|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: 1 marca, w ramach wtorków naukowych, Wydział Psychologii Uniwersytetu Warszawskiego organizuje wykład "Prader-Willi: gdy choroba jest formą życia". O naukowych, medycznych, terapeutycznych i psychologicznych aspektach tej ciężkiej dolegliwości opowie dr Mari... W ramach badań prowadzonych przez naukowców francuskich i amerykańskich dokonano sekwencjonowania genomu okrzemka Phaeodactylum tricornutum, mikroskopowego glonu, który rozwija się w oceanach i zatrzymuje węgiel z atmosfery. Okrzemki to niezbędny składnik oceanicznych biotopów ... Naukowcy ze Szwecji, Wielkiej Brytanii i USA zaprezentowali radykalnie udoskonaloną wersję kompletnego genomu myszy w ramach przełomowych badań, które umożliwią wyraźniejsze odróżnienie genów człowieka od genów myszy. Ich odkrycia, opisane w czasopiśmie PLoS Biology, pomogą zw... Technologia 3D trafia do szerokiego grona odbiorców. Telewizory i monitory komputerowe umożliwiają prezentację w technologii trójwymiarowej. W kinach coraz częściej prezentowane są produkcje, które należy oglądać w specjalnych okularach. Tymczasem znaczna liczb... Depresja to choroba przewlekła i śmiertelna, wymagająca kompleksowego leczenia. Liczba ofiar samobójstw, które w dużym stopniu mają związek z depresją, jest w Polsce tak duża jak liczba ofiar wypadków samochodowych - alarmowali lekarze i psychologowie podcza k...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Wady wrodzoneCzy wiesz że...? Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) jest wadą rozwojową kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: braku tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – wrodzona lub nabyta, złożona anomalia rozwojową polegającą na uwypukleniu trzonu mostka w kierunku kręgosłupa z jednoczesnym uwypukleniem do przodu wyrostka mieczykowatego wraz z zaburzeniem wzrostu okolicznych chrząstek. Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym. Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie). Zespoły ustno-twarzowo-palcowe (ang. oral-facial-digital syndromes, OFD, OFDS) – grupa około dziesięciu zespołów wad wrodzonych, które łączy współwystępowanie malformacji twarzy i jamy ustnej (rozszczepy, cechy dysmorficzne) oraz palców rąk (syndaktylia, klinodaktylia, brachydaktylia, polidaktylia).
Płodowy zespół hydantoinowy (ang. fetal trimethadione syndrome) – zespół wad wrodzonych związany z wewnątrzpłodową ekspozycją na lek przeciwdrgawkowy, hydantoinę. Na fenotyp zespołu składają się: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, małogłowie, hipoplazja twarzoczaszki, cechy dysmorficzne twarzy (hiperteloryzm oczny, zez, ptoza), krótka i płetwista szyja. Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą: Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad: Cechy dysmorficzneZa cechy dysmorficzne uważa się małe anomalie (wady), nie wywołujące poważnych następstw dla zdrowia, mające za to istotną wartość w stawianiu rozpoznania wielu zespołów wad. Mogą występować pojedynczo, ale ich współwystępowanie powinno skłonić lekarza do poszukiwania innych, większych wad wrodzonych. Szczególnie częste małe anomalie są niekiedy rozpatrywane jako wariant normy. Niektóre cechy dysmorficzne to: Cyklopia, jednoocze (łac. cyclopia) – wada rozwojowa polegająca na połączeniu dwóch oczodołów zawierających jedną gałkę oczną. Główną przyczyną cyklopii jest holoprozencefalia.
Atrezja dwunastnicy (wrodzona niedrożność dwunastnicy, ang. duodenal atresia) – grupa wad wrodzonych polegających na częściowym lub całkowitym zwężeniu światła dwunastnicy. Klasyfikacja ICD-10 wad wrodzonych(Q00-Q99) Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe(Q00-Q07) Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego(Q10-Q18) Wrodzone wady rozwojowe oka, ucha, twarzy i szyi(Q20-Q28) Wrodzone wady rozwojowe układu krążenia(Q30-Q34) Wrodzone wady rozwojowe układu oddechowego(Q35-Q37) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia(Q38-Q45) Inne wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego(Q50-Q56) Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych(Q60-Q64) Wrodzone wady rozwojowe układu moczowego(Q65-Q79) Wrodzone wady rozwojowe i zniekształcenia układu mięśniowo-szkieletowego(Q80-Q89) Inne wrodzone wady rozwojowe(Q90-Q99) Aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziejBibliografia Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii. Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.
Czy wiesz że...? beta Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
Przepuklina mózgowa (łac. cranium bifidum) – wada dysraficzna, polegająca na wystąpieniu przepukliny czyli uwypuklenia się opony miękkiej lub opony miękkiej i części mózgowia poprzez ubytek kości czaszki.
Malformacje macicy są grupą wad wrodzonych macicy, powstałych wskutek zaburzenia rozwoju przewodów Müllera w embriogenezie. Występują u około 1% kobiecej populacji, są jednak niedodiagnozowane z powodu często bezobjawowego przebiegu. Część z nich objawia się zaburzeniami miesiączkowania, bólem, pierwotną niepłodnością lub niemożnością utrzymania ciąży. Wady budowy macicy stwierdza się u około 12% pacjentek z poronieniami nawykowymi. U 30% ciężarnych z wadami rozwojowymi narządu rodnego występuje niewydolność cieśniowo-szyjkowa.
Malformacje odbytu i odbytnicy (ang. anorectal malformations) – wady wrodzone dystalnego (dalszego) odcinka przewodu pokarmowego: odbytu i odbytnicy, a także układu moczowo-płciowego u obu płci. Częstość tych wad szacuje się na 1:5000 żywych urodzeń. Wady te są bardzo różnej ciężkości; od bardzo drobnych, które leczone mają doskonałe rokowanie, do ciężkich, złożonych malformacji trudnych do leczenia, nierzadko skojarzonych z innymi wadami obarczonymi fatalnym rokowaniem. Począwszy od początku lat 80., gdy wprowadzono nowe techniki operacyjne, bardzo poprawiły się rokowania u dzieci z tego typu wadami; chirurdzy mogli łatwiej ocenić stosunki anatomiczne przewodu pokarmowego i dróg moczowo-płciowych. Poprawę przeżywalności dzieci z tymi wadami przypisuje się także postępowi w technikach obrazowania i w wiedzy o budowie i fizjologii struktur anatomicznych miednicy noworodka.
Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.
Alkoholowy zespół płodowy (FAS) - zespół umysłowych i fizycznych zaburzeń, które mogą wyrażać się jako opóźnienie umysłowe, dysfunkcja mózgu, anomalie rozwojowe, zaburzenia w uczeniu się i zaburzenia psychologiczne. FAS jest skutkiem działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym. Alkohol powoduje więcej szkód w rozwijającym się płodzie niż inne substancje łącznie z marihuaną, heroiną i kokainą. Efekty mogą być groźne lub średnio nasilone i wyrażają się obniżeniem IQ, zaburzeniami uwagi i zdolności uczenia się, aż do wad serca, dysfunkcji mózgu i śmierci włącznie. Wiele dzieci doświadcza poważnych zaburzeń zachowania i funkcjonowania społecznego, które trwają całe życie. Na świat przychodzi więcej dzieci z FAS, niż z zespołem Downa. Większość przypadków pozostaje nie zdiagnozowana lub zdiagnozowana niewłaściwie.
Asocjacja (skojarzenia wad wrodzonych, łac. associatio, ang. association) – nielosowe połączenie wad wrodzonych, które występują razem częściej niż mogłyby występować przypadkowo. Poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji (typowo pięć-sześć dużych wad) występują razem, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, by można było mówić o zespole. Przykładowo, z sześciu wad A, B, C, D, E, F u jednego dziecka z asocjacją mogą wystąpić trzy wady A, C, E a u drugiego cztery B, C, D, F. Nazwy asocjacji zwykle są akronimami pochodzącymi od pierwszych liter angielskich nazw wad połączonych w asocjację. Przykłady asocjacji: Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
