Droga Czytelniczko, Drogi Czytelniku,

Czerniak złośliwy jest często występującym nowotworem złośliwym skóry. Niestety wyniki leczenia czerniaka w Polsce należą do najgorszych w Europie. Niezrozumiałe pozostają przyczyny późnego rozpoznawania czerniaka skóry, którego diagnostyka jest najprostszą i najtańszą w całej onkologii.

Kierujemy do Ciebie prośbę o wypełnienie anonimowej ankiety, która pozwoli na ocenę naszej wiedzy o czerniaku skóry, a w szczególności o profilaktyce i leczeniu tej choroby.
Czas jaki to zajmie - około 10-15 minut.

Czy chcesz pomóc w badaniach naukowych - odpowiedzieć na nasze pytania?

TAK, wypełniam
NIE, odmawiam

Zebrane informacje wykorzystane zostaną wyłącznie do celów naukowych
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku RSS RSS
Regulaminy
  auto?
Dodaj do: 
Dodaj link do serwisu Facebook   Dodaj link do opisu GG  Dodaj link do serwisu Wykop   Dodaj link do serwisu Google   Dodaj link do serwisu Twitter  Dodaj link do serwisu Wyczaj.to   Dodaj link do serwisu Gwar   Dodaj link do serwisu Delicious  Dodaj link do serwisu Digg   Dodaj link do serwisu Furl   Dodaj link do serwisu Magnolia  Dodaj link do serwisu Reddit   Dodaj link do serwisu Simpy   Dodaj link do serwisu Slashdot  Dodaj link do serwisu Technorati   Dodaj link do serwisu YahooMyWeb
Warto przeczytać:
 
Dlaczego chromosom Y może wywoływać zaburzenia płci
Holenderscy i amerykańscy naukowcy odkryli, że słaby chromosom Y może wywoływać różne zaburzenia zdrowotne, w tym zespół Turnera (dysgenezję gonad) oraz nieprawidłowe wytwarzanie plemników. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Cell. Badania nad...
 
Prosopagnozja - mało znane i zarazem dość częste zaburzenie
Niezdolność do rozpoznawania twarzy - a bardziej fachowo prosopagnozja objawia się niemożnością różnicowania twarzy - z wyjątkiem twarzy najbliższych osób. Prosopagnozja może być spowodowana urazem mózgu, jednakże wskazuję się także na jej ściśle genetyczne ...
 
Cukrzyca + nieprawidłowy rytm serca = wyższe ryzyko choroby serca
Osoby chore na cukrzycę, u których pojawia się migotanie przedsionków (nieprawidłowy rytm serca) są bardziej zagrożone innymi problemami zdrowotnymi związanymi z sercem, a nawet zgonem - pokazują wyniki nowych badań. Wyniki badań ADVANCE[2], prowadzonych przez międ...
 
"Siła programowania - rozwojowe źródła zdrowia i choroby", Monachium, Niemcy
W dniach 6-8 maja 2010 r. w Monachium, Niemcy, odbędzie się konferencja pt. "Siła programowania - rozwojowe źródła zdrowia i choroby". Żywienie w czasie ciąży i niemowlęctwa może wywrzeć istotne, długoterminowe skutki na rozwój i zdrowie. Programowanie skutków żywienia we w...
 
Przy WSK "PZL-Rzeszów" powstanie centrum badawczo-rozwojowe
Ponad 213 mln zł kosztować będzie Centrum Badawczo-Rozwojowe Napędów Lotniczych, które powstanie w Rzeszowie na terenie Wytwórni Sprzętu Komunikacyjnego ,,PZL-Rzeszów". Inwestycja współfinansowana jest z unijnego Programu Operacyjnego Rozwój Polski Wschodniej...

Reklama:


Zespół Edwardsa

Czy wiesz że...?
Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) jest wadą rozwojową kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: braku tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej.

Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.

Przerost łechtaczki (klitoromegalia, hipertrofia łechtaczki, łac. macroclitoris, ang. macroclitoris, clitoromegaly, clitorimegaly) – stan, w którym łechtaczka jest niefizjologicznie dużej wielkości. Klitoromegalia nie powinna być mylona z fizjologicznym stanem powiększenia objętości narządu wskutek pobudzenia seksualnego, czyli erekcji łechtaczki. Przerost łechtaczki zazwyczaj towarzyszy innym wrodzonym anomaliom budowy zewnętrznych narządów płciowych.

Zespół Edwardsa (ang. Edwards' syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń .

Epidemiologia

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok . Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców .

Mikrostomia (łac. microstomia) - wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małych ustach. Należy do niecharakterystycznych cech dysmorficznych twarzy, do zespołów w których obrazie klinicznym może znaleźć się mikrostomia należą zespół Freemana-Sheldona, zespół Sheldona-Halla, zespół Cowden czy zespół Schwartza-Jampela . Mikrostomia może być też cechą nabytą, sytuacja taka występuje w niektórych kolagenozach (np. w zespole CREST).

Stopa końsko-szpotawa (łac. talipes equinovarus, ang. club foot) - wada wrodzona, polegająca na utrwalonym zgięciu podeszwowym stopy i przywiedzeniu przodostopia. Jest to wada o charakterze deformacji, w około 50% przypadków spowodowana przez malformacje kostne. Nie do końca jasna jest etiologia zmian.
Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.

Objawy

  • niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
  • deformacje czaszki:
  • mikrocefalia (małogłowie)
  • łódkogłowie (scaphocephalia)
  • dolichocefalia
  • wydatna potylica (91% )
  • hiperteloryzm
  • wąskie szpary powiekowe (80% )
  • wady rogówki i tęczówki
  • mikrognacja
  • mikrostomia (86% )
  • poszerzenie szwów i ciemiączek
  • nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
  • pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
  • nadmiar skóry na szyi (86% )
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90% )
  • anomalie szkieletu:
  • krótki mostek (blisko 100% )
  • zwichnięcie stawów biodrowych (82% )
  • deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
  • stopa końsko-szpotawa (89% )
  • aplazja kości promieniowej
  • wydatne pięty
  • zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" – 89% )
  • rozszczep tylny kręgosłupa
  • dodatkowe ciemiączka
  • wady serca:
  • przetrwały przewód tętniczy (PDA)
  • ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
  • uchyłek Meckela
  • wady rozwojowe nerek
  • atrezja przełyku
  • hipoplazja paznokci (blisko 100% )
  • zmiany dermatoglifów
  • wady narządów płciowych
  • hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100% )
  • przerost łechtaczki (89% )
  • wnętrostwo
  • drgawki (62% )
  • niepełnosprawność intelektualna.

    • Przypisy

    1. ↑ Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7. 
    2. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356-67, 1995. PMID 8579773. 
    3. ↑ Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6. 

    Bibliografia

  • Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ISBN 83-200-2250-9
  • Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ISBN 83-85842-91-8

    • Linki zewnętrzne

  • Zespół Edwardsa na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
  • Artykuł z eMedicine (ang.)
  • Edwards syndrome w bazie Who Named It (ang.)
  • Strona Trisomy 18 Foundation (ang.)
    • Star of life2.svg

    Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Poronienie (łac. abortus) – przedwczesne zakończenie ciąży trwającej krócej niż 22 tygodnie (od 23. tyg. mówi się o porodzie przedwczesnym) wskutek wydalenia obumarłego zarodka lub płodu.

    Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub/i dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, albo/i na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca. Wrodzone wady serca powstają na skutek nieprawidłowej organogenezy podczas rozwoju płodu.





    Czy wiesz że...? beta

    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
    Hipoplazja (łac. hypoplasia, z gr. υπó = pod (tu: mało) + πλάσσειν = kształtować, formować (por. plastyczny) - typ niecałkowitej morfogenezy, polegający na zbyt słabym wykształceniu się narządu przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek. Hipoplazji narządu często towarzyszy upośledzenie jego czynności. Hipoplazja narządów nierzadko wchodzi w skład obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, może też stanowić wadę izolowaną. Termin wprowadzony przez Rudolfa Virchowa w 1870 roku.
    Dysplazja (dysembrioplazja, łac. dysplasio) - grupa wad wrodzonych polegających na zaburzeniu organizacji lub czynności komórek w określonej tkance. Należą tu:
    Chromosom 18 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 18 liczy około 76 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 18 szacuje się na 300-400.
    Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
    Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = "idący razem") – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, nie stanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), nie stanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.
    Mikrocefalia (małogłowie, łac. microcephalia, ang. microcephaly) - wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się, gdy największy wymiar obwodu głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion) wynosi poniżej 3 odchyleń standardowych (SD) dla płci i wieku w danej populacji. Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g . Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.
    Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania

    Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne.
    Nie mogą być traktowane jako porady.