Wrodzona łamliwość kości - Polski Serwis Naukowy

Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z osteogenesis imperfecta typu V

Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

Kamica nerkowa (moczowa) (łac nephrolithiasis, urolithiasis) - choroba polegająca na powstawaniu złogów (tzw. "kamieni") w nerkach lub drogach moczowych na skutek wytrącania się związków chemicznych stanowiących prawidłowe lub patologiczne składniki obecne w moczu.

Genetyka (ze starożytnej greki: γένεσις genesis – "pochodzenie") – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach.

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 30 000 urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.

Dentinogenesis imperfecta (ang. dentinogenesis imperfecta, DI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów. Zęby w dentinogenesis imperfecta są przebarwione (najczęściej niebieskoszare albo żółtobrązowe) i przezroczyste. Tkanka zębów jest też nieprawidłowo miękka, co czyni zęby podatnymi na uszkodzenia. Wyróżniono trzy główne typy choroby, z których postaci należące do typu I współistnieją z osteogenesis imperfecta.

Tkanka łączna (łac. textus connectivus) - jedna z podstawowych tkanek zwierzęcych, jest charakterystyczna dla zwierząt przechodzących dwie fazy gastrulacji i powstaje z mezenchymy, choć niektóre komórki pochodzą z neuroektodermy.

Może także występować charakterystyczny objaw jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki.

Bibliografia

Horacio Plotkin. Syndromes with congenital brittle bones. „BMC Pediatrics”. 4. 16, 2004. PMID 15339338.

Przypisy

Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ISBN 83-200-3156-7

Zobacz też

amelogenesis imperfecta

dentinogenesis imperfecta

Linki zewnętrzne

Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Twardówka (łac. sclera) - gruba, biała warstwa ochronna, nadająca kształt gałce ocznej, otaczająca oko od strony oczodołu, na powierzchni gałki ocznej przechodzi w rogówkę. W części tylnej, w miejscu gdzie twardówka przechodzi w pochewkę nerwu wzrokowego, grubość jej jest największa i wynosi 1,3 mm. W części przedniej jest najcieńsza i jej grubość równa się 0,3 mm. Twardówka jest słabo unaczyniona i mało czuła. U ssaków zbudowana jest z tkanki łącznej włóknistej; u pozostałych kręgowców zawiera również elementy chrząstki i tkanki kostnej.

Kolagen – główne białko tkanki łącznej. Posiada ono bardzo wysoką odporność na rozciąganie i stanowi główny składnik ścięgien. Jest odpowiedzialny za elastyczność skóry. Ubytek kolagenu ze skóry powoduje powstawanie zmarszczek, w trakcie jej starzenia. Kolagen wypełnia także rogówkę oka, gdzie występuje w formie krystalicznej. Kolagen jest powszechnie stosowany w kosmetykach, zwłaszcza w kremach i maściach przeciwzmarszczkowych. Stosuje się go też jako wypełniacz w chirurgii kosmetycznej – np. do wypełniania ust.