|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
RSS
Warto przeczytać: Wulgaryzmy, skrótowość konieczna przy korzystaniu z telefonu komórkowego i komputera, brutalizacja języka - to największe zagrożenia dla języka polskiego, jakie wskazywali uczestnicy Kongresu Języka Polskiego w Katowicach. W zgodnej opinii językoznawców ...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
Zespół Cockayne'aCzy wiesz że...? Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. Naprawa DNA – szereg procesów prowadzących do identyfikacji i naprawy zmian w cząsteczkach DNA w żywej komórce. W komórkach organizmów żywych procesy metaboliczne i czynniki środowiskowe mogą powodować uszkodzenie DNA. W każdej komórce codziennie ma miejsce nawet milion takich uszkodzeń. Wiele z nich powoduje trwałe zmiany w cząsteczce DNA, które mogą upośledzić albo pozbawić komórkę możliwości prawidłowej transkrypcji kodowanego przez uszkodzony fragment DNA genu. Inne uszkodzenia mogą skutkować potencjalnie groźną dla genomu komórki mutacją, dotyczącą tej komórki i wszystkich następnych powstałych z niej po podziałach. Oznacza to, że proces naprawy DNA w komórce musi być cały czas aktywny, by móc szybko i skutecznie niwelować skutki każdego uszkodzenia komórkowego DNA. Zespół Cockayne'a, zespół Nail-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne'a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mutageny. Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Utrata słuchu (głuchota) – niezdolność do odbierania bodźców akustycznych. Wrodzona, w przeciwieństwie do nabytej często wiąże się z niezdolnością do mówienia (głuchoniemota). Zespół Cockayne'a objawia się stopniowym zahamowaniem wzrostu o początku w okresie niemowlęcym, nieprawidłowymi proporcjami ciała, starczym wyglądem twarzy (duże uszy, duży nos, zapadnięte oczy), głuchotą, zaburzeniami neurologicznymi. W zespole Cockayne'a nie ma predyspozycji do raka skóry i innych nowotworów. Zespół opisał po raz pierwszy Edward Alfred Cockayne w 1936 roku. Przypisy
BibliografiaLinki zewnętrznePowyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |