Postępujące porażenie nadjądrowe

Postępujące porażenie nadjądrowe (choroba/zespół Steele'a-Richardsona-Olszewskiego, ang. progressive supranuclear palsy, PSP, Steele-Richardson-Olszewski syndrome) – rzadka choroba neurodegeneracyjna z grupy tauopatii. Objawy zespołu przypominają chorobę Parkinsona we wczesnym stadium.

Amantadyna (ATC N 04 BB 01) – lek antywirusowy, stosowany w leczeniu i profilaktyce grypy typu A u dorosłych (zwłaszcza A2; nie działa na wirus grypy typu B). Działa przez hamowanie uwalniania materiału genetycznego wirusa z nukleokapsydu do komórki i dalsze etapy jego replikacji. Obecnie obserwuje się szybkie wytwarzanie oporności wirusów na ten lek.

Otępienie (demencja; łac. dementia) – spowodowane uszkodzeniem mózgu znaczne obniżenie się sprawności umysłowej. Istnieje wiele definicji i kryteriów otępienia, ponieważ istnieją spory, kiedy obniżenie sprawności umysłowej staje się już otępieniem. Wbrew niektórym potocznym opiniom, otępienie nie jest normalnym objawem procesów starzenia się.

Historia

Chorobę opisali Jerzy Olszewski, John Clifford Richardson i John Steele w 1963 roku.

Epidemiologia

Choroba określana jest jako rzadka; jej częstość szacuje się na 6,5:100 000. Występuje w starszym wieku, najczęściej w 6. dekadzie życia.

Etiologia

Ze względu na etiologię PSP zaliczane jest do tauopatii. W mózgowiu obserwuje się postępujący zanik, glejozę i zwyrodnienie neurofibrylarne komórek nakrywki śródmózgowia, istoty czarnej i czasem kory płatów skroniowych. W związku z zanikami dochodzi do poszerzenia III i IV komory mózgu.

Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Glejoza (ang. gliosis) – nienowotworowy przerost i rozrost (proliferacja) gleju gwiaździstego (astrogleju, astrocytów), będący nieswoistą reakcją astrocytów spotykaną w wielu różnych chorobach ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy i przebieg

Na obraz zespołu składają się:

sztywność mięśniowa (osiowa)

spowolnienie ruchowe (bradykinezja)

zaburzenia ruchomości gałek ocznych; początkowo dotyczy kierunku pionowego (objaw Parinauda), potem wszystkich kierunków

dystoniczne odchylenie głowy ku tyłowi (retrocollitis)

zespół psychoorganiczny o charakterze demencji podkorowej ze spowolnieniem intelektualnym (bradyfrenia), dysfazją, trudnościami w wykonywaniu złożonych czynności.

Choroba nieodwracalnie prowadzi do całkowitego unieruchomienia. Mediana przeżycia wynosi mniej niż 6 lat od momentu postawienia rozpoznania.

DOPA (LEWODOPA, L-DOPA, L-3,4-dihydroksyfenyloalanina) - naturalny aminokwas, amina katecholowa, powstała w procesie hydroksylacji tyrozyny, na skutek reakcji prowadzonej przez hydroksylazę tyrozynową. Jest prekursorem dopaminy, powodującym zwiększenie stężenia tego neuroprzekaźnika w mózgu. Jest metabolitem pośrednim w szlaku syntezy adrenaliny:

Dystonia (łac. dystonia, ang. dystonia) – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalną postawę. Pojęcie dystonii wprowadził do medycyny Hermann Oppenheim w 1911 roku, opisując dystonię mięśniową deformacyjną.

Rozpoznanie

Zaproponowano kryteria rozpoznania PSP. "Prawdopodobne" rozpoznanie można postawić, gdy spełnione są przynajmniej trzy kryteria dodatkowe, "możliwe" gdy spełnione są dwa kryteria dodatkowe + kryteria podstawowe. Kryteria podstawowe

wiek powyżej 40 lat
postępujący przebieg
oftalmoplegia nadjądrowa

Kryteria dodatkowe

częste upadki występujące od początku przebiegu choroby
spowolnienie ruchowe i psychiczne
dyzartria i (lub) dysfagia
sztywność mięśni, zwłaszcza osiowa
zespół płata czołowego.

Rozpoznanie różnicowe

W diagnostyce różnicowej PSP należy uwzględnić przede wszystkim chorobę Parkinsona we wczesnym stadium.

Istota czarna (łac. substantia nigra) – szeroka blaszka istoty szarej mózgu, rozmieszczona obustronnie bezpośrednio za odnogami mózgu (crura cerebri). Stanowi część śródmózgowia (mesencephalon). Na przekroju świeżego mózgu ma charakterystyczną, ciemnobrązową barwę, której zawdzięcza nazwę.

Żywienie pozajelitowe, żywienie parenteralne – jedna z form leczenia żywieniowego, które polega na podawaniu składników odżywczych (węglowodanów i tłuszczów), białka, wody, elektrolitów oraz pierwiastków śladowych drogą dożylną:

Leczenie

Nie jest znane skuteczne leczenie. Próby stosowania lewodopy, agonistów amantadyny i dopaminy są mało skuteczne. Postęp choroby prowadzi nieodwracalnie do unieruchomienia chorego i konieczności żywienia pozajelitowego. Przyczyną śmierci są powikłania związane z unieruchomieniem pacjenta.

Bradykinezja (gr. βραδυκινησία; z gr.: βραδυ = powolny + κίνηση = ruchy) to inaczej spowolnienie ruchowe, objawiające się niezdolnością do wykonywania szybkich ruchów oraz opóźnioną inicjacją ruchu. Często towarzyszy chorobom układu nerwowego, np. chorobie Parkinsona (w fazie wczesnej). Bradykinezja może pogłębiać się z czasem i stopniowo przekształcać w akinezję.

Zespół Parinauda – zespół neurologiczny spowodowany uszkodzeniem podkorowego ośrodka skojarzonego spojrzenia do góry lub w dół. Ośrodek ten znajduje się na poziomie spoidła tylnego, w przedniej części jądra śródmózgowiowego pęczka podłużnego przyśrodkowego. Zespół został nazwany od Henriego Parinauda.

Przypisy

Richardson JC, Steele J, Olszewski J. Supranuclear ophthalmoplegia, pseudobulbar palsy, nuchal dystonia and dementia. A clinical report on eight cases of "heterogeneous system degeneration". Trans Am Neurol Assoc 1963;88:25-9. PMID 14272249
Steele JC, Richardson JC, Olszewski J. Progressive supranuclear palsy: a heterogeneous degeneration involving brain stem, basal ganglia and cerebellum with vertical gaze and pseudobulbar palsy, nuchal dystonia and dementia. Arch Neurol 1964;10:333-359. PMID 14107684.
Steele JC. Progressive supranuclear palsy. Historical notes. J Neural Transm Suppl 1994;42:3–14.
Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 286-287. ISBN 83-200-3244-X.

Linki zewnętrzne

SUPRANUCLEAR PALSY, PROGRESSIVE, 1; PSNP1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Steele-Richardson-Olszewski disease w bazie Who Named It (ang.)

Strona PSP Association

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Choroby neurodegeneracyjne (gr./łac. νέυρο- (néuro-) = "nerwowy" oraz dēgenerāre, "degenerować") – grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, w których podstawowym zjawiskiem patologicznym jest utrata komórek nerwowych.