Stwardnienie rozsiane - Polski Serwis Naukowy

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba centralnego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.

Choroba ma najczęściej przebieg wielofazowy z okresami zaostrzeń i poprawy. Częstość jej występowania zależy od rejonu geograficznego i waha się od 2 do 150 na 100 000 ludności w zależności od kraju i konkretnej populacji. Stwardnienie rozsiane zostało po raz pierwszy opisane w 1868 przez Jeana-Martina Charcota. Dotyczy najczęściej osób młodych, ze szczytem występowania między 20. a 40. rokiem życia, i nieznaczną przewagą zachorowań u kobiet niż mężczyzn.

Leukodystrofie (ang. leukodystrophies) – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie.
Chromosom 6 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA tworzące chromosom 6 liczy ponad 170 milionów par zasad, co stanowi 5,5-6% materiału genetycznego człowieka. Na chromosomie znajdują się geny kodujące białka głównego układu zgodności tkankowej (MHC). Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 6 szacuje się na 1.100-1.600.

W ogólnym rozumieniu SM jest chorobą dotyczącą komórek nerwowych (neuronów), glejowych (oligodendrocyty), komórek odpornościowych mózgu (mikroglej) w której dochodzi do uszkodzenia otoczki mielinowej wokół wypustek komórek nerwowych, co powoduje niemożność prawidłowego przekazywania impulsów wzdłuż dróg nerwowych w mózgowiu i rdzeniu kręgowym. Nazwa "stwardnienie rozsiane" odzwierciedla rozsianie procesu patologicznego w różnych miejscach układu nerwowego, jak również rozsiew zmian w czasie.

Jad kiełbasiany (toksyna botulinowa, botulinotoksyna, botulina, z łac. botulus – kiełbasa) – bakteryjna egzotoksyna wytwarzana przez bezwzględnie beztlenowe laseczki Clostridium botulinum oraz nielicznych innych przedstawicieli tego rodzaju. Chemicznie jest to mieszanina kilku różnych białek.
Dyzartia - termin z zakresu neurologii; jeden z typów zaburzeń mowy, wynikający z dysfunkcji aparatu wykonawczego (języka, podniebienia, gardła, krtani). Dysfunkcja może być spowodowana: uszkodzeniem mięśni, unerwiających ich nerwów czaszkowych, jąder tych nerwów, dróg korowo-jądrowych, układu pozapiramidowego.

Aktualnie uważa się, iż stwardnienie rozsiane jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy gospodarza zwalcza komórki własnego organizmu, w tym przypadku w tkance nerwowej. Mniej powszechny jest pogląd o neurodegeneracyjnym charakterze o niejasnym podłożu metabolicznym. Rozważa się również rolę zakażeń wirusowych (np. wirusem Epsteina-Barr) pewnych innych nieznanych czynników środowiskowych. Niektórzy wskazują również na znaczenie niedoboru witaminy D przede wszystkim w dzieciństwie. Najnowsze doniesienia wskazują również że przyczyną SM może być przewlekła mózgowo – rdzeniowa niewydolność żylna (CCSVI).

Nowa Zelandia (ang. New Zealand, język maoryski Aotearoa – Kraj Długiej Białej Chmury) – państwo wyspiarskie, położone na południowo-zachodnim Pacyfiku i składające się z dwóch głównych wysp (Północnej i Południowej) oraz szeregu mniejszych wysp, w tym Wyspy Stewart i Wysp Chatham. Archipelag Nowej Zelandii jest najdalej na południe wysuniętą częścią Oceanii, na południowy wschód od Australii. Tradycyjna maoryska nazwa państwa, Aotearoa, jest najczęściej tłumaczona jako Kraj długiej białej chmury. W skład Nowej Zelandii (a dokładnie w skład Commonwealth realm Nowej Zelandii, czyli są to terytoria stowarzyszone lub zależne Nowej Zelandii, ale wchodzące wraz z nią w skład wspólnej domeny królewskiej tudzież królestwa stowarzyszeniowego, połączonego unią personalną ze Zjednoczonych Królestwem i innymi Commonwealth realms) wchodzą również Wyspy Cooka i Niue, które są samorządne, oraz Tokelau i Dependencja Rossa.
Ligandy (addendy) – w związkach kompleksowych: atomy, cząsteczki lub aniony, które są bezpośrednio przyłączone do atomu centralnego lub kationu centralnego, zwanego centrum koordynacji albo rdzeniem kompleksu. Pojęcie ligandu (jak również atomu centralnego) nie jest jednoznaczne i w wielu przypadkach jest kwestią umowną. W chemii organicznej określenie ligand jest stosowane wymiennie z określeniem podstawnik.

Stwardnienie rozsiane może powodować wiele objawów i zespołów objawów; najczęściej są to zaburzenia ruchowe, czuciowe, móżdżkowe (zaburzenia równowagi), zaburzenia widzenia, zaburzenia autonomiczne, zespoły bólowe oraz objawy psychiatryczne: zaburzenia poznawcze i zaburzenia nastroju. Częstym objawem jest również przewlekłe zmęczenie. Stwardnienie rozsiane jest jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności u osób młodych, aczkolwiek wielu pacjentów może doświadczać łagodnego przebiegu.

Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).
Przewlekła mózgowo-rdzeniowa niewydolność żylna (ang. chronic cerebro-spinal venous insufficiency (CCSVI)) stan w którym następuje upośledzenie odpływu krwi z ośrodkowego układu nerwowego do żył zarówno w skutek zmniejszenia przepływu krwi, wywołanego zwężeniem naczyń, jak i nieregularnym odwróceniem kierunku przepływu (refluks). Syndrom ten opisał Paolo Zamboni w 2008, który stwierdził, że u osób z tą niewydolnością klinicznie zdefiniowane stwardnienie rozsiane (SM) jest 43 razy częstsze . Taki związek wspiera znane od dawna występowanie, u chorych na SM, zmian w pobliżu żył , oraz to, że przewlekła niewydolność żylna wywołuje stan zapalny, a za przyczynę zmian w stwardnieniu rozsianym uznaje się atak układu odpornościowego na otoczkę mielinową komórek nerwowych.

Stwardnienie rozsiane może przyjąć jedną z poniższych form:

postać remitująco-nawracającą (relapsing-remitting),

postać wtórnie postępującą (secondary progressive),

postać pierwotnie postępującą (primary progressive),

postać postępująco-nawracającą (progressive relapsing).

Obecnie nie jest znane leczenie przyczynowe stwardnienia rozsianego, jednak znaczna liczba chorych na świecie i prowadzący do inwalidztwa przebieg choroby sprawiają, że na świecie przeprowadza się liczne próby lecznicze z coraz to nowymi substancjami.

Ameryka Południowa – kontynent leżący na półkulach południowej oraz północnej i zachodniej. Od wschodu graniczy z Oceanem Atlantyckim, a od zachodu z Oceanem Spokojnym. Powierzchnia Ameryki Południowej wynosi 17,8 mln km². Od północy, przez Przesmyk Panamski, graniczy z Ameryką Północną. Oba te kontynenty nazywane są też przez Europejczyków Nowym Światem.
Optyczna tomografia koherencyjna (ang. Optical Coherence Tomography - OCT) jest metodą diagnostyczną pozwalającą na uzyskanie wysokiej rozdzielczości podpowierzchniowych obrazów materiałów przepuszczających światło.

Historia

Francuski neurolog Jean-Martin Charcot był pierwszym, który przedstawił stwardnienie rozsiane jako odrębną jednostkę chorobową; dokonał tego w 1868. W podsumowaniu wcześniejszych doniesień naukowych i samodzielnych obserwacji klinicznych oraz patologicznych nazwał chorobę sclerose en plaques. Trzy objawy SM znane są dziś jako triada Charcota, są to: dyzartria, ataksja i drżenie. Charcot opisał też zmiany poznawcze u pacjentów z SM, u których rozpoznał "wyraźne osłabienie pamięci" i "spowolnienie myślenia".

Francuzi – naród romański zamieszkujący głównie Francję (ok. 52 mln), Wielką Brytanię (ok. 100 tys.), Katalonię (ok. 4 tys.) oraz nieliczni w Belgii, Andorze, Luksemburgu, Monako i Szwajcarii. Poza tym Francuzi żyją głównie w swoich byłych koloniach w Afryce oraz w własnych terytoriach zamorskich w Oceanii i na innych kontynentach. Około 10 milionów osób francuskiego pochodzenia mieszka w Stanach Zjednoczonych, a 5 milionów w Kanadzie. Ich ojczystym językiem jest francuski. Większość Francuzów to katolicy (chrystianizacja w II – IV wieku). Dzisiaj wielu potomków byłych imigrantów uważa się za część narodu francuskiego, są to przeważnie osoby pochodzenia afrykańskiego i arabskiego. Pozostają oni obywatelami państwa francuskiego.
Tizanidyna, tyzanidyna (ATC, M 03 BX 02, łac. Tizanidini hydrochloridum) – organiczny związek chemiczny zawierający heterocykliczne struktury 2-imidazoliny i benzotiadiazolu połączone mostkiem azotowym.

Przed Charcotem opisy wielu klinicznych obserwacji choroby przedstawili McKenzie w 1840 roku, Robert Hooper, brytyjski patolog i praktykujący lekarz, Robert Carswell, brytyjski profesor patologii, i Jean Cruveilhier, francuski profesor anatomii patologicznej. Friedrich von Frerichs i Valentiner jako pierwsi określili nawroty jako cechę charakterystyczną choroby w 1849 roku. Georg Eduard Rindfleich w 1863 roku opisał ogniskową naturę zmian. Charcot cytował też starsze prace Frommanna, Ordensteina, Boucharda i Vulpiana.

Przeciwciała lub immunoglobuliny – białka wydzielane przez komórki plazmatyczne (czyli pobudzone limfocyty B) w przebiegu odpowiedzi immunologicznej typu humoralnego, które mają zdolność do swoistego rozpoznawania antygenów.
Operacja, zabieg operacyjny, zabieg chirurgiczny - to wszelkiego rodzaju zabiegi na narządach i tkankach ciała, służące poprawie stanu zdrowia i samopoczucia chorego, bądź postępowanie diagnostyczne przeprowadzane w taki sposób. Wbrew nazwie, zabiegi chirurgiczne nie należą do kompetencji wyłącznie lekarzy chirurgów - do operacji należy m.in. cięcie cesarskie, będące jednym z podstawowych zabiegów wykonywanych przez lekarza ginekologa.

W późniejszych latach odrębne postaci choroby, uważane niekiedy za odrębne jednostki chorobowe, opisywali Eugène Devic, Jozsef Balo, Paul Ferdinand Schilder, i Otto Marburg; obecnie określa się tę grupę chorób jako graniczne (borderline) postaci stwardnienia rozsianego.

Zachowało się wiele historycznych przekazów o ludziach minionych epok, którzy przypuszczalnie chorowali na stwardnienie rozsiane. Święta Ludwina z Schiedam, holenderska zakonnica, mogła być jedną z nich. Od 16 roku życia do śmierci w wieku 53 lat cierpiała od nawrotów bólu, miała słabość kończyn dolnych i słabnący wzrok – objawy typowe dla SM. Około sto lat więcej liczy historia z Islandii o młodej kobiecie imieniem Halla, która nagle straciła wzrok i zdolność mowy, ale po siedmiu dniach modlitw do świętych odzyskała je. Augustus Frederick d'Este, nieuznany wnuk króla Grzegorza III, niemal na pewno chorował na SM. D'Este pozostawił szczegółowe wspomnienia dokumentujące 22 lata jego choroby. Pisanie pamiętnika rozpoczął w 1822, a ostatni wpis pochodzi z 1846. Pierwsze objawy choroby księcia pojawiły się, gdy miał 28 lat: była to przejściowa utrata wzroku po tym, jak uczestniczył w pogrzebie przyjaciela. W przebiegu choroby pojawiły się u niego słabość nóg, niezdarność rąk, drętwienie, zawroty głowy, zaburzenia funkcji pęcherza moczowego i impotencja. W 1844 roku zmuszony był zacząć korzystać z wózka. Pomimo choroby, jego podejście do życia pozostało optymistyczne.

Jean-Martin Charcot (ur. 29 listopada 1825 w Paryżu, zm. 16 sierpnia 1893 w Montsauche-les-Settons) – francuski lekarz, neurolog, jeden z twórców psychiatrii.
Uraz (łac. trauma) - uszkodzenie tkanki, narządu lub większego obszaru ciała przez działanie czynnika mechanicznego, termicznego, chemicznego, elektrycznego, itp.

Innym wczesnym przekazem o SM jest pamiętnik W. N. P. Barbelliona, opublikowany w 1919 jako The Journal of a Disappointed Man.

Objawy i przebieg

Osobny artykuł: Objawy stwardnienia rozsianego.

SM może wywoływać całą gamę objawów, włączając w to zaburzenia czuciowe jak niedoczulica czy parestezje, osłabienie siły mięśniowej, kurcze mięśniowe, trudności w poruszaniu się, w koordynacji ruchowej i utrzymaniu równowagi. Mogą pojawić się również: problemy z mową (tzw. mowa skandowana przy uszkodzeniach móżdżku), połykaniem (dysfagia), widzeniem (np. spadek ostrości wzroku, oczopląs, widzenie podwójne), nasilone zmęczenie, ostre lub przewlekłe zespoły bólowe. Objawy porażenia międzyjądrowego, zwłaszcza u młodego pacjenta i porażenia obustronnego, powinny budzić podejrzenie SM. Częste są również zaburzenia poznawcze różnego stopnia oraz objawy depresji lub labilnego afektu. Ponadto często dochodzi do zaburzeń zwieraczy takich jak nietrzymanie moczu, nagłe parcie na mocz, zatrzymanie moczu, zaparcia. Pacjenci skarżą się również na uczucie "przebiegania prądu" wzdłuż kręgosłupa (tzw. objaw Lhermitte'a), choć nie jest to objaw patognomoniczny dla SM. Ból neuropatyczny jest najczęstszym rodzajem bólu w SM przynoszącym cierpienie i trudnym w leczeniu. Jest opisywany jako stały, uciążliwy, piekący lub jako intensywne mrowienie. Najczęściej występuje w kończynach dolnych. Parestezje mają postać mrowienia, ciarek, piekących bóli, uczucia ucisku, oraz powierzchni skóry o podwyższonej wrażliwości. Bóle związane z parestezjami mogą być gniotące, kłujące, pulsujące, opinające i mogą wywoływać uczucie zdrętwienia.

Tkanka nerwowa (textus nervosus) - utworzona przez neurony (komórki nerwowe) i komórki glejowe, tworzy układ nerwowy. Odbiera, przekazuje i reaguje na bodźce pochodzące ze środowiska środowiska, jak na przykład dotyk, temperatura czy światło. Przewodzi impulsy z neuronu do efektorów, od receptorów, przetwarza impulsy w adekwatne odpowiedzi, przewodzi impulsy z neuronu do innego neuronu, wytwarza substancje przekaźnikowe. Komórki nerwowe umożliwiają organizmowi normalne funkcjonowanie w danym środowisku, adekwatną odpowiedź w zależności od sytuacji w środowisku zarówno wewnętrznym jak i zewnętrznym. Neurony stale rejestrują się, analizują informacje o stanie wewnętrznym organizmu jak i zewnętrznym stanie otoczenia, przez co przygotowują organizm do adekwatnej reakcji. Do neuronów należy również koordynacja aktywności intelektualnej, świadomości, podświadomości, aktywności ruchowej czy też czynności gruczołów dokrewnych.
Limfocyty T, inaczej limfocyty grasicozależne (T od łac. thymus - grasica) - rodzaj limfocytów, odpowiedzialnych za odpowiedź odpornościową komórkową, tzn. niszczą komórki obce dla organizmu. Powstają w czerwonym szpiku kostnym, po czym wędrują do grasicy, gdzie ulegają namnożeniu. Z grasicy przemieszczają się one do narządów limfatycznych oraz do krwi obwodowej. Odgrywają trzy zasadnicze funkcje:

Głównym narzędziem oceny nasilenia objawów i niepełnosprawności, szeroko stosowaną także w badaniach naukowych, jest skala EDSS czyli rozszerzona skala stanu niepełnosprawności (ang. Expanded Disability Status Scale).

Początkowe objawy są zazwyczaj przemijające, łagodne i samoograniczające się. Z tego też względu mogą nie powodować niepokoju i nie zmuszają do wizyty u lekarza. Często natomiast są ujawniane podczas dokładnego wywiadu retrospektywnie. Do tych objawów należą:

zmiany czucia w kończynach lub na twarzy (33%),

całkowite lub częściowe zaniewidzenie (16%),

epizody podwójnego widzenia (7%),

osłabienie (13%),

niestabilność chodu (5%),

problemy z utrzymaniem równowagi (3%).

Do nieco rzadszych objawów można zaliczyć afazję lub zaburzenia psychiczne. 15% pacjentów przejawia kilka objawów, gdy po raz pierwszy poszukują pomocy lekarskiej. Zapalenie nerwu wzrokowego lub miejscowe osłabienie siły nóg może prowadzić do upadków i innych poważnych wypadków. W niektórych przypadkach pierwsze objawy są poprzedzone ogólnoustrojową infekcją, urazem lub nasilonym wysiłkiem fizycznym.

Witamina D (ATC: A 11 CC 05) – grupa rozpuszczalnych w tłuszczach steroidowych organicznych związków chemicznych, o wielu różnorodnych i ważnych funkcjach fizjologicznych, z których podstawową jest wpływ na gospodarkę wapniowo-fosforanową oraz budowę kośćca. Pierwotnie nazwana była witaminą A - od łacińskiego słowa antyrachitic, ponieważ chroniła oraz leczyła krzywicę i osteoporozę.
Mikroglej (ang. microglia, third element) – komórki nieneuronalne centralnego układu nerwowego, tkankowo specyficzne, rezydentne makrofagi kontrolujące homeostazę i biorące udział w odpowiedzi immunologicznej.

Charakterystyczne dla SM są rzuty choroby. Rzutem nazywa się wystąpienie nowego objawu lub nasilenie już istniejącego, trwające 24 godzin i więcej i powodujące pogorszenie stanu chorego o 1 i więcej pkt w skali EDSS.

Diagnostyka

Obrazy T1-zależne MRI (po wzmocnieniu gadolinem) kilku przekrojów mózgu w odstępie miesięcznym. Jasne zmiany wskazują na zmiany aktywne.

Stwardnienie rozsiane trudno jest rozpoznać na jego wczesnym etapie. W rzeczywistości pewna kliniczna diagnoza SM może być postawiona po wystąpieniu dwóch rzutów choroby lub po wykazaniu w badaniu obrazowym rozsiania zmian w czasie (tzn. wykazanie nowych zmian w MRI po okresie nie krótszym niż 30 dni). Do celów klinicznych i naukowych stosuje się tzw. kryteria McDonalda, opracowane w tym celu w roku 2001.

Sarkoidoza, choroba Besniera-Boecka-Schaumanna (łac. sarcoidosis) jest chorobą układu odpornościowego charakteryzującą się powstawaniem ziarniniaków (małych grudek zapalnych), które nie podlegają martwicy. Praktycznie każdy organ może być nią dotknięty, chociaż najczęściej pojawia się w węzłach chłonnych i płucach. Objawy mogą się pojawić nagle, ale najczęściej postępują stopniowo. W obrazie rentgenowskim płuc sarkoidoza może przypominać gruźlicę lub chłoniaka.
Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego są grupą nowotworów rozwijających się w tkankach mózgowia i rdzenia kręgowego. Mogą to być nowotwory pierwotne i przerzutowe, nowotwory pierwotne dzielą się na łagodne i złośliwe. Inaczej niż w innych lokalizacjach, nowotwory łagodne ośrodkowego układu nerwowego również nierzadko wiążą się z poważnym rokowaniem, ponieważ mogą wywierać objawy uciskowe.

W przeszłości używane były różne kryteria rozpoznawania SM, jak np. kryteria Schumachera lub Posera. Obecnie obowiązującymi są kryteria McDonalda, będące stanowiskiem międzynarodowego panelu ekspertów w dziedzinie stwardnienia rozsianego. Oparte są one na danych klinicznych, wynikach badań dodatkowych tj. MRI głowy, potencjałów wywołanych i badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego. Obecnie eksperci posługują się również tzw. Rewizją z 2005 kryteriów McDonalda.

Indianie – najliczniejsza i najbardziej zróżnicowana z trzech – obok Inuitów (Eskimosów) i Aleutów – grup ludności tubylczej (rdzennej, autochtonicznej) zamieszkujących oba kontynenty amerykańskie, obejmująca – zarówno dawniej, jak i dziś – setki ludów, plemion i grup o bardzo różnym charakterze i stopniu rozwoju. W tradycyjnej antropologii zaliczani są do rasy żółtej.
Choroby demielinizacyjne – wszelkie choroby układu nerwowego, w których dochodzi do uszkodzenia osłonek mielinowych nerwów. Utrudnia to przewodzeniu sygnałów w zajętych nerwach, co prowadzi do pogorszenia w zakresie czucia, ruchu, postrzegania i innych funkcji w zależności od nerwów, które są zajęte.

Same dane kliniczne mogą być wystarczające do rozpoznania choroby, o ile pacjent przebył minimum dwa izolowane rzuty polegające na wystąpieniu typowych deficytów neurologicznych. Muszą one trwać przynajmniej 24 godziny, a odstęp między nimi musi wynosić przynajmniej miesiąc. Jeśli w chwili oceny chorego dysponujemy takimi danymi, a podczas badania neurologicznego stwierdzane są odchylenia, wówczas diagnoza SM może być postawiona bez konieczności dalszych badań. W przypadku przebycia tylko jednego rzutu przed postawieniem diagnozy i leczeniem potrzebne są badania dodatkowe.

Do badań dodatkowych pomocnych w rozpoznawaniu należą: magnetyczny rezonans jądrowy (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, wzrokowe, pniowe i somatosensoryczne potencjały wywołane.

MRI – badanie wykazuje typowo obszary demielinizacji w obrębie istoty białej mózgowia w sekwencji T2-zależnej oraz sekwencji FLAIR. Gadolin jest podawany jako środek kontrastowy w celu uwidocznienia zmian aktywnych zapalnie, które ulegają wzmocnieniu po jego podaniu w obrazach T1-zależnych. Jest możliwe, że MRI uwidoczni zmiany nieobecne w badaniach poprzednich a bezobjawowe klinicznie. Ponieważ MRI może ujawnić nowe zmiany nie dające objawów klinicznych, jest badaniem dostarczającym dowodów na przewlekłość schorzenia, niezbędnym do postawienia ostatecznego rozpoznania.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – płyn pobierany jest drogą punkcji lędźwiowej i badany na obecność prążków oligoklonalnych. Są one znajdowane w 85-90% przypadków SM. Są to immunoglobuliny produkowane przez kilka, kilkanaście pobudzonych klonów komórek plazmatycznych wewnątrz układu nerwowego (nie są to przeciwciała z surowicy). Znajdowane są także w innych zapalnych i zakaźnych chorobach układu nerwowego. W badaniu płynu stwierdza się również wzrost wskaźnika Linka-Tiblinga, chociaż jest to nieswoisty test. W połączeniu z badaniem MRI głowy lub rdzenia kręgowego stanowi ważny element procesu diagnostyki i może pomóc w pewnym rozpoznaniu SM.

W mózgu osoby chorej na SM dochodzi do zaburzenia przewodzenia impulsów nerwowych co znajduje odzwierciedlenie w nieprawidłowych wynikach badania tzw. potencjałów wywołanych (wzrokowych, pniowych, somatosensorycznych). Wydłużone latencje mogą ujawnić istniejący proces demielinizacyjny nawet pod nieobecność objawów klinicznych. Badanie to jest także ważne przy ustalaniu rozpoznania SM, np. w przypadku przebytego tylko jednego rzutu choroby.

Kolejnymi testami pomocnymi w diagnostyce SM mogą być testy w kierunku obecności przeciwciał przeciw białkom mieliny takim jak: glikoproteina mieliny oligodendrocytów (MOG) lub zasadowe białko mieliny (MBP – myelin basic), aczkolwiek ich przydatność kliniczna nie została do końca potwierdzona. Koherentna tomografia optyczna siatkówki oka jest także w trakcie badań, głównie jako narzędzie do mierzenia odpowiedzi na leczenie i stopnia degeneracji aksonalnej.

Chorobowość (ang. prevalence rate) – liczba chorych w danej chwili na konkretną chorobę w określonej grupie mieszkańców (np. na 100 tys. mieszkańców). Współczynnik ten obejmuje zarówno osoby chorujące już wcześniej, jak i nowo stwierdzone przypadki.
Natalizumab (preparaty handlowe Antegren i Tysabri) – przeciwciało monoklonalne przeznaczone do stosowania jako lek w terapii stwardnienia rozsianego (SM) oraz choroby Crohna.

