|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Niezdolność do rozpoznawania twarzy - a bardziej fachowo prosopagnozja objawia się niemożnością różnicowania twarzy - z wyjątkiem twarzy najbliższych osób.
Prosopagnozja może być spowodowana urazem mózgu, jednakże wskazuję się także na jej ściśle genetyczne ... Prof. Andrzej Szczeklik, wybitny lekarz i naukowiec, zmarł w piątek w Krakowie po krótkiej chorobie - poinformował PAP dyrektor Szpitala Uniwersyteckiego Andrzej Kulig. W lipcu skończyłby 74 lata. Prof. dr hab. Andrzej Szczeklik był kierownikiem II... Badania prowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, obudziły nadzieję na ewentualne nowe metody leczenia wyniszczających chorób neurozwyrodnieniowych, takich jak choroba Huntingtona, na którą nie ma obecnie lekarstwa. Transatlantycki zespół naukowcó... W dniach 16-17 grudnia 2010 r. w Trondheim, Norwegia, odbędzie się konferencja pt. "Człowiek w ekstremalnych środowiskach - fizjologia stosowana, od głębin morskich po przestrzeń kosmiczną".
W wydarzeniu udział wezmą eksperci z całego świata, którzy zajmą się najnowszymi badaniami naukowymi w dziedzinie fizjologii stosowane... Dnia 27 września 2011 r. we Freiburgu, Niemcy, odbędzie się sympozjum pt. "Nowe horyzonty w przedklicznicznym obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego".
Sponsorem wydarzenia jest projekt ENCITE (Europejska sieć ds. kompetencji w zakresie obrazowania komórkowego i obserwacji). Celem projektu jest opracowanie...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Pląsawica HuntingtonaTo hasło encyklopedii posiada podstrony: 1 [2],[3] Czy wiesz że...? Hemibalizm (łac. hemibalismus, z gr. ἡμι- = "pół" + βάλλειν = "rzucać", ang. hemiballismus) – rzadki zespół neurologiczny, charakteryzujący się występowaniem ograniczonych do jednej połowy ciała gwałtownych, obszernych ruchów części proksymalnych (dosiebnych) kończyn. Ma zazwyczaj postać wymachów kończyną o dużej amplitudzie. Klasycznie hemibalizm wiązano z uszkodzeniem przeciwstronnego jądra niskowzgórzowego (Luysa) przez zawał lub krwotok, ale podobny zespół objawów może towarzyszyć uszkodzeniu innych jąder podstawy, wzgórza lub istoty białej półkul mózgu. Przyczyny uszkodzenia to najczęściej choroby naczyniowe (udar niedokrwienny, udar krwotoczny), hiperosmolarna nieketonowa encefalopatia cukrzycowa, guzy, zmiany demielinizacyjne. Jądro ogoniaste (łac. nucleus caudatus) – parzyste skupisko istoty szarej mózgu, jedno z jąder podstawy. Należy do prążkowia (striatum). Leży w sąsiedztwie komory bocznej, w ścianie bocznej rogu przedniego (cornu anterius), dalej biegnie w ścianie dolnej części środkowej komory bocznej i kończy się na powierzchni górnej rogu dolnego (cornu inferius). W ścianie rogu przedniego wymiar poprzeczny jądra jest najszerszy – jest to tzw. głowa jądra ogoniastego (caput nuclei caudati). Dalej położona część jądra to trzon (corpus nuclei caudati), przechodzący w ogon (cauda nuclei caudati). Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Balizm (łac. balismus, z gr. βάλλειν = "rzucać") – neurologiczny zespół dyskinetyczny, polegający na występowaniu zamaszystych, gwałtownych ruchów kończyn. Wyraźnie zaznaczona jest przewaga mięśni proksymalnych (dosiebnych). Obraz przypomina ciężką postać pląsawicy. Jest związany z uszkodzeniem jądra podwzgórzowego Luisa. Ruchy balistyczne występują zwykle po przeciwnej stronie do uszkodzenia (hemibalizm).
Kora mózgu - struktura mózgu, w części kresomózgowia, zbudowana z istoty szarej, którą stanowią komórki neuronów. Jest największą częścią płaszcza, pokrywa obydwie półkule kresomózgowia. Tworzy ją około 10 mld komórek nerwowych ułożonych w sześciu warstwach o różnej grubości. Dominują w niej komórki piramidalne (najbardziej charakterystyczne dla kory), gwiaździste (głównie w czwartej warstwie) oraz wrzecionowate (w najgłębszej warstwie kory). Przeciętna grubość kory wynosi ok. 3mm. Jest bardzo silnie pofałdowana, dzięki czemu przy niewielkiej objętości zajmuje sporą powierzchnię. Powierzchnia czynna jest więc dzięki temu zwiększona[potrzebne źródło]. HistoriaNazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który opisał ją dokładnie w 1872. Choroba znana była jednak wielu innym lekarzom przed Huntingtonem; norweski lekarz Johan Christian Lund przedstawił w 1860 roku opis przypadków pląsawicy w małej społeczności mieszkańców wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii; w ojczyźnie Lunda pląsawica Huntingtona znana jest do dziś także jako setesdalsrykkja. Wydawnictwo Lekarskie PZWL - polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku wydające literaturę fachową dla pracowników opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie, a także publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 nastąpiła prywatyzacja. Aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.
Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro). Zastosowanie PGD pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży, związanego z występowaniem wad genetycznych u płodu. EpidemiologiaChoroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat). Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20. rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat. Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 4-8:100 000. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) - grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę). Kodon – jednostka w sekwencji DNA, składająca się z trzech (nukleotydów) tworzących określony aminokwas. Istnieją 64 kodony, określające 20 aminokwasów. Wyjątek stanowią cztery kodony: kodon AUG, który inicjuje translację (kodon Start) oraz kodony: UAG, UGA i UAA, które są sygnałami do zakończenia translacji (kodon Stop). czytaj dalej: [2], [3]
Czy wiesz że...? beta Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Populacja biologiczna — zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa. Nie jest to jednak suma osobników jednego gatunku, a zupełnie nowa całość.
Polska, oficjalnie Rzeczpospolita Polska – państwo położone w Europie Środkowej nad Morzem Bałtyckim. Graniczy z Niemcami (na zachodzie), Czechami i Słowacją (na południu), Ukrainą i Białorusią (na wschodzie), na północnym wschodzie z Litwą oraz na północy z Rosją (obwód kaliningradzki). Ponadto polska granica wyłącznej strefy ekonomicznej na Bałtyku graniczy ze strefami Danii i Szwecji.
Zaburzenia psychiczne - utrudnienia funkcjonowania społecznego lub psychicznego jednostki, noszące znamiona cierpienia, zlokalizowane wokół objawu osiowego. Posiadają określoną dynamikę, etiologię, patogenezę, symptomatykę.
Zaburzenia depresyjne – zaburzenia psychiczne z grupy zaburzeń afektywnych, charakteryzujące się obniżeniem nastroju, obniżeniem napędu psychoruchowego, zaburzeniem rytmów okołodobowych i lękiem.
DOPA (LEWODOPA, L-DOPA, L-3,4-dihydroksyfenyloalanina) - naturalny aminokwas, amina katecholowa, powstała w procesie hydroksylacji tyrozyny, na skutek reakcji prowadzonej przez hydroksylazę tyrozynową. Jest prekursorem dopaminy, powodującym zwiększenie stężenia tego neuroprzekaźnika w mózgu. Jest metabolitem pośrednim w szlaku syntezy adrenaliny:
Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
