndrome, HHS, cerebellar hypoplasia with pancytopenia; OMIM #300240) – rzadka, zwykle śmiertelna, sprzężona z płcią choroba niemowląt i małych dzieci. Choroba została opisana po raz pierwszy przez grupę kierowaną przez Hansa Martina Høyeraala w 1970 roku. Choroba stosunkowo częściej występuje na Islandii.
Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |