Wrodzona wada serca - Polski Serwis Naukowy

Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, lub na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca. Wrodzone wady serca powstają na skutek nieprawidłowej organogenezy podczas rozwoju płodu.

Niedomykalność zastawki aortalnej (łac. insufficientia valvulae aortae, ang. aortic insuffiency, aortic regurgitation) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki aortalnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z aorty do lewej komory.
Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.

Powyższa definicja jest "klasycznym" określeniem tego stanu, funkcjonującym w polskim (a także niemieckim) piśmiennictwie medycznym. W literaturze anglosaskiej ogólniejsze pojęcie "wady serca" zastąpiono określeniem ang. congenital heart defect lub congenital heart failure, odnoszącym się tylko do wrodzonych nieprawidłowości budowy anatomicznej serca i dużych naczyń.

Żyły (łac. venae) – wszystkie naczynia krwionośne prowadzące krew do serca. Najczęściej jest to krew odtlenowana. Tylko w wypadku żył płucnych i pępowinowych jest to krew natlenowana.
Zespół Eisenmengera (naczyniowa choroba płuc, ang. Eisenmenger sundrome, PVOD) – zespół objawów spowodowanych dwukierunkowym lub odwróconym (prawo-lewo) przeciekiem na poziomie serca lub pni tętniczych. Przewlekła choroba naczyniowa płuc prowadzi do wysokiego oporu płucnego, który jest nieodwracalny, ponieważ dochodzi do przerostu ściany tętniczek łożyska płucnego. Rokowanie jest poważne, leczenie zachowawcze.

Nazewnictwo i podziały wad serca

Zasadniczym podziałem wad serca jest podział na:

wady serca wrodzone (łac. vitia cordis congenitia)

wady serca nabyte (łac. vitia cordis acquisitia)

Wady nabyte są wadami zastawkowymi, wady wrodzone zwykle dotyczą innych struktur serca, a stosunkowo rzadko zastawek.

Wady zastawkowe dzieli się na:

Witamina A – zbiorcza nazwa grupy organicznych związków chemicznych (retinoidów, z których najważniejszy jest retinol), pełniących w organizmie funkcję niezbędnego składnika pokarmowego, rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy.
Talidomid – organiczny związek chemiczny zbudowany z reszty ftalimidowej i glutarimidowej. Stosowany jako lek o działaniu przeciwwymiotnym, przeciwbólowym, usypiającym i hipnotycznym. Talidomid został otrzymany przez chemików z Chemie Grünenthal z Republiki Federalnej Niemiec w 1953.

wady zastawkowe proste (łac. vitia cordis simplices)

niedomykalności (łac. insufficientiae)

zwężenia (łac. stenoses)

wady zastawkowe złożone (łac. vitia cordis compositae): niedomykalność ze zwężeniem w jednej zastawce

wady zastawkowe kombinowane (łac. vitia cordis combinatae): wada dotycząca dwóch różnych zastawek

Ponadto wady zastawkowe serca można podzielić na:

Niedomykalność zastawki mitralnej (łac. insufficientia valvulae mitralis, ang. mitral regurgitation, MR) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki dwudzielnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka.
Zespół Fallota, tetralogia Fallota (ang. tetralogy of Fallot, ToF) – złożona, sinicza, wrodzona wada serca. Tetralogia Fallota stanowi około 3-5% wszystkich wrodzonych wad serca i jest najczęstszą siniczą wadą serca w okresie poniemowlęcym.

wady organiczne: związane z obecnością zmian patologicznych w obrębie zastawek lub w aparacie ścięgnistym zastawek (mogą być to zwężenia lub niedomykalności)

wady czynnościowe: wtórnie wywołane skutkami nieprawidłowej pracy serca (rozszerzenie pierścienia ścięgnistego zastawki w wyniku przerostu serca) lub nieprawidłową funkcją mięśni brodawkowatych.

W odniesieniu do wypadania płatka zastawki dwudzielnej (łac. prolapsus cuspis valvae mitralis, ang mitral-valve prolapse (MVP)), zwanego także zespołem Barlowa nie ma pełnej zgodności, czy schorzenie to ma podłoże genetyczne (śluzowate zwyrodnienie zastawki mitralnej np. w przebiegu subklinicznej formy choroby Marfana), czy jest ono wynikiem innych schorzeń (choroby niedokrwiennej serca, choroby reumatycznej).

Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 13 liczy około 113 milionów par nukleotydów, co stanowi 3,5-4% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 13 ocenia się na 300-700.
Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi . Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie recesywna mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16 pary.

czytaj dalej: [2], [3]

w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

Czy wiesz że...? beta

Zespół hipoplazji lewego serca (ang. Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS) – wrodzona wada serca, polegająca na niewykształceniu prawidłowej lewej komory serca. Dziecko w okresie płodowym rozwija się w sposób prawidłowy gdyż krwiobieg funkcjonuje z wyłączeniem płuc, a natlenowana krew jest dostarczana z organizmu matki. Układ taki działa dzięki przewodowi tętniczemu Botalla (PDA) łączącemu bezpośrednio tętnicę płucną z aortą.

Całkowite nieprawidłowe przyłączenie żył płucnych (ang. total anomalous pulmonary venous connection, TAPVC lub total anomalous pulmonary venous drainage (TAPVD), lub total anamalous pulmonary venous return (TAPVR)) – sinicza wrodzona wada serca polegająca na braku połączenia między żyłami płucnymi a lewym przedsionkiem serca. Może być wykryta prenatalnie. Przyczyną jest hipoplazja wspólnej żyły płucnej w życiu płodowym. Czynnościowa krew żylna spływa zamiast do lewego serca do lewej żyły bezimiennej albo do zatoki wieńcowej. Z wadą musi współistnieć otwarty otwór owalny albo ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, zabezpieczający dopływ utlenowanej krwi do lewego serca. Wada prowadzi do przerostu prawego serca, rozstrzeni prawej komory i poszerzenia pnia tętnicy płucnej. Lewy przedsionek może być hipoplastyczny. Leczenie polega na chirurgicznej korekcji wady w okresie noworodkowym; nie można podawać prostaglandyn, gdyż drożny przewód Botalla spowodowałby przeciążenie krążenia płucnego.

Napój alkoholowy - wedle definicji ustawowej każdy produkt przeznaczony do spożycia zawierający więcej niż 0,5% alkoholu etylowego pochodzenia rolniczego. Napoje alkoholowe można podzielić ze względu na zawartość procentową alkoholu (niskoprocentowe lub wysokoprocentowe) oraz ze względu na ich skład (alkohole lub koktajle).

Koarktacja aorty, zwężenie cieśni aorty (łac. coarctatio aortae, ang. aotic coarctation, CoAo) – wrodzona, niesinicza wada serca, polegająca na zwężeniu aorty w części jej łuku. Wada ta występuje szczególnie często u osób chorych z zespołem Turnera. Wyróżnia się się podstawowe typy zwężeń: typ podprzewodowy i typ nadprzewodowy.

Tętnica, naczynie tętnicze (łac. arteria) - makroskopowo widoczne naczynie krwionośne o nieprzepuszczalnej ścianie, które bez względu na fizjologiczny skład krwi, prowadzi krew z serca do narządów ciała. Układ naczyń tętniczych jest połączony z układem naczyń żylnych poprzez sieć naczyń włosowatych.

Pień płucny (łac. truncus pulmonalis) rozpoczyna się w ujściu prawej komory (tuż za zastawką przedsionkowo-komorową prawą). Dzieli się tuż po wyjściu z serca pod wklęsłym brzegiem łuku aorty na tętnicę płucną prawą i tętnicę płucną lewą, które rozgałęziają się z kolei na mniejsze tętnice i zaopatrują pęcherzyki płucne odpowiednio prawego i lewego płuca. Po wymianie gazów w pęcherzykach płucnych, krew zbierana jest przez drobne żyłki, a następnie większe żyły, spływając w rezultacie do lewego przedsionka czterema żyłami płucnymi.

Kardiochirurgia – dziedzina medycyny zajmująca się leczeniem operacyjnym serca i naczyń krwionośnych. Jest podspecjalnością chirurgii. Obecnie wyodrębnia się kardiochirurgię dziecięcą, zajmującą się leczeniem wad wrodzonych układu sercowo-naczyniowego w życiu płodowym i w okresie dziecięcym oraz kardiochirurgię dorosłych, skierowaną na leczenie wad wrodzonych i nabytych układu sercowo-naczyniowego i choroby wieńcowej w okresie dorosłości (łączy się z nią transplantologia zajmująca się m.in. przeszczepianiem serca, jednocześnie serca i płuca lub obu płuc). Zyskała w Polsce status specjalności podstawowej od 2000.