Retinopatia barwnikowa - Polski Serwis Naukowy

Retinopatia barwnikowa (łac. retinitis pigmentosa) – choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka, z wtórnymi do tego procesu zaburzeniami krążenia w obrębie siatkówki i postępującym pogorszeniem wzroku, związanym ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratą komórek siatkówki. Początkowo zmiany zanikowe dotyczą tylko fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki, a w późniejszych fazach choroby także komórek warstw wewnętrznych.

Apoptoza [z gr.] w tłumaczeniu dosłownym opadanie liści jest przenośnią, oznaczającą w odniesieniu do biologii zaprogramowaną śmierć komórki w organizmie wielokomórkowym – dzięki temu mechanizmowi usuwane są zużyte lub uszkodzone komórki. Można ją przyrównać do zaplanowanego samobójstwa komórki, mającego na celu dobro całego organizmu. W odróżnieniu od martwicy (określanej także mianem nekrozy), gdzie dochodzi do uszkodzenia jakimś zewnętrznym czynnikiem, apoptoza jest zjawiskiem naturalnym w rozwoju i życiu organizmów; mimo tego wykazano, że niektóre patogeny mogą wpływać na indukcję tego procesu, dotyczy to głównie wirusów, a także niektórych bakterii takich jak np. Helicobacter pylori. Termin apoptoza wprowadzono w 1972 roku.

Witamina E (ATC: A 11 HA 03, ) – grupa organicznych związków chemicznych, w skład której wchodzą tokoferole i tokotrienole. Ich wspólną cechą jest dwupierścieniowy szkielet 6-chromanolu oraz łańcuch boczny zbudowany z 3 jednostek izoprenowych. Stosowana jako dodatek do żywności o numerze E306 (ponadto syntetyczne tokoferole noszą numery E307-309).

Objawy

Choroba ma charakter dziedziczny, postępujący. Pierwszym jej objawem jest pogorszenie widzenia w ciemności a okresowo wręcz ślepota nocna (nyktalopia). W tym etapie choroby może nie być żadnych obiektywnych objawów choroby, które można stwierdzić w badaniach dodatkowych (np. fundoskopia). W późniejszym okresie pojawiają się brunatne komórki barwnikowe (tzw. ciałka kostne), początkowo w okolicy "równikowej" siatkówki obejmując ją stopniowo całą. Sukcesywnie pogarsza się widzenie, zaburzeniu ulega widzenie obwodowe, które może doprowadzić do tzw. widzenia lunetowego czyli: ograniczenia pola widzenia obwodowego tak, że zostaje zachowane tylko widzenie centralne, które można porównać do widzenia przez lunetę lub lornetkę.

Oftalmoskopia (wziernikowanie dna oka, fundoskopia ) – badanie dna oka, przeprowadzane za pomocą oftalmoskopu. Dokonywane w celu zdiagnozowania różnych zaburzeń ogólnoustrojowych (np. nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, miażdżyca). Oprócz tego oftalmoskopia umożliwia rozpoznanie nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu siatkówki, błony naczyniowej i nerwu wzrokowego. Wyróżnia się oftalmoskopię: bezpośrednią i pośrednią.

Siatkówka (łac. retina) – część oka, która jest elementem odbierającym bodźce wzrokowe. Jest specyficznej budowy błoną znajdującą się wewnątrz gałki ocznej, na jej tylnej powierzchni. Jest jednym z pierwszych elementów drogi wzrokowej.

Widzenie prawidłowe

Prawdopodobny obraz widziany przez osobę chorą na retinopatię barwnikową (widzenie lunetowe)

W dalszym etapie dołączają się zmiany w obrębie tarczy nerwu wzrokowego – tarcza stopniowo traci różowy kolor na rzecz woskowego, co związane jest z zanikiem nerwu wzrokowego. Na tym etapie choroby pojawia się ślepota.