Diagnostyka różnicowa

Objawy SM mogą być podobne do objawów wielu innych schorzeń układu nerwowego z kręgu demielinizacyjnych, takich jak: choroba Devica, choroba Schildera, stwardnienie koncentryczne Baló, choroba Marburga. Wśród innych chorób neurologicznych, które przebiegiem mogą przypominać SM należą również: udar mózgu, ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, infekcje ośrodkowego układu nerwowego (np. choroba z Lyme, gruźlica, bruceloza), guzy mózgu oraz inne choroby autoimmunologiczne jak np. toczeń układowy trzewny czy choroba Behçeta. Stwardnienie rozsiane należy również różnicować z chorobami takimi jak pierwotny zespół antyfosfolipidowy, neurosarkoidoza, zespół Arnolda-Chiariego, rodzinne porażenie kurczowe, chłoniaki, leukodystrofie o późnym początku, zapalenie naczyń mózgowych, naczyniaki jamiste i malformacje tętniczo-żylne. Czasami konieczne są dodatkowe badania celem wykluczenia powyższych schorzeń o podobnym przebiegu.

Główny układ zgodności tkankowej (MHC, z ang. major histocompatibility complex) – zespół białek, odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T. Swoją nazwę zawdzięczają temu, że zostały odkryte jako pierwsze i najważniejsze białka decydujące o utrzymaniu się lub odrzuceniu przeszczepu, a zatem odpowiadające za zgodność tkanek dawcy i biorcy. Wyróżnia się trzy klasy MHC, które różnią się pełnionymi funkcjami:
Baklofen (baclofen, ATC M03BX) – lek spazmolityczny stosowany w leczeniu spastyczności, pochodna kwasu γ-aminomasłowego (GABA). Działa na receptory GABAB ssaków. Baklofen zmniejsza napięcie mięśni szkieletowych hamując odruchy mono- i polisynaptyczne na poziomie rdzenia kręgowego, w którym znajduje się punkt uchwytu leku. Dokładny mechanizm działania baklofenu nie jest jednak poznany. Bezpośredni wlew do przestrzeni podpajęczynówkowej przez pompę intratekalną pozwala cząsteczkom leku związać się z miejscami receptorowymi w rogach tylnych, co umożliwia leczenie dawkami co najmniej 100-krotnie mniejszymi od tych stosowanych doustnie (zobacz więcej: Ciągły wlew baklofenu do przestrzeni podpajęczynówkowej). Korzystną cechą baklofenu jest niewywoływanie widocznej tolerancji, nawet po wielu latach stosowania. Baklofen stosowany jest w leczeniu stwardnienia rozsianego, stwardnienia zanikowego bocznego, diplegii spastycznej, neuralgii trójdzielnej i uporczywej czkawki. Lek dostępny jest pod nazwami handlowymi: Baclofen Polpharma (tabletki à 10mg lub 25mg), Kemstro i Lioresal.

Przebieg choroby

Wykres przedstawiający typy przebiegu choroby

Przebieg choroby jest trudny do ustalenia na początku choroby. Możliwe jest zatrzymanie się procesu chorobowego jak również dalszy powolny postęp schorzenia. Opisano kilka wzorców przebiegu choroby, a oparte są one na podstawie dotychczasowego jej przebiegu. Rozróżnienie to jest ważne nie tylko ze względu na diagnozę ale także z uwagi na sposób leczenia i ocenę możliwości odpowiedzi leczniczej. W 1996 roku Narodowe Stowarzyszenie Stwardnienia Rozsianego w USA wyróżniło następujące postacie przebiegu SM.

Neuron – rodzaj komórek występujących w układzie nerwowym. Najwięcej neuronów znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym. Neurony składają się z ciała komórki (perikarion albo soma) oraz wypustek cytoplazmatycznych: dendryty i akson, za pomocą których wytwarzają połączenia z innymi neuronami, bądź komórkami efektorowymi (wykonawczymi). Połączenie między komórkami nerwowymi zwane jest synapsą.
Otoczka (inaczej osłonka) mielinowa, zwana także rdzenną - osłonka włókien nerwowych tworzona przez oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym i przez komórki Schwanna w obwodowym układzie nerwowym.

