Droga Czytelniczko, Drogi Czytelniku,

Czerniak złośliwy jest często występującym nowotworem złośliwym skóry. Niestety wyniki leczenia czerniaka w Polsce należą do najgorszych w Europie. Niezrozumiałe pozostają przyczyny późnego rozpoznawania czerniaka skóry, którego diagnostyka jest najprostszą i najtańszą w całej onkologii.

Kierujemy do Ciebie prośbę o wypełnienie anonimowej ankiety, która pozwoli na ocenę naszej wiedzy o czerniaku skóry, a w szczególności o profilaktyce i leczeniu tej choroby.
Czas jaki to zajmie - około 10-15 minut.

Czy chcesz pomóc w badaniach naukowych - odpowiedzieć na nasze pytania?

TAK, wypełniam
NIE, odmawiam

Zebrane informacje wykorzystane zostaną wyłącznie do celów naukowych
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku RSS RSS
  auto?
Dodaj do: 
Dodaj link do serwisu Facebook   Dodaj link do opisu GG  Dodaj link do serwisu Wykop   Dodaj link do serwisu Google   Dodaj link do serwisu Twitter  Dodaj link do serwisu Wyczaj.to   Dodaj link do serwisu Gwar   Dodaj link do serwisu Delicious  Dodaj link do serwisu Digg   Dodaj link do serwisu Furl   Dodaj link do serwisu Magnolia  Dodaj link do serwisu Reddit   Dodaj link do serwisu Simpy   Dodaj link do serwisu Slashdot  Dodaj link do serwisu Technorati   Dodaj link do serwisu YahooMyWeb
Warto przeczytać:
 
Naukowcy odkryli uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca
Międzynarodowy zespół badawczy pod przewodnictwem Uniwersytetu w Leicester w Zjednoczonym Królestwie odkrył uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca. Wyniki badania, przedstawione na łamach czasopisma The Lancet, opisują sposób, w jaki zabijająca tysiące lu...
 
"Człowiek w ekstremalnych środowiskach - fizjologia stosowana, od głębin morskich po przestrzeń kosmiczną", Trondheim, Norwegia
W dniach 16-17 grudnia 2010 r. w Trondheim, Norwegia, odbędzie się konferencja pt. "Człowiek w ekstremalnych środowiskach - fizjologia stosowana, od głębin morskich po przestrzeń kosmiczną". W wydarzeniu udział wezmą eksperci z całego świata, którzy zajmą się najnowszymi badaniami naukowymi w dziedzinie fizjologii stosowane...
 
Zmarł wybitny lekarz i naukowiec prof. Andrzej Szczeklik
Prof. Andrzej Szczeklik, wybitny lekarz i naukowiec, zmarł w piątek w Krakowie po krótkiej chorobie - poinformował PAP dyrektor Szpitala Uniwersyteckiego Andrzej Kulig. W lipcu skończyłby 74 lata. Prof. dr hab. Andrzej Szczeklik był kierownikiem II...
 
Naukowcy obalają teorie dotyczące choroby neuronu ruchowego
Kiedy myślimy o tym, jak wyniki badań mogą zmienić świat lub pomóc przekroczyć kolejne granice w medycynie, mamy zwykle na myśli wysunięcie nowej hipotezy lub rozwiązanie zagadki. Czasem jednak badania, które obalają jakąś teorię, bywają równie pożyteczne, gd...
 
Cukrzyca + nieprawidłowy rytm serca = wyższe ryzyko choroby serca
Osoby chore na cukrzycę, u których pojawia się migotanie przedsionków (nieprawidłowy rytm serca) są bardziej zagrożone innymi problemami zdrowotnymi związanymi z sercem, a nawet zgonem - pokazują wyniki nowych badań. Wyniki badań ADVANCE[2], prowadzonych przez międ...

Reklama:


Rdzeniowy zanik mięśni

Czy wiesz że...?
Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

Medycyna paliatywna (łac. pallium – płaszcz) – dział medycyny, a także specjalność lekarska, która obejmuje leczenie i opiekę nad nieuleczalnie chorymi, którzy znajdują się w okresie terminalnym śmiertelnej choroby. Celem działań medycyny paliatywnej nie jest zatrzymanie procesu chorobowego oraz jego wyleczenie, ale poprawienie jakości życia osób w tej fazie choroby. Uzyskuje się to przez:

Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro). Zastosowanie PGD pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży, związanego z występowaniem wad genetycznych u płodu.

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.

SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby Mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3.

Epidemiologia

Choroba występuje z częstością 1:10 000 w populacji, i z częstością 1:6 000 żywych urodzeń.

Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy), w skrócie DNA (od ang. Deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. Występuje w chromosomach i pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.

Rdzeń kręgowy (łac. medulla spinalis) – część ośrodkowego układu nerwowego, przewodząca bodźce pomiędzy mózgowiem a układem obwodowym. U człowieka ma kształt grubego sznura, nieco spłaszczonego w kierunku strzałkowym, o przeciętnej średnicy 1 cm, barwy białej, o masie ok. 30 g. Umieszczony jest w biegnącym w kręgosłupie kanale kręgowym. U góry w otworze wielkim rdzeń kręgowy łączy się z rdzeniem przedłużonym, umowną granicę między nimi stanowi po stronie grzbietowej miejsce wyjścia pierwszej pary korzeni szyjnych, po stronie brzusznej dolna krawędź skrzyżowania piramid. Rozciąga się on na przestrzeni ok. 45 cm, od I kręgu szyjnego do górnej krawędzi II kręgu lędźwiowego, gdzie kończy się stożkiem rdzeniowym (łac. conus medullaris).

Etiologia i podział

Wyróżnia się 3-5 form rdzeniowego zaniku mięśni w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:

  • SMA typu I (postać niemowlęca - choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach; wyróżnia się postać ostrą (typ Ia, czasem określany jako typ 0 - śmierć przed upływem 2 lat) i przewlekłą (typ Ib - śmierć później, nieraz w dorosłości).
  • SMA typu II (postać pośrednia - choroba Dubowitza) – pierwsze objawy ujawniają są między 6. a 18. miesiącem życia, chorzy zwykle mogą siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas swojego rozwoju; długość życia zwykle skrócona
  • SMA typu III (postać młodzieńcza - choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada po 18. miesiącu życia, chorzy są w stanie stać i chodzić, aczkolwiek umiejętność ta zwykle zanika wraz z postępem choroby; długość życia niezmieniona lub nieznacznie krótsza
  • SMA typu IV (postać dorosła) - początek objawów przypada zwykle po 35 roku życia; długość życia niezmieniona
  • Objawy i przebieg

    Obraz kliniczny:

    Fizjologia patologiczna, patofizjologia dział fizjologii i jednocześnie patologii (niektóre źródła podają, że jest to tylko dział patologii), zajmujący się badaniem zmian i zaburzeń w pracy komórek, narządów i układów (pokarmowego, nerwowego, limfatycznego itd.) organizmu będących wynikiem choroby.

    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.
  • osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego
  • ograniczona ruchomość
  • niemożność siadania samodzielnie
  • skolioza
  • niewydolność oddechowa
  • niewydolność krążenia
  • podatność na infekcje (najczęściej układu oddechowego).
  • Diagnostyka Preimplantacyjna

    Obecnie istnieje możliwość diagnostyki preimplantacyjnej (PGD ), czyli analizy DNA pod kątem danej wady genetycznej. Diagnostyce poddaje się komórki jajowe lub komórki zarodka przed podaniem do jamy macicy (implantacją). Jest to badanie genetyczne związane z technikami wspomaganego rozrodu. Z diagnostyki preimplantacyjnej korzystają przede wszystkim pary poddające się zapłodnieniu In vitro. Badanie to pozwala na wyeliminowanie zarodków obciążonych wadami genetycznymi przed implantacją do jamy macicy.

    Kinezyterapia (gr. kinesis - ruch) - leczenie ruchem, gimnastyka lecznicza. Podstawą tej dziedziny fizjoterapii są ćwiczenia ruchowe. Ruch staje się środkiem leczniczym, mającym wpływ na cały organizm. Zadaniem kinezyterapii jest maksymalne usunięcie niesprawności fizycznej i przygotowanie do dalszej rehabilitacji, np. społecznej.