Diagnostyka

badanie dna oka (oftalmoskopia)

badanie pola widzenia

perymetria

adaptometria – badanie zdolności adaptacji systemu pręcikowego do ciemności

densydometria siatkówkowa służąca do oceny ilości barwnika – metoda polega na ocenie różnicy pomiędzy ilością światła wpadającego do oka a ilością światła odbitego (czyli "wychodzącego" z oka), gdyż część wiązki światła zostaje pochłonięta przez ciemny barwnik.

Leczenie

Nie znane są metody skutecznego leczenia tej choroby. Istnieją próby leczenia z lekami rozszerzającymi naczynia, dużymi dawkami witaminę A i witaminę E, bFGF (basic fibroblat growth factor – czynnik wzrostu fibroblastów).

Fibroblasty - komórki występujące u zwierząt, wywodzące się z mezodermy, będące najliczniejszymi komórkami tkanki łącznej właściwej. Posiadają jedno okrągłe lub owalne jądro komórkowe, przeważnie z wyraźnym jąderkiem. Aktywne fibroblasty mogą być rozpoznane dzięki szorstkiemu retikulum komórkowemu. Nieaktywne fibroblasty, zwane także fibrocytami, są mniejsze i wrzecionowate, ze zredukowanym retikulum. Fibroblasty i fibrocyty są osiadłe, ale posiadają zdolność do ruchu. Częstość podziałów mitotycznych fibroblastów zwiększa się podczas gojenia się tkanki łącznej, pod wpływem czynnika wzrostu fibroblastów - FGF. Fibroblasty, które mają zdolność do podziałów mitotycznych zwane są często komórkami siateczkowymi.

Przeszczepianie narządów, transplantacja (z łac. transplantare – szczepić i plantare – sadzić) – przeszczepienie narządu w całości lub części, tkanki lub komórek z jednego ciała na inne (lub w obrębie jednego ciała). Przeszczepianiem narządów zajmuje się medyczna dziedzina naukowa nazywana transplantologią.

Pewne nadzieje wiąże się z terapią genową, próbami modyfikacji apoptozy czy transplantacją siatkówki. W przypadku osób młodych ważne są zalecenia co do zdobywania zawodu, który możliwy jest do wykonywania przez osobę słabo widzącą lub nawet ociemniałą oraz poradnictwo genetyczne, gdyż choroba, w zależności od typu dziedziczenia, przebiega różnie burzliwie.

Terapia genowa – leczenie polegające na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek. Charakter lub informacja genetyczna zawarte we wprowadzonym DNA lub RNA powinny wywierać efekt terapeutyczny. Mechanizmy działania wprowadzonych kwasów nukleinowych mogą być następujące:

Choroba - jedno z podstawowych pojęć medycznych, ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu. Zdefiniowanie stanu chorobowego jest tak samo trudne, jak sprecyzowanie stanu pełni zdrowia.

Częściowe odzyskanie wzroku jest możliwe dzięki zastosowaniu implantu opracowanego przez niemieckich naukowców w ramach projektu EPI-RET. Implant ten przetwarza obrazy na sygnały nerwowe. Niezbędne dane są przesyłane bezprzewodowo przez nadajnik w oprawce okularów do implantu wewnątrz oka. Umożliwia to widzenie plam światła i odróżnianie niektórych kształtów.

Ślepota – całkowite lub znaczne zaburzenie widzenia. Ślepota może być spowodowana wadami oka lub chorobami i uszkodzeniami natury neurologicznej lub mechanicznej. Zaburzenie to może mieć charakter nabyty (np. w wyniku uszkodzenia oczu) lub wrodzony (jako niedorozwój oka będącego narządem wzroku).

Badanie pola widzenia – zwane jest także perymetrią (w przypadku rzutowania siatkówki na powierzchnię kulistą) lub kampimetrią (w przypadku rzutowania na powierzchnię płaską). Badanie to pozwala na dokładne określenie ubytków w polu widzenia. Aparat medyczny służący do wykonania tego badania nazywany jest perymetrem lub polomierzem.

Przypisy

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.