Skóra pergaminowa - Polski Serwis Naukowy

Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.

Klasyfikacja

Skóra pergaminowa jest w rzeczywistości niejednorodną grupą chorób. Wyróżniamy siedem odmian choroby i jeden wariant, różniące się przyczyną i przebiegiem klinicznym:

Czerniak złośliwy (łac. melanoma malignum, ang. malignant melanoma) – złośliwy nowotwór skóry, błon śluzowych albo błony naczyniowej gałki ocznej, wywodzący się z komórek barwnikowych wytwarzających melaninę - melanocytów.
Polimerazy (EC 2.7.7.6/7/19/48/49) – enzymy mające zdolność syntezy nici komplementarnej na matrycy pojedynczej nici kwasu nukleinowego. Polimerazy występują u wszystkich organizmów żywych.

Etiopatogeneza

Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez egzonukleazy, a powstały ubytek naprawiają polimeraza i ligaza. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas replikacji. Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo, mutacje kumulują się. Dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry.

Krioterapia (gr. κρυο krýos - zimny + gr. θεραπεια therapeía - leczenie) – w medycynie, forma zimnolecznictwa z zastosowaniem temperatur poniżej 0 °C. .
Rak podstawnokomórkowy skóry (łac. carcinoma basocellulare, basalioma, ang. basal cell carcinoma, BCC) – najczęstszy nowotwór złośliwy skóry, charakteryzujący się niskim stopniem złośliwości, powolnym wzrostem i bardzo rzadkim przerzutowaniem. Nowotwór ten ma szerg nazw synonimicznych i eponimów, m.in.: ulcus Jacobi, ulcus rodens, tumor Krompecheri, epithelioma basocellulare, adnexoblastoma.

czytaj dalej: [2], [3]

w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

Czy wiesz że...? beta

Egzonukleazy - enzymy należące do klasy hydrolaz, które działając na jedno- lub dwuniciowe DNA i RNA powodują odłączenie nukleotydów od końców ich łańcuchów.

Protoonkogen, c-onc (gr. προτοσ = pierwszy, pierwotny) jest genem obecnym w prawidłowej komórce, potencjalnie (lecz nie aktualnie) zdolnym do wyzwolenia procesu transformacji nowotworowej. Uwarunkowana mutacją zmiana jego ekspresji sprawia, że przekształca się w onkogen, tj. gen bezpośrednio aktywujący transformację nowotworową komórki.

Zapalenie spojówek (łac. conjunctivitis) należy do najczęściej spotykanych chorób okulistycznych. Spojówka jest zewnętrzną, bardzo cienką i przeźroczystą warstwą gałki ocznej. Składają się na nią komórki światłoczułe, neurony wzrokowe i naczynia krwionośne. Podczas stanów zapalnych silnie wypełniają się one krwią, powodując zaczerwienie i obrzęk oka. Ujścia gruczołów łzowych, łojowych i potowych znajdujące się w spojówce odpowiadają za produkcję wydzieliny, która towarzyszy schorzeniu.

Polimeraza DNA - enzym katalizujący syntezę DNA w czasie replikacji lub naprawy DNA. Synteza ta polega na polimeryzacji deoksyrybonukleotydów przez wytwarzanie wiązań fosfodiestrowych między nimi. Substratami do tej reakcji są nukleotydy trójfosforanowe, a jej produktem ubocznym jest pirofosforan, złożony z dwóch reszt fosforanowych. Dlatego składnikami DNA są nukleotydy jednofosforanowe (monofosforanowe). Większość polimeraz DNA wymaga matrycy, w formie jednoniciowego DNA lub RNA, z krótkim obszarem dwuniciowym. Odcinek dwuniciowy powstaje przez przyłączenie się do jednoniciowej matrycy krótkiego komplementarnego do matrycy odcinka DNA lub RNA, zwanego primerem lub starterem (zwykle ma długość od kilku do ok. 20 nukleotydów).

Fluorouracyl, 5-fluorouracyl, 5-FU, (ATC: L 01 BC 02) – organiczny związek chemiczny z grupy zasad pirymidynowych; fluorowa pochodna uracylu. Jest cytostatykiem należącym do antymetabolitów pirymidyn i jest stosowany jako przeciwnowotworowy lek fazowo-specyficzny (faza S).

Światłowstręt, fotofobia - nadwrażliwość oka na światło, objawia się najczęściej odruchowym mrużeniem powiek. Może być objawem schorzeń tęczówki, zapalenia spojówek, zranień rogówki, niektórych chorób zakaźnych jak na przykład odry, wścieklizny, zaniku czopków (achromatopsja). Może też występować jako jeden z objawów przy silnych osłabieniach organizmu spowodowanych dowolnymi przyczynami (np. zatrucie alkoholowe), a także w migrenie. Jest także skutkiem ubocznym diagnostycznego lub leczniczego zastosowania atropiny.

Ferdinand von Hebra (7 września 1816 w Brnie – 12 sierpnia 1880 w Wiedniu) – austriacki lekarz pochodzenia czeskiego. Z wykształcenia dermatolog. Od 1849 roku piastował stanowisko profesora uniwersytetu w Wiedniu. Hebra opisał wiele nowych schorzeń skóry: rumień wysiękowy wielopostaciowy, łupież rumieniowaty i świeżbiączkę. Położył także podstawy pod nowoczesną klasyfikację chorób skóry. Ferdinand von Hebra stworzył szkołę dermatologii, przyczyniając się do wyodrębniania dermatologii w samodzielną dziedzinę medycyny. Ferdinand von Hebra był autorem klasycznego podręcznika chorób skóry Atlas der Hautkrankeiten.