Nawracająco-remitująca Ten typ przebiegu dotyczy na początku choroby blisko 85-90% wszystkich pacjentów. Charakteryzuje się występowaniem tzw. rzutów czyli nagłych objawów uszkodzenia układu nerwowego, które mogą być objawami nowymi lub stanowić pogorszenie istniejących. Rzuty są poprzedzielane różnym okresem względnej stabilizacji trwającej od kilku miesięcy do kilku lat. Objawy pojawiające się w czasie rzutu mogą całkowicie się wycofać lub częściowo pozostać. W sytuacji kiedy wycofują się całkowicie można uznać chorobę za łagodnie postępującą. Wtórnie postępująca Postać wtórnie postępująca dotyczy ok. 80% chorych z postacią remitująco-nawracającą po wielu latach trwania choroby. Po wielu rzutach, kumulujące się ubytkowe objawy neurologiczne doprowadzają do postępującej niepełnosprawności. Postać ta jest najczęstsza w późnych fazach choroby po wielu latach jej trwania i prowadzi do największej niepełnosprawności. Pierwotnie postępująca Dotyczy ok. 10% pacjentów, u których po pierwszych objawach choroby nie obserwuje się remisji i chociażby częściowego cofnięcia objawów. Pogorszenie następuje stopniowo bez ewidentnych zaostrzeń. Postać ta częściej dotyczy osób z późnym początkiem choroby. Postępująco-nawrotowa Dotyczy tych pacjentów, którzy od samego początku prezentują postępujące pogorszenie z epizodami zaostrzeń. Jest to najrzadsza z form SM.

Niemniej jednak, najwcześniejszą kliniczną manifestacją postaci remitująco-nawracającej SM jest klinicznie izolowany zespół (CIS, od clinically isolated syndrome). W klinicznie izolowanym zespole dochodzi do podostrego przebiegu wskazującego na demielinizację, lecz kryteria rozpoznania SM u pacjenta nie są spełnione. W kilku badaniach wykazano, że leczenie interferonami w czasie początkowego przebiegu choroby może zmniejszyć ryzyko rozwinięcia się klinicznego SM. Przypadki podejrzewane o SM w czasie przed wystąpieniem klinicznie izolowanego zespołu są czasami określane jako możliwe przedkliniczne przypadki SM.

Guanetydyna – organiczny związek chemiczny z grupy pochodnych guanidyny. Stosowany jako lek z grupy sympatolityków. Hamuje układ współczulny pośrednio wpływając na uwalnianie noradrenaliny do szczeliny synaptycznej. Działa hipotensyjnie.
Chłoniaki (łac. Lymphoma) – to choroby nowotworowe, wywodzące się z układu chłonnego (limforetikularnego). Najczęściej objawiają się powiększeniem węzłów chłonnych lub wątroby i śledziony. Wszystkie chłoniaki są nowotworami złośliwymi, jednak wyróżnia się postacie o mniejszej i większej złośliwości. Chłoniaki przebiegające z zajęciem szpiku nazywane są białaczkami. Chłoniaki leczone są głównie chemioterapią. W postaciach zlokalizowanych możliwe jest leczenie operacyjne.

Podobne choroby

Osobny artykuł: choroby demielinizacyjne.

Opisywanych jest kilka innych postaci stwardnienia rozsianego jednak większość badaczy przedmiotu ma wątpliwości czy są to różne klinicznie prezentacje stwardnienia rozsianego, czy też raczej różne jednostki chorobowe o podobnym demielinizacyjnym charakterze. Wśród schorzeń tych znajdują się:

Edmé Félix Alfred Vulpian (ur. 5 stycznia 1826 w Paryżu, zm. 18 maja 1887 tamże) – francuski neurolog. W swoich badaniach zajmował się głównie nadnerczami. Był jednym z odkrywców rdzeniowego zaniku mięśni, określanego niekiedy na jego cześć zespołem Vulpiana-Bernhardta.
Zespół antyfosfolipidowy (zespół Hughesa, zespół antykardiolipinowy, ang. antiphospholipid syndrome) – niezapalna układowa choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się współwystępowaniem zakrzepicy naczyniowej lub powikłań położniczych oraz krążących przeciwciał antyfosfolipidowych.

choroba Devica (NMO – neuromyelitis optica),

stwardnienie koncentryczne Baló,

choroba Schildera,

choroba Marburga.

czytaj dalej: [2], [3]

w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)