    Niewydolność oddechowa – stan, gdy zaburzenia czynności układu oddechowego doprowadzają do upośledzenia wymiany gazowej w płucach i do spadku stężenia parcjalnego tlenu poniżej 60 mmHg (8,0 kPa) (hipoksemia) lub wzrostu ciśnienia dwutlenku węgla powyżej 45 mmHg (6,0 kPa) (hiperkapnia).

    Leczenie

    Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna. Ogromne znaczenie dla spowolnienia rozwoju choroby i utrzymania chorego w dobrym stanie fizycznym ma fizjoterapia (kinezyterapia), zastosowanie znajduje również metoda "SI" (integracji sensorycznej).

    Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Przypisy

    Bibliografia

  • Choroby wewnętrzne. Tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1951-1952. ISBN 83-7430-069-8. 
  • Linki zewnętrzne

  • Emedicine
  • Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych
  • Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni w Szczecinie
  • Star of life2.svg

    Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Fizjoterapia jest pojęciem nierozerwalnie związanym z "rehabilitacją medyczną". Przez fizjoterapię rozumie się zespół metod leczniczych wykorzystujących zjawisko reaktywności organizmu na bodźce. Specjalistami z zakresu stosowania fizjoterapii są fizjoterapeuci.





    Czy wiesz że...? beta

    Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF) – metoda zapłodnienia polegająca na doprowadzeniu do połączenia komórki jajowej i plemnika w warunkach laboratoryjnych, poza żeńskim układem rozrodczym. Zaliczana do technik rozrodu wspomaganego medycznie.
    Niewydolność serca (łac. insufficiaentia cordis) – stan, w którym nieprawidłowa struktura lub funkcjonowanie serca upośledza zdolność do zapewnienia wystarczającego przepływu krwi zgodnie z zapotrzebowaniem organizmu. Nie należy mylić niewydolności serca z zatrzymaniem krążenia. Do częstych przyczyn niewydolności serca należą: zawał mięśnia sercowego, nadciśnienie, choroba niedokrwienna serca, choroby zastawkowe i kardiomiopatie. Proces niewydolności serca może mieć charakter przewlekły bądź ostry; wyróżnia się stąd dwie postaci schorzenia, różniące się etiologią, symptomatologią i sposobem leczenia.
    Zakażenie, infekcja (z łac. infectio) – wtargnięcie do organizmu drobnoustrojów chorobotwórczych. W celu wywołania choroby muszą one pokonać odporność organizmu. Jeżeli wrota zakażenia znajdują się w pobliżu miejsca występowania infekcji mówi się o zakażeniu miejscowym. Gdy zakażeniu towarzyszą objawy ogólnoustrojowej reakcji zapalnej taki stan nazywa się sepsą.
    Andrzej Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie), polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista.
    Farmakologia – (gr. phármakon - lekarstwo, lógos - słowo, nauka) - dziedzina medycyny i farmacji; nauka o działaniu leków, czyli mechanizmach ich działania na organizm oraz skutkach tego działania. Jako nauka zajmującą się najważniejszym aspektem leków, bywa czasami mylona z samą farmacją – czyli dziedziną wiedzy nadrzędną w stosunku do wszystkich zagadnień dotyczących leków.
    Implantacja, zagnieżdżenie, nidacja – pierwszy etap rozwijającej się ciąży u ssaków (z wyjątkiem stekowców) polegający na ścisłym kontakcie blastocysty ze ścianą macicy.
    Mięsień poprzecznie prążkowany (tkanka mięśniowa poprzecznie prążkowana, łac. textus muscularis transversostriatus) – typ tkanki mięśniowej, zbudowanej z silnie wydłużonych, walcowatych komórek, zawierających wiele położonych obwodowo jąder. W centrum znajdują się liczne miofibryle. filamenty aktynowe i miozynowe ułożone są naprzemiennie na całej długości włókna.
    Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania

    Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne.
    Nie mogą być traktowane jako porady.