Droga Czytelniczko, Drogi Czytelniku,

Czerniak złośliwy jest często występującym nowotworem złośliwym skóry. Niestety wyniki leczenia czerniaka w Polsce należą do najgorszych w Europie. Niezrozumiałe pozostają przyczyny późnego rozpoznawania czerniaka skóry, którego diagnostyka jest najprostszą i najtańszą w całej onkologii.

Kierujemy do Ciebie prośbę o wypełnienie anonimowej ankiety, która pozwoli na ocenę naszej wiedzy o czerniaku skóry, a w szczególności o profilaktyce i leczeniu tej choroby.
Czas jaki to zajmie - około 10-15 minut.

Czy chcesz pomóc w badaniach naukowych - odpowiedzieć na nasze pytania?

TAK, wypełniam
NIE, odmawiam

Zebrane informacje wykorzystane zostaną wyłącznie do celów naukowych
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku RSS RSS
  auto?
Dodaj do: 
Dodaj link do serwisu Facebook   Dodaj link do opisu GG  Dodaj link do serwisu Wykop   Dodaj link do serwisu Google   Dodaj link do serwisu Twitter  Dodaj link do serwisu Wyczaj.to   Dodaj link do serwisu Gwar   Dodaj link do serwisu Delicious  Dodaj link do serwisu Digg   Dodaj link do serwisu Furl   Dodaj link do serwisu Magnolia  Dodaj link do serwisu Reddit   Dodaj link do serwisu Simpy   Dodaj link do serwisu Slashdot  Dodaj link do serwisu Technorati   Dodaj link do serwisu YahooMyWeb
Warto przeczytać:
 
Genetyczny test ułatwi leczenie raka piersi
Badanie genetyczne pozwoli zawczasu wskazać te pacjentki z rakiem piersi, u których chemioterapia i tak nie przyniosłaby wyników, a groziłaby efektami ubocznymi - informuje pismo "The Lancet Oncology". Zespół doktora Charlesa Swa...
 
Botanicy odkryli, że szum genetyczny pobudza heterozję
Naukowcy z Centrum im. Johna Innesa w USA odkryli, że pewien stopień zmienności w aktywności genów zapewnia roślinom hybrydowym bodziec, którego potrzebują, aby bujniej się rozwijać. Badania, dofinansowane w części z grantu Marie Curie na szkolenia począ...
 
Zidentyfikowano wariant genetyczny u osób podatnych na migrenę bez aury
Międzynarodowe konsorcjum genetyków i naukowców badających bóle głowy zidentyfikowało wariant genetyczny u osób podatnych na migrenę bez aury. Badania, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, zostały dofinansowane w części z projektu EUROHEAD (...
 
Wariant genetyczny połączony z kontaktem z dymem tytoniowym zwiększa ryzyko astmy wieku dziecięcego
Naukowcy z Francji wykazali, że powiązanie między astmą a genetycznymi wariantami chromosomu 17q21 ogranicza się do zachorowań na astmę w młodym wieku, a ryzyko zwiększa się w przypadku kontaktu z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia. Wyniki ich badań dają podstawy, by twierdzić, że astma w m...
 
Nowatorska technika obserwacji pojedynczego białka
Naukowcy muszą poznać sposób funkcjonowania białek, aby zrozumieć powiązane procesy biologiczne, które zachodzą na poziomie molekularnym. Uzyskują te informacje znakując białka za pomocą substancji fluorescencyjnych. Problem z tą metodą jest jednak t...

Reklama:


Polimorfizm pojedynczego nukleotydu

Czy wiesz że...?
Materiał genetyczny - substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej. Inaczej mówiąc, materiał genetyczny jest fizycznym nośnikiem dziedziczności. U wszystkich znanych organizmów żywych materiałem genetycznym jest DNA. U niektórych wirusów, np. u wirusa grypy lub wirusa HIV, funkcję tę pełni RNA.

Lek – każda substancja, niezależnie od pochodzenia (naturalnego lub syntetycznego), wprowadzana do organizmu w celu osiągnięcia pożądanego efektu terapeutycznego, lub w celu zapobiegania chorobie, podawana w ściśle określonej dawce. Lekiem jest substancja modyfikująca procesy fizjologiczne w taki sposób, że hamuje przyczyny lub objawy choroby, lub zapobiega jej rozwojowi. Określenie lek stosuje się też w stosunku do substancji stosowanych w celach diagnostycznych (np. metoklopramid w diagnostyce hiperprolaktynemii) oraz środków modyfikujących nie zmienione chorobowo funkcje organizmu (np. środki antykoncepcyjne).

Adenina (gr. ἀδήν aden – gruczoł) – 6-aminopuryna – C5H5N5 – jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład nukleotydów kwasów nukleinowych DNA i RNA, należy do puryn. W DNA adenina (A) łączy się z tyminą (T) a w RNA z uracylem (U).
Ilustracja polimorfizmu pojedynczego nukleotydu

Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) – zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, T, C lub G) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika.
Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T.

Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.

Marker genetyczny - charakterystyczna właściwość organizmu wykorzystywana do określenia jego genotypu. Zwykle jest to obecność lub brak jakiegoś genu lub białka, albo występowanie jakiejś szczególnej jego postaci. Markery genetyczne znajdują też zastosowanie do identyfikowania osób lub osobników zwierząt czy roślin, identyfikowania gatunków i szczepów drobnoustrojów oraz do określania wzajemnego położenia poszczególnych genów w genomie jakiegoś organizmu (mapowania genomu).

SNP stanowią ok. 90% całej zmienności występującej w ludzkim genomie i występują co 100-300 nukleotydów na ogólną ich liczbę 3 mld.

W badaniach populacyjnych można ustalić względną częstość występowania danego wariantu związanego z SNP. Należy stwierdzić, że występują różnice w występowaniu SNP pomiędzy różnymi geograficznie lub etnicznie populacjami (np. w genie SLC24A5 i kolorze skóry).

Stwierdzane w materiale genetycznym przypadki polimorfizmu pojedynczego nukleotydu mogą być stwierdzane w sekwencjach kodujących genów, regionach niekodujących genów lub w regionach międzygenowych. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w sekwencji kodującej jakiegoś genu nie musi koniecznie prowadzić do zmiany w sekwencji aminokwasowej białka ze względu na degenerację kodu genetycznego. SNP dzieli się z tego względu na synonimiczne lub niesynonimiczne (kiedy sekwencja powstałego białka ma zmieniony aminokwas w związku z polimorfizmem). Przypadki polimorfizmu pojedynczego genu, które stwierdza się poza sekwencjami kodującymi genów, mimo to mogą wywierać działania biologiczne (np. zmiana w sekwencji RNA lub w sekwencji regulującej ekspresję genu).

Genom – materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu.

Substancja chemiczna (substancja czysta, chemikalia (tylko l.mn.)) - , jakościowym (co do rodzaju atomów pod względem liczby atomowej i ewentualnie, co do poszczególnych rodzajów atomów w cząsteczce) i najczęściej także ilościowym (liczby atomów różnych rodzajów w cząsteczce); zbiór atomów lub cząsteczek spełniających kryterium stałości składu.

Zmiany w sekwencji ludzkiego DNA mogą wywoływać choroby, zmieniać odpowiedź organizmu na pewne patogeny, substancje chemiczne, leki itp. Jednak największe znaczenie mają badania porównawcze DNA osób chorujących na dane schorzenie i bez tej choroby (marker genetyczny).

Zobacz też

  • genotypowanie
  • HapMap
  • Linki zewnętrzne

  • Informacje o SNP w Human Genome Project
  • International HapMap Project
  • 1000 Genomes Project
  • Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

    Kod genetyczny to reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach (w procesie biosyntezy białek, czyli translacji). Kod ten ma następujące właściwości:





    Czy wiesz że...? beta

    Kwasy rybonukleinowe, RNA - organiczne związki chemiczne z grupy kwasów nukleinowych, zbudowane z rybonukleotydów połączonych wiązaniami fosfodiestrowymi. Z chemicznego punktu widzenia są polimerami kondensacyjnymi rybonukleotydów. Występują w jądrach komórkowych i cytoplazmie, często wchodząc w skład nukleoprotein. Znanych jest wiele klas kwasów rybonukleinowych o zróżnicowanej wielkości i strukturze, pełniących rozmaite funkcje biologiczne. Zarówno struktura, jak i funkcja RNA jest silnie uzależniona od sekwencji nukleotydów, z których zbudowana jest dana cząsteczka.
    Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.
    Ekspresja genu (ang. gene expression) – proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty, które są białkami lub różnymi formami RNA.
    Genotypowanie oznacza określanie lub sprawdzanie za pomocą technik molekularnych (np. sekwencjonowania) sekwencji nukleotydowej określonych rejonów DNA (genów lub ich fragmentów), lub zmian w tych rejonach (mutacji, polimorfizmów) między innymi celem identyfikowania poszczególnych genotypów.
    Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy), w skrócie DNA (od ang. Deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. Występuje w chromosomach i pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.
    Białka – wielkocząsteczkowe (masa cząsteczkowa od ok. 10 000 do kilku mln) biopolimery, a właściwie biologiczne polikondensaty, zbudowane z reszt aminokwasów połączonych ze sobą wiązaniami peptydowymi -CONH-. Występują we wszystkich żywych organizmach oraz wirusach. Synteza białek odbywa się w specjalnych organellach komórkowych zwanych rybosomami.
    Aminokwasyorganiczne związki chemiczne zawierające zasadową grupę aminową -NH2 oraz kwasową grupę karboksylową -COOH lub – w ujęciu ogólniejszym – dowolną grupę kwasową, np. sulfonową -SO3H. Aminokwasy są tzw. solami wewnętrznymi (amfolitami).
    Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania

    Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne.
    Nie mogą być traktowane jako porady.