|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Życie w biedzie zwiększa ryzyko pojawienia się mutacji genetycznej, która obniża szanse kobiety na wygranie walki z rakiem piersi - wynika z brytyjskich badań, o których informuje pismo "British Journal of Cancer".
Zdaniem autorów pracy, odkryci... Za poziom metabolitów w naszej krwi odpowiedzialne są różne warianty genów - informują naukowcy z Niemiec na łamach pisma "Nature Genetics".
Metabolizm czyli inaczej przemiana materii to całokształt reakcji chemicznych zachodzą... Popularnie występujące warianty genów zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2 - informują naukowcy z USA na łamach 2 prac opublikowanych w czasopiśmie "Nature Genetics".
Na świecie żyje ponad 220 milionów ludzi chorych na cukrzycę, z czego 90... Ból to jeden z najważniejszych problemów, z jakimi zmaga się współczesna medycyna - powiedział dr Jerzy Jarosz z Zakładu Medycyny Paliatywnej Centrum Onkologii, 13 stycznia, podczas konferencji zorganizowanej przez Urząd Rejestracji ... Każde święto jest w Polsce okazją, by odwiedzić na cmentarzu grób zmarłego; to pozwala nam czuć, że osoby, które odeszły, wciąż z nami w jakiś sposób są - przekonuje psycholog dr Marlena Kossakowska z sopockiego wydziału SWPS. Zdaniem Kossakowskiej spotkanie w g...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Wrodzone błędy metabolizmuCzy wiesz że...? Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa. Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe[uwaga 1] katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji[1]. Wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny. Wrodzone błędy metabolizmu często nazywa się wrodzonymi chorobami metabolicznymi lub dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, z tego względu te określenia można uważać za jednoznaczne. Termin wrodzone błędy metabolizmu stworzył na początku XX wieku angielski lekarz i badacz, Sir Archibald Garrod. Jest on znany ze hipotezy "jeden gen, jeden enzym", która powstała w czasie jego badań nad patogenezą alkaptonurii. Dzieło o doniosłym znaczeniu Archibalda Garroda pt. Inborn Errors of Metabolism zostało opublikowane w 1923 roku. Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.
Sir Archibald Edward Garrod (ur. 25 listopada 1857 w Londynie, zm. 28 marca 1936 w Cambridge) – angielski lekarz, specjalista genetyki molekularnej, autor określenia wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism). Przykłady choróbLinki zewnętrzne Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii. Szlak metaboliczny – szereg następujących po sobie reakcji biochemicznych, w których produkt jednej reakcji jest substratem kolejnej. Reakcje szlaków są zwykle katalizowane przez enzymy, oraz podlegają ścisłej kontroli. W skali całego organizmu reakcje metaboliczne regulowane są przez hormony.
Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Czy wiesz że...? beta Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.
Trimetyloaminuria (TMAU), znana też pod angielską nazwą fish odor syndrome (zespół odoru rybnego) – rzadkie zaburzenie metaboliczne powodujące niedobór w produkcji enzymu FMO3 (ang. Flavin containing monooxygenase 3). Